Ciri klinis nefropati bawaan dan bawaan

Sindrom klinis pada penyakit ini layak mendapat pertimbangan khusus. Penyakit keturunan dan bawaan ginjal berbeda dalam berbagai manifestasi klinis yang ditandai bahkan dalam patologi yang sama di antara anggota keluarga yang sama. Namun, mereka ditandai oleh beberapa gejala umum, yang termanifestasi lebih sering dibandingkan dengan penyakit ginjal yang didapat. Untuk nefropati bawaan dan bawaan, keacakan pendeteksian, kecenderungan perkembangan penyakit dengan pengurangan fungsi ginjal awal( sampai perkembangan gagal ginjal kronis) adalah karakteristik. Saat melakukan survei komprehensif untuk deteksi dini penyakit ginjal turunan pada keluarga dengan patologi urin dalam sistem ekskretoris, ditemukan bahwa manifestasi awal patologi adalah penurunan nada pembuluh darah, nyeri berulang di perut, dan munculnya darah dalam urin. Pemeriksaan nephrological yang dilakukan pada kelompok anak-anak yang diisolasi setelah skrining klinis selektif, terlepas dari apakah mereka mengalami perubahan dalam urinalisis, mengungkapkan patologi sistem saluran kemih, frekuensi data perioda lebih dari 20 kali berdasarkan tes skrining urin. Anak-anak dari keluarga dengan penyakit ginjal, anak-anak dengan nyeri perut berulang, tekanan darah tinggi atau rendah, dan kelainan perkembangan abnormal multipel( 5 atau lebih) dimasukkan ke dalam kelompok untuk diskrining secara selektif. Hampir 5 kali lebih sering, penyakit bawaan dan penyakit bawaan dari ginjal dan organ sistem kemih didiagnosis. Analisis data yang diperoleh selama skrining selektif menunjukkan bahwa jika anak memiliki setidaknya dua tanda yang dipilih untuk skrining selektif, kemungkinan mendeteksi patologi organ sistem kemih mendekati 90%.

Komplikasi herediter

Saat ini, dapat dianggap membuktikan bahwa ketika mendiagnosa penyakit ginjal bawaan atau bawaan, karakteristik spektrum penyakit yang ditimbulkan pada kerabat dekat orang yang diperiksa sangat penting. Yang paling penting di antaranya adalah adanya penyakit pada organ sistem kemih. Yang tak kalah pentingnya adalah jalannya kehamilan yang tidak menentu. Pada anak, manifestasi dari masalah semacam itu dapat berupa beberapa anomali kecil dan tekanan darah rendah, walaupun tanda-tanda ini tidak spesifik untuk patologi ginjal. Anomali perkembangan kecil kurang lebih diucapkan pada semua pasien dengan penyakit ginjal kongenital dan herediter.

Sindrom kegagalan ginjal mungkin merupakan ekspresi klinis pertama dari patologi yang menarik perhatian dokter pada penyakit ginjal bawaan dan bawaan tertentu. Hal ini sebagian besar disebabkan oleh kemungkinan reaksi adaptif-adaptif yang mengalir secara khusus. Pada anak-anak dengan penyakit ginjal bawaan dan bawaan, pengembangan insufisiensi ginjal dapat dikaitkan tidak hanya dengan tingkat sklerosis jaringan ginjal, tetapi juga dengan inferioritas kongenital dari departemen nefron ini, unit struktural dan fungsional jaringan ginjal.

Sindrom kencing( perubahan dalam urinalisis) memiliki, sebagai suatu peraturan, karakter yang beragam. Namun, pada sejumlah pasien, terutama dengan adanya kelainan anatomi sistem kemih dan( atau) keterbelakangannya, pada tahap awal perkembangan penyakit ini, perubahan urin mungkin tidak ada sama sekali. Dari berbagai manifestasi sindroma urin, yang paling awal adalah hematuria, yaitu munculnya darah dalam urin.

Sindroma Osteal terjadi dengan penyakit ginjal bawaan dan kongenital selama layering kerusakan kekebalan tubuh atau dalam perkembangan gagal ginjal kronis.

Pengecualian adalah sindrom nefrotik bawaan yang terkait dengan pembentukan kista kecil( tipe Finlandia), serta sindrom nefrotik keluarga, yang sering kali pertama kali termanifestasi pada bulan pertama kehidupan anak dan tidak terkait secara morfologis dengan regenerasi ginjal kistik. Sindroma hipertensif

( peningkatan tekanan darah) mungkin merupakan manifestasi awal penyakit seperti oligomeganefronia, hipoplasia segmental( penyakit Asc-Apmark).Hipertensi yang sulit diobati, yang terungkap pada tahun-tahun pertama kehidupan, dikaitkan dengan kerusakan pembuluh darah ginjal. Mungkin ada kombinasi penyebab yang menyebabkan perkembangan hipertensi.

Karakteristik pengembangan reaksi vaskular pada bawaan, serta nefropati herediter adalah hipotensi persisten.

mengganggu sinyal dari penyakit bawaan atau keturunan dari sistem urin adalah adanya nyeri perut, yang bisa menjadi manifestasi dari kedua kelainan anatomi( misalnya, saluran kemih atas dan ginjal) dan gangguan fungsional buang air kecil, yang merupakan manifestasi eksternal dari peningkatan tonus sfingter kandung kemih.

keracunan syndrome( pucat dari kulit dan selaput lendir, lesu, hipotonia, kurang nafsu makan) merupakan ciri khas dari pasien dengan nephropathies keturunan dan bawaan. Jelas paralel dengan tanda-tanda klinis biasanya terdeteksi penyakit ginjal tidak bisa menahan.