Konsep dasar genetika medis

Genetika adalah ilmu yang mempelajari hereditas dan variabilitas herediter.

Secara langsung di bawah faktor keturunan berarti pembawa material keturunan, pola penularan pembawa materi turunan secara berturut-turut dalam generasi penerus. Ketentuan ini memastikan reproduksi keragaman kehidupan di Bumi yang ada, kemampuan untuk mengarahkan dan mengendalikan perkembangan individu masing-masing individu, ontoginya.

Konsekuensinya, konsep hereditas multivalued. Konsep variabilitas herediter juga ambigu, karena mencakup pola munculnya perubahan dalam materi turun-temurun, pewarisan perubahan ini dan pengaruhnya tidak hanya pada ontogenesis individu, tetapi juga pada populasi atau bahkan spesies secara keseluruhan.

Perkembangan genetika sebagai sains berasal dari karya Mendel "Percobaan tentang hibrida tanaman" yang diterbitkan pada tahun 1865. Makna karya ini adalah bahwa sebagai hasil analisis kuantitatif karakteristik kualitatif tertentu pada kacang polong, ilmuwan tersebut menyarankan adanya unit dasar keturunan yang tidak bercampur denganUnit serupa lainnya dan mudah digabungkan dalam pembentukan sel kelamin.

Saat ini, pendapat bahwa genetika medis merupakan dasar pengobatan modern dan pentingnya memahami etiologi dan patogenesis patologi manusia berkembang cukup sah.

Dalam kedokteran modern, para ilmuwan semakin memperhatikan fakta bahwa setiap proses patologis memiliki dasar molekuler tertentu, dan pada gen terakhir dan( atau) produk mereka harus memainkan peran penting.

Genetika medis yang paling berharga ada dalam pengobatan pencegahan, karena mencegah kelahiran anak yang sakit di keluarga dengan patologi turun temurun atau bahkan di populasi secara keseluruhan melalui tindakan khusus mungkin adalah tujuan paling mendesak dari semua penelitian medis.

Pada tingkat perkembangan genetika saat ini, yang paling berharga adalah pengembangan metode terapi gen. Terapi gen melibatkan pengobatan beragam, tidak hanya penyakit bawaan, dengan mengenalkan gen pada pasien, yang memainkan peran kunci dalam patogenesis penyakit yang sesuai. Dengan demikian, genetika medis untuk pencegahan penyakit turunan menambahkan metode penanganan yang patogen secara benar dan dalam hal ini menjadi komponen penuh dan dasar pengobatan modern.

Ada bukti obyektif yang berkontribusi terhadap pentingnya genetika medis. Selama abad XIX-XX.adalah mungkin untuk mengembangkan metode yang efektif untuk mengendalikan banyak penyakit menular, dan pencapaian signifikan juga dilakukan dalam pengobatan penyakit lain, khususnya avitaminosis, yang menyebabkan morbiditas dan mortalitas ratusan ribu orang.

Menurut banyak peneliti asing dan dalam negeri, di klinik anak-anak hampir 50% tempat tidur ditempati oleh pasien dengan penyakit bawaan atau penyakit dengan kecenderungan turun-temurun.