Ataksia spinocerebellar

Ataksia spinocerebellar herediter adalah kelompok lesi klinis dan genetika heterogen dari struktur sistem saraf pusat, yang ditandai dengan penurunan keseimbangan dan koordinasi gerak progresif yang dikombinasikan dengan berbagai manifestasi neurologis lainnya.

Insiden ataksia belalang spinal pada populasi bervariasi antara 1-23 kasus per 100.000 penduduk. Penyakit memiliki distribusi geografis dan etnis yang tidak merata. Di Rusia, dan juga di Italia, bentuk yang berlaku adalah ataksia spinocerebell tipe 1( 41% keluarga), di India - spei carbellar ataksia tipe 2.Tingginya kejadian ataksia mobilbellar spinal tipe 3 tercatat pada populasi Jerman( 42%), Jepang( Honshu Island - 33,7%), AS( 23%).

Kelompok penyakit ini mengacu pada lesi serebelar, yang ditularkan oleh jenis warisan autosom dominan. Mutasi pada gen menyebabkan pembentukan produk protein abnormal, yang menyebabkan kerusakan dan kematian sel otak serebelum, sumsum tulang belakang, korteks serebral.

Untuk pertama kalinya penyakit ini memanifestasikan dirinya pada usia 20-60 tahun.

Spinocerebellar ataksia ditandai oleh beragam fitur yang dapat dikelompokkan bersama dalam berbagai cara dalam setiap kasus. Gejala awalnya tidak kentara muncul kecanggungan, ketidakstabilan dalam berjalan cepat dan berjalan, berangsur-angsur meningkat dan mengarah pada perkembangan gaya berjalan yang khas. Selanjutnya, gemetar anggota badan terpasang saat melakukan gerakan apapun dan mengganggu koordinasi gerakan di tangan. Selain itu, ada perubahan tulisan tangan, yang menjadi besar dan tidak merata, serta ucapan. Ciri khas juga gangguan okulomotor dalam bentuk gerakan dendeng, dendeng( saccade) bola mata sambil bergerak menatap. Seringkali ada pelanggaran menelan dan pengucapan suara, gangguan tinja dan buang air kecil, kelumpuhan tungkai, refleks patologis muncul, sementara refleks normal menurun atau hilang sama sekali. Anda dapat melihat hilangnya massa otot secara progresif, yang disertai oleh melemahnya otot-otot ini, kontraksi spontan singkat dari beberapa serabut otot, yang dimanifestasikan oleh flutter subkutan. Seringkali ada berbagai gerakan tak sadar dari kepala dan anggota badan, demensia berkembang. Ada sedikit tanda-tanda penyakit Parkinson. Perubahan dapat terbentuk pada bagian organ penglihatan, yang dimanifestasikan oleh penurunan atau total kehilangan penglihatan. Dengan pencitraan resonansi komputer dan magnetik otak, ukuran serebelum menurun. Dengan terus berkembang, penyakit ini menyebabkan kecacatan yang dalam. Penyebab kematian pada kebanyakan kasus adalah komplikasi infeksi.

Ada beberapa perbedaan antara berbagai bentuk ataksia serebelar dominan autosomal, namun penggambaran yang jelas adalah tugas yang sulit dan mungkin hanya setelah melakukan semua penelitian yang diperlukan.

Diagnosis ataksia spinocerebellar dapat diandalkan jika ada gejala berikut:

1) tipe dominan autosomal;

2) munculnya tanda-tanda pertama penyakit ini pada dekade ke-2 kehidupan;

3) mengganggu koordinasi gerakan, gangguan bicara, gangguan okulomotor yang dikombinasikan dengan gangguan karakteristik lainnya yang dijelaskan di atas;

4) atrofi serebelum, yang terungkap saat komputer dan pencitraan resonansi magnetik otak;

5) penyakit progresif;

6) hasil positif dalam pengujian DNA.

Pengobatan

Tidak ada pengobatan yang efektif sampai saat ini. Oleskan obat piladox, kolin klorida dalam kombinasi dengan obat-obatan lainnya. Adalah bijaksana untuk menggunakan vitamin golongan B, vitamin E, esensial, obat nikotin( nootropil, piracetam).Ketika saraf perifer dan otot terpengaruh, fosfaden( adenyl), riboxin, retabolil digunakan. Obat ini membantu memperbaiki metabolisme, yang juga diperlukan dalam pengobatan penyakit ini. Dengan adanya kejang otot, baclofen atau sirdalude memiliki efek yang baik. Selain itu, tentukan pijat, terapi olahraga, stimulasi otot listrik. Dalam kasus gerakan tak disengaja, clonazepam, siklodol( akineton), tiaprid, haloperidol diresepkan. Dengan ketidakefektifan terapi obat terhadap gerakan tak disengaja, perawatan bedah bisa dilakukan. Namun, operasi semacam itu sangat sulit, karena hal itu mempengaruhi struktur otak. Dalam hal ini, perawatan semacam itu dimungkinkan hanya dengan sangat terspesialisasi dan dilengkapi dengan pusat teknologi medis terkini.