Anemia disebabkan oleh pengangkutan hemoglobin abnormal yang tidak stabil

Hemoglobin yang tidak stabil dipahami sebagai hemoglobin anomali semacam itu, yang akibat ketidakstabilan molekul endapan dalam eritrosit, yang menyebabkan anemia.

Pada tahun 1952, seorang anak yang sakit dengan anemia hemolitik bawaan pertama kali dijelaskan dalam literatur, setelah itu tubuh Heinz ditemukan di semua eritrosit setelah pengangkatan limpa. Hanya 18 tahun kemudian, anak ini memiliki penyebab pembentukan tubuh Heinz - fraksi abnormal hemoglobin. Pada awalnya, kelompok penyakit ini disebut "anemia hemolitik bawaan dengan tubuh Heinz".Hemoglobin pertama yang tidak stabil dengan struktur mapan ditemukan pada tahun 1962 pada 2 orang dari keluarga Swiss. Mereka menderita krisis hemolitik akut( penghancuran besar eritrosit dengan semua manifestasi karakteristiknya: anemia dalam, ikterus, keracunan, kenaikan suhu tubuh, dan lain-lain) setelah menjalani sediaan sulfanilamid. Pada tahun 1964 diketahui bahwa sebagian hemoglobin dengan tubuh Heinz mudah diendapkan dengan sedikit pemanasan. Pada tahun 1969, sebuah nama baru diusulkan untuk seluruh kelompok anemia - "anemia hemolitik yang disebabkan oleh pengangkutan hemoglobin yang tidak stabil."

Penyakit ini ditularkan oleh jenis warisan yang dominan. Anak sapi Heinz melekat pada permukaan dalam membran eritrosit. Hal ini mengubah bentuk dan kelenturan sel darah merah. Limpa mengecilkan tubuh Heinz dari eritrosit, eritrosit kehilangan sebagian permukaannya, dan durasi hidupnya diperpendek. Setelah pengangkatan limpa di eritrosit, tubuh Heinz muncul, yang sebelum operasi sering tidak ditentukan, sementara rentang hidup sel darah merah diperpanjang.

Manifestasi penyakit ini sangat beragam. Pada beberapa, kandungan hemoglobin mungkin tetap normal, ada pula yang mengalami anemia berat dengan pengurangan hemoglobin hingga 40-60 g / l. Anemia hemolitik berat atau sedang sampai berat telah terdeteksi sejak kecil. Tingkat keparahan penyakit kuning dan anemia bervariasi. Pada beberapa individu, warna kulit dan sklera normal, ada yang menguning permanen atau periodik. Limpa dalam banyak kasus meningkat, namun dengan beberapa bentuk penyakit mungkin tetap normal. Sejumlah orang memiliki hati. Anemia sering dipersulit oleh cholelithiasis. Perubahan kerangka bisa sama seperti pada mikroskososis, dan untuk bentuk penyakit ringan mereka tidak ada.

Anemia keparahan berbeda terdeteksi dalam darah. Kandungan bentuk sel darah merah yang belum matang selalu meningkat.

Deteksi penyakit ini didasarkan pada deteksi hemoglobin abnormal yang tidak stabil dengan metode khusus.

Pengobatan .Beberapa orang dengan hemoglobin tidak stabil tidak memerlukan perawatan apapun. Orang dengan manifestasi penyakit yang signifikan menjalani operasi untuk mengeluarkan limpa. Berguna riboflavin( vitamin B2) atau obat aktifnya.