Penyakit herediter metabolisme karbohidrat

Karbohidrat adalah senyawa organik kompleks yang melakukan sejumlah fungsi penting dalam tubuh manusia. Karbohidrat, yang terdiri dari satu molekul, disebut monosakarida;dari dua molekul terikat, disakarida;dari beberapa molekul dihubungkan bersama, polisakarida;terdiri dari beberapa karbohidrat sederhana - oligosakarida. Monosakarida utama tubuh manusia adalah glukosa, fruktosa, galaktosa dan ribosa. Disakarida dan oligosakarida merupakan bagian dari berbagai produk makanan. Selain itu, polisakarida biasa terjadi di tumbuhan dan hewan dunia. Fungsi karbohidrat yang paling penting dalam tubuh manusia adalah memberikan energi untuk semua proses yang terjadi di dalamnya. Karbohidrat juga digunakan sebagai bahan bangunan, menjadi komponen bahan dasar jaringan ikat, tulang dan kartilaginosa. Mereka melakukan sejumlah fungsi spesifik, khususnya elemen struktural kelenjar tubuh manusia( misalnya kelenjar ludah).Karbohidrat seperti ribose dan deoxyribose adalah komponen utama RNA dan DNA.Zat seperti asam glukuronat adalah turunan glukosa dan terlibat dalam proses menetralkan berbagai zat beracun di dalam tubuh, dan heparin karbohidrat terlibat dalam proses pembekuan darah. Keterlibatan karbohidrat terbukti dalam reaksi protektif sistem kekebalan tubuh. Dalam tubuh manusia, oligo dan polisakarida dipasok dengan makanan, yang dalam bentuk ini tidak dapat diserap. Dalam hubungan ini, mereka mengalami dekomposisi menjadi monosakarida di bawah pengaruh cairan pencernaan di saluran cerna. Dalam bentuk ini, mereka diserap di dalam usus, kemudian masuk ke aliran darah, ke sana ke hati, di mana mereka mengalami transformasi kimia lebih lanjut atau menumpuk di jaringan organ sebagai persediaan. Karbohidrat mengambil bagian dalam metabolisme, mengubah, jika perlu, menjadi asam amino atau lemak.

Dalam darah fruktosa karbohidrat manusia dewasa biasanya tidak ditemukan, namun pada masa prenatal itu adalah bagian normal dari darah janin. Hal ini disebabkan oleh keganjilan metabolisme pada periode usia ini. Pertukaran glukosa setelah penyerapannya di usus ditentukan oleh kebutuhan tubuh akan energi, serta suplai jaringan dengan oksigen. Dengan kekurangan energi, glukosa dipecah menjadi asam laktat, dan jika tidak adanya oksigen di jaringan pada tahap ini, pertukaran glukosa berhenti. Dalam kondisi oksigen yang cukup dalam jaringan tubuh manusia, proses dekomposisi glukosa lebih lanjut terjadi pada produk akhir, yaitu karbon dioksida dan air. Baik disintegrasi glikogen di hati dan oksidasi asam laktat dengan tidak adanya oksigen yang cukup diarahkan untuk mengkompensasi pengeluaran energi organisme. Proses dekomposisi glikogen dengan tidak adanya oksigen disertai dengan pembentukan sejumlah energi yang digunakan untuk kehidupan organisme. Konversi glukosa menjadi asam laktat juga disertai pelepasan energi. Proses ini berlangsung dengan partisipasi 13 enzim. Proses pemisahan glukosa menjadi karbon dioksida dan air menyebabkan terbentuknya sejumlah energi yang 15 kali lebih besar dari pada jumlah energi yang dihasilkan oleh penguraian glikogen hati tanpa adanya oksigen di jaringan tubuh. Proses pembelahan anoksik glikogen adalah mekanisme yang lebih kuno untuk memberi energi pada tubuh manusia.

Kandungan glukosa( gula) dalam darah ditentukan oleh beberapa faktor, antara lain: jumlah glukosa yang berasal dari usus, asupan glukosa ke dalam darah dari organ yang merupakan depotnya( terutama dari hati), pembentukan glukosa dari produk metabolik lainnya. Jumlah gula dalam darah diatur oleh hormon, yang utamanya adalah hormon pankreas - insulin. Hormon ini mendorong pembentukan glukosa dari zat seperti glikogen. Yang terakhir terakumulasi di dalam hati dan, jika perlu, mengalami transformasi balik, akibat terbentuknya glukosa lagi. Selain itu, insulin mempromosikan masuknya glukosa ke berbagai sel tubuh, dimana sebagai akibat dari banyak transformasi, energi dihasilkan, yang diperlukan untuk mewujudkan proses vital. Bila ada kekurangan zat dasar, dari mana glukosa terbentuk, hormon dilepaskan dari adrenalin, memicu mekanisme pembentukan glukosa dari zat awal lainnya. Insulin meningkatkan penggunaan glukosa oleh jaringan perifer, mengurangi gula darah, kandungan glikogen dalam hati dan meningkatkan isinya pada otot.

Hormon pankreas lainnya, glukagon, juga memiliki efek multifaset pada metabolisme glukosa, dan pengaruhnya sangat mirip dengan adrenalin. Di bawah pengaruh glukagon dan adrenalin, dekomposisi glikogen dalam hati meningkat, namun penyerapan glukosa oleh jaringan tetap tidak berubah, akibatnya kandungan gula dalam darah meningkat. Hormon tiroid meningkatkan intensitas metabolisme dan memobilisasi karbohidrat dari depot, meski tidak berpengaruh pada gula darah. Meskipun hormon pertumbuhan( somatotropin) menghambat pembentukan glukosa dari zat sumber lain dan sekaligus meningkatkan pembentukannya dari glikogen hati, kadar glukosa dalam darah tidak berubah. Pada anak yang baru lahir, proses mengatur metabolisme karbohidrat belum sepenuhnya berkembang, yang menjelaskan penurunan gula darah pada hari-hari pertama setelah kelahiran. Sebagai aturan, pemulihan kadar glukosa normal terjadi pada hari ke 5-10 hari kehidupan anak. Alasan untuk mengurangi jumlah glukosa dalam darah bayi yang baru lahir adalah kematangan yang tidak mencukupi dari mekanisme pembentukannya dari glikogen hati. Yang sangat penting adalah juga restrukturisasi sistem endokrin yang terjadi pada hari-hari pertama kehidupan. Asupan atau pembentukan glukosa pada waktu-waktu tertentu dalam sehari dapat melebihi kebutuhan energi tubuh pada saat ini, dan dalam kasus ini disimpan di dalam sel hati dalam bentuk glikogen. Mengurangi glukosa darah berfungsi sebagai sinyal pembentukan reverse glukosa dari glikogen.

Metode penentuan karbohidrat kualitatif dan kuantitatif dalam cairan biologis tubuh, yang utamanya adalah darah, sangat penting untuk mendeteksi metabolisme karbohidrat turun-temurun. Untuk tujuan penentuan kadar glukosa dalam urin dengan cepat, tersedia strip indikator khusus. Namun, metode ini hanya relatif akurat karena hanya menentukan kadar glukosa dan jumlah perkiraannya. Data ini diperoleh dengan mengubah warna strip indikator setelah menempatkannya dalam urin subjek.

Untuk mengetahui penyakit penyimpanan glikogen, uji beban sangat penting. Dalam kasus ini, peneliti diminta minum larutan galaktosa dengan jumlah tertentu, setelah itu kadar glukosa dalam darah ditentukan. Dalam beberapa kasus, untuk memperjelas jenis penyakitnya, perlu dipelajari aktivitas enzim yang berperan dalam pertukaran glukosa. Enzim ini ditemukan di otot, hati dan beberapa organ lainnya. Penelitian dilakukan pada potongan-potongan jaringan organ yang diambil dengan metode khusus yang disebut biopsi.