talasemija

Talasemija je skupina bolesti s nasljednim poremećajem sinteze proteina globina, koja je dio hemoglobina. Globin se sastoji od nekoliko lanaca aminokiselina, naime od lanaca od 2 a i 2-c. Uz talasemiju, može se pojaviti sinteza bilo kojeg od ovih lanaca. Ulica s ovom bolešću razvija tešku ili beznačajnu anemiju, a sadržaj željeza u serumu ostaje normalan ili se povećava.

Talasemija je prvi put opisao 1925. od strane američkih pedijatara. Uočili su 5 djece koja su pokazala znakove teške anemije, značajan porast slezene i jetre, te promjena kostiju. Nakon objavljivanja izvješća pojavljuju se rad talijanskih autora, koji opisuju sličan, ali bitno lakši oblik bolesti u kojem su ljudi preživjeli u odrasloj dobi i imali djecu. Pojam „talasemija” je predložio 1936. godine po prvi put ideja da talasemija je rezultat sinteze proteina lanaca poremećaja bina, izražen je nekoliko znanstvenika samostalno. Talasemija, u kojoj se razgrađuje sinteza β lanca globina, naziva se β-talasemija. Sa α-talasemijom, sinteza α-lanca proteina je poremećena.Češće je β-talasemija.

U talasemiji jedan od lanaca globina nastaje u malim količinama ili se uopće ne formira. Normalno je stvaranje lanaca proteinskog globina uravnoteženo. Broj a- i β-lanaca je isti, i nema slobodnih lanaca globina. Slomljena sinteza jednog od njih dovodi do neravnoteže. Lanca, koji se proizvodi u velikim količinama, komprimirana i pohranjena u erythrokaryocytes( stanice koštane srži, koje su prekursori eritrocitima).To je povezano s većinom manifestacija talasemije. Odsutnost α-lanca u fetusu dovodi do razvoja dropsije i intrauterine smrti.

U razvoju talasemije, glavni naglasak stavlja se na preveliku količinu bilo kojeg lanca globina. Dakle, kod β-talasemije, u vezi s razgradnjom sinteze β-lanca, postoji mnogo slobodnih a-lanaca. Ako ti višak lanaca nisu uključeni u fetalni hemoglobin, oni postaju gušći i precipitiraju. Višak formiranja α-lanca glavni je uzrok neučinkovitog stvaranja zrelih eritrocita u β-talasemija. Erythrocaryocytes( prekursori eritrocita) umiru u koštanoj srži. Smrt eritrocarocita koštane srži dovodi do teške anemije. U tom slučaju, u slezeni i jetri može se pojaviti žarište dodatnog crvenog hemopoeze. Višak hematopoeze u kostima dovodi do njihove deformacije, izražen nedostatak kisika( hipoksije) - do smetnji u razvoju djeteta. Između dubine anemije i višak a-lanca s β-talasemijom, očigledan je jasan odnos. Kad a-talasemija u nedostatku stvaranja a-lanca i u vezi s ovim hemoglobina A( odrasli hemoglobina) i F( fetalni hemoglobin) u razvoju fetusa hidrops, što dovodi do njegove smrti. Višak P lanci mogu formirati u talasemija hemoglobina čine 4p lancima - hemoglobina N. stanica koje sadrže hemoglobin H, vrlo lako odstraniti iz slezene krvi, gdje su uništene. Anemija tijekom stvaranja hemoglobina H posljedica je razaranja eritrocita u slezeni i formiranje povrede globin proteina.