Torsion dystonia

Dystonia toraks ( deforming muscle paging) adalah penyakit dengan berbagai manifestasi dan sifat kelainan genetik. Pada dasarnya torsion dystonia dimanifestasikan kontraksi otot secara tidak disengaja, perubahan nada dan pembentukan postur patologis. Patologi ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1908. Kejadian dystonia torsion pada populasi adalah 1 kasus per 160.000 populasi. Pada beberapa populasi, kejadian penyakit ini jauh lebih tinggi, khususnya di antara orang Yahudi Ashkenazi adalah 1 kasus per 15.000 - 23.000 populasi. Prevalensi total semua distonia, menurut perkiraan minimal, adalah 40 kasus per 100.000 penduduk.

penyebab langsung dan mekanisme torsi dystonia masih belum jelas, meskipun intensitas studi genetika molekuler dalam beberapa tahun terakhir telah memperluas gagasan patologi ini. Dalam literatur ada deskripsi autosomal dominan, autosomal resesif dan X-linked bentuk penyakit.

Munculnya tanda-tanda pertama penyakit ini lebih sering terjadi dalam dekade 1-2 kehidupan, meski bisa berfluktuasi secara luas( dari 1 tahun sampai 70 tahun).Dystonia torsional dimulai secara bertahap, dengan keterlibatan satu kelompok otot kaki, tangan, wajah, leher atau batang dalam proses patologis. Pada awalnya, perubahan nada dan postur tubuh tidak permanen, bersifat periodik, kemudian menjadi lebih lama dan menyebar ke bagian tubuh yang lain.

Sesuai dengan klasifikasi saat ini, bentuk distonia berikut dibedakan:

1) focal. Ini mencakup beberapa fitur berikut: kontraksi involunter dari mata melingkar, yang mengarah ke kelopak mata permanen otot oklusi( blepharospasm), mulut kejang otot, lidah, pipi dan otot pengunyahan( oromandibulyarnaya dystonia), tortikolis spasmodik, fungsi menulis gangguan akibat spasme otot-otot tangan selama pelestarian gerakan lainnya( kram penulis), berhenti kejang, pelanggaran pengucapan suara dan gangguan menelan sebagai akibat dari spasme otot vokal dan otot-otot yang terlibat dalam tindakan menelan( disfonia spasmodik dan disfagia);

2) segmental( dua atau lebih daerah tubuh berdekatan satu sama lain);

3) generalisasi( baik seluruh tubuh atau beberapa wilayah tubuh yang berdekatan dilibatkan);

4) hemidistonia( lengan dan kaki di satu sisi terlibat dalam proses patologis);

5) multifokal( ditandai dengan kombinasi dua atau lebih bentuk fokus).

membentuk hubungan yang pasti antara usia timbulnya gejala dan tingkat perkembangan torsi dystonia dan keparahan penyakit. Gejala awal penyakit ini muncul, semakin cepat perkembangannya dengan perkembangan bentuk umum parah. Bentuk lokal seringkali hanya merupakan tahap awal bentuk umum yang lebih berat. Namun, pada beberapa individu bentuk distonia torsion ini tetap terisolasi dan stabil sepanjang perjalanan penyakit. Perkembangan kejadian ini terutama diamati pada akhir penyakit( 3-4 dekade kehidupan).Karakteristik

variabilitas dystonia meningkat dan jumlah gerakan tak terkendali dan postur tergantung pada posisi tubuh, keadaan emosional dan fungsional manusia. Gerakan tanpa disadari hilang saat tidur, diperkuat dengan ketegangan emosional, berusaha melakukan gerakan yang disengaja, berdiri, dan juga saat berjalan. Dalam kondisi tertentu, manifestasi dari penurunan otot secara signifikan menurun. Kontraksi otot yang sering terjadi dapat menyebabkan hipertrofi( peningkatan) pada otot dan munculnya rasa sakit. Posisi memaksa berkepanjangan kaki atau tangan mengarah ke penebalan dan munculnya jaringan parut di pemendekan otot( retraksi) perubahan distrofik otot pada sendi, penurunan terus-menerus dalam diperpanjang otot dan membatasi mobilitas normal dalam sendi( kontraktur).Penyakit ini perlahan berkembang, meski laju perkembangannya mungkin berbeda di antara orang yang berbeda. Dengan latar belakang perawatan yang tepat, sering terjadi penghilangan torsion distonia( remisi) sementara atau sama sekali. Durasi keadaan seperti itu bisa berbeda. Diagnosis

torsi dystonia tidak diragukan lagi dalam hal kehadiran seseorang berikut fitur karakteristik:

1) kasus berulang penyakit dalam keluarga;

2) penampilan tanda-tanda pertama dari dystonia torsi 1- 2 dekade hidup;

3) perubahan dalam otot dan penampilan gerakan involunter karakteristik;

4) tidak adanya perubahan patologis pada bagian semua organ dan sistem lainnya;

5) tidak adanya perubahan struktural di otak, yang ditentukan oleh metode komputer dan tomografi resonansi magnetik kepala;

6) pengembangan bertahap dan progresif penyakit;

7) hasil positif dalam pengujian DNA.Pengobatan

Untuk bentuk penyakit yang terjadi dengan peningkatan tonus otot secara berlebihan, obat berikut digunakan: nakom, sinemet, madopar. Obat ini digunakan untuk waktu yang lama dalam dosis kecil. Untuk mengurangi efek samping, kombinasi obat ini dengan selegilin( yumeksom) dan bromokriptin( parlodel) ditunjukkan. Dalam bentuk yang terjadi dengan sejumlah besar gerakan tak disengaja, disarankan menggunakan obat-obatan seperti haloperidol dan tiaprid, clonazepam, carbamazepine( finlepsin), baclofen dan sirdalud. Dalam bentuk fokal, efek terbesar diperoleh dengan penggunaan toksin mikroorganisme, yang menyebabkan perkembangan botulisme( botox, dispor).Obat ini diperkenalkan ke otot yang diubah secara patologis dan memiliki efek yang baik selama 2-4 bulan. Jika obatnya tidak efektif, perawatan bedah dilakukan.