Xeroderma pigmentosa, atrophoderma pigmentosa, melanosis lenticular progressing

Ini adalah penyakit herediter yang sangat langka yang ditandai dengan meningkatnya sensitivitas terhadap sinar ultraviolet, gelap dan menipiskan kulit, fotofobia dan perubahan lainnya dari mata. Sebagian orang yang menderita penyakit ini memiliki lesi pada sistem saraf, yang menyebabkan munculnya manifestasi karakteristik, tergantung pada tingkat kerusakan pada sistem saraf. Penyakit ini berlanjut dengan perkembangan konstan. Ada risiko sangat tinggi terkena tumor kulit akibat paparan sinar ultraviolet. Dalam kebanyakan kasus, pigmen xeroderma diwarisi oleh tipe resesif autosomal. Ada bukti kemungkinan pewarisan dominan autosomal, serta anggapan adhesi parsial penyakit terhadap jenis kelamin.

Gejala awal adalah perubahan inflamasi pada kulit di bawah pengaruh penyinaran sinar matahari, yang berkembang bahkan di bawah paparan sinar matahari, fotofobia, lakrimasi dan konjungtivitis. Mereka sering berkembang selama masa bayi baru lahir atau pada masa kanak-kanak, tapi juga bisa muncul kemudian - pada dekade kedua kehidupan. Usia rata-rata onset adalah 1-2 tahun. Tak lama setelah munculnya tanda-tanda pertama, sekitar usia sekitar 2 tahun, ada bintik-bintik pigmen seperti bintik-bintik dan bintik-bintik ganda, yang paling banyak melimpah di area terbuka tubuh. Seiring waktu, gambar yang mirip dengan radiodermatitis kronis berkembang - kulit kering, pelebaran pembuluh darah kulit, peningkatan keratinisasi kulit dan penipisannya, fokus pada peningkatan densitas, depigmentasi dapat terbentuk. Sebagai aturan, ada berbagai konsekuensi yang menodai: ukuran kecil celah mulut, penyempitan lubang hidung, mematikan tepi kelopak mata, penipisan telinga dan ujung hidung. Pada sebagian besar sudah di masa kanak-kanak tumor kulit jinak berkembang, neoplasma ganas dengan arus maju yang cepat, metastasis dan hasil mematikan pada usia 10-15 tahun kurang sering terbentuk. Selain fotofobia dan konjungtivitis, berbagai luka pada mata, opasitas dan ulserasi kornea, dan perubahan mata lainnya, termasuk tumor, dapat terjadi pada orang dengan penyakit yang sedang dipertimbangkan. Dengan penyakit ini orang terlihat jauh lebih tua dari usianya. Mungkin terjadi perlambatan pertumbuhan, keterbelakangan organ genital, beberapa mengalami gangguan sistem saraf, terutama perkembangan mental hingga kebodohan, ukuran otak kecil, gangguan koordinasi gerakan, tuli progresif. Pengobatan

. Prasyaratnya adalah membatasi paparan sinar matahari, penggunaan agen photoprotective, penggunaan antioksidan( vitamin C, E), stimulan sistem kekebalan tubuh( interferon), pengangkatan tumor dini, dan pengambilan profilaksis retinoid( tiga zona).Tanda-tanda karakteristik untuk deteksi pada keluarga pembawa penyakit bawaan ini dapat berupa: peningkatan pigmentasi area terbuka tubuh dengan jenis bintik-bintik dan peningkatan kepekaan terhadap sinar matahari. Diagnosis pralahir dimungkinkan dengan memeriksa sel-sel cairan ketuban.