Eritema telangiektatik kongenital( sindrom mekar)

penyakit keturunan ini ditularkan secara resesif autosomal. Hal ini memanifestasikan kepekaan yang meningkat terhadap sinar matahari, kemerahan parah pada wajah, yang berhubungan dengan pelebaran pembuluh darah di kulit. Anak-anak yang menderita penyakit ini, yang ditandai dengan berat badan lahir rendah, pertumbuhan terhambat, peningkatan risiko kanker darah dan penyakit ganas lainnya. Anak-anak ini, dalam banyak kasus, ada berbagai gangguan sistem kekebalan tubuh. Sindrom

Bloom terjadi pada orang dari ras yang berbeda, tetapi sangat umum di kalangan Yahudi Ashkenazi. Salah satu manifestasi pertama dari penyakit adalah sensitivitas peningkatan sinar matahari, sehingga di bawah pengaruh sinar matahari telah berkembang pada bulan-bulan pertama kehidupan, lesi kulit pada wajah, terutama di hidung dan sekitarnya dari pipi, telinga dan punggung tangan. Dalam beberapa kasus, dapat dibentuk bahkan memar. Seiring waktu, kemerahan menjadi permanen, ada pelebaran mata terlihat pembuluh darah di kulit. Kulit dapat dibentuk koreng dan luka. Setelah jangka waktu tertentu kulit anak lebih tipis, ada kantong-kantong warna gelap. Anak-anak lahir dengan berat badan lahir rendah, terhambat. Ditandai dengan munculnya anak-anak dengan sindrom ini: wajah sempit, hidung besar, tulang pipi kecil. Dalam beberapa kasus, dapat terjadi, dan malformasi minor lainnya. Anak-anak sering menderita berbagai infeksi pada saluran pernapasan bagian atas dan saluran pencernaan.perkembangan mental biasanya tidak terpengaruh.perkembangan seksual juga tidak berbeda dari anak-anak yang sehat, sementara anak laki-laki sering memiliki hipoplasia testis. Penyakit ini kronis. Prognosis buruk, karena risiko tinggi mengembangkan kanker darah atau keganasan lainnya. Rata-rata usia di mana kanker terdeteksi adalah 25 tahun. Hal ini dapat dideteksi secara bersamaan beberapa tumor, yang terletak di berbagai organ dan jaringan.

direkomendasikan asupan antioksidan( vitamin C, E, dll. ..), Perlindungan dari matahari( berbagai krim dan lotion), selama pengembangan infeksi - antibiotik, dalam kasus pelanggaran kekebalan - obat meningkatkan kekebalan tubuh( immunal, echinacea, dll. ..).Hal ini diperlukan untuk menghindari paparan faktor yang dapat menyebabkan perkembangan tumor. Faktor-faktor ini terutama meliputi: radiasi pengion, paparan sinar matahari, merokok, paparan berbagai bahan kimia( .. Garam logam berat, dll), paparan suhu rendah atau tinggi, dan banyak