Nasljedna mikrosferocitoza
nasljedna microspherocytosis , poznat kao Minkowskog bolest - Chauffard se prenosi u autosomno dominantno tipa nasljeđivanja. Uz ovu vrstu anemije je promjena oblika i kraće trajanje života crvenih krvnih stanica. U tom slučaju, crvene krvne stanice dobivaju oblik mikrosferocita. Bolest je opisana prije više od 100 godina. Krajem XIX. Stoljeća.utvrđuje se vrsta nasljeđivanja bolesti. Bolest je raširena u različitim zemljama Europe s učestalošću od 1 slučaja po 5000 stanovnika. Značajno, bolest se javlja u Japanu i Africi. U većini slučajeva, jedan od roditelja može otkriti mikrosferocitozu. Ponekad dijete ima ozbiljnu bolest, ali otac ili majka imaju bolest tek nakon što se krvna mrlja. Međutim, 20-25% roditelja djece s microspherocytosis najviše temeljita analiza nije otkrila nikakve znakove bolesti. U
microspherocytosis temelji poremećaja membranske strukture je oštećeni eritrociti( crvena krvna zrnca).Utvrđeno je da miševi s genetskim microspherocytosis posebnu proteina eritrocita membranu - spektrin. Promjene u njihovoj strukturi proteina dovodi do povećane permeabilnosti membrane crvenih krvnih stanica i crvenih krvnih stanica u protoku viška natrij iona. Natrijevi ioni, zauzvrat, osmotski su aktivni, tj. "Povlače" vodu iza njih. To dovodi do prekomjerne nakupljanja unutar eritrocita. Kuglasti oblik eritrocita spektrin i značajke strukture proteina krše eritorcita deformiran u uskim područjima protoka, na primjer, u malim kapilarama slezena.
sposobnost da uništi crvenih krvnih stanica u slezeni je povezana s originalnosti slezene cirkulacije. Prilikom prolaska kroz uske kapilare slezene oboljelih crvenih krvnih stanica ne može se deformirati. To dovodi do sporog napretka i stagnacije u splenic ligamentima. Na kraju, svaka crvena krvna stanica prolazi kroz uski kapilar, ali može izgubiti dio površine. Kada microspherocytosis gubitak dijela školjke i površine stanica dovodi do postupnog smanjenja u eritrocitima. Da bi uništio, nužno je da crvena krvna stanica opet uđe u uski kapilarni dio slezene. Nekoliko takvih zavoja dovodi do smrti eritrocita.
Kao i kod mnogih drugih oblika nasljedne hemolitička anemija se javlja kada microspherocytosis Raspad crvenih krvnih stanica. To uzrokuje pojavu karakterističnih znakova bolesti: žutica, proširene veličine slezene, izražena u različitim stupnjevima anemije, tendencija da se formira žučnih kamenaca, morfološke promjene eritrocita, retikulocitoza( povećanje retikulocita u krvi strani, su mladi, još uvijek nezreli oblici eritrocita povećanformiranje koja se javlja u crvenom srži zbog brzog i obilnog uništenja crvenih krvnih stanica za vraćanje njihove brojeve u krvi - mehanizam za kompenzaciju viška gubitkaasnyh krvnih stanica).
Najteži oblici microspherocytosis pojavljuju u adolescenciji ili u odraslih i djece je pronađena kada ispituje obitelj. Ako dijete ima izraženu simptome bolesti, ona se može pojaviti različite koštane deformacije, posebno lubanju. U osoba s bolešću se može vidjeti na toranj kvadrat lubanju, smanjenje veličine očiju, visokog neba, mijenjajući položaj zuba. Neki ljudi skratili su male prste. Ovi se znakovi promatraju u drugim oblicima nasljedne hemolitičke anemije.
Povećana slezena( od manje do teške) je vrlo tipičan za microspherocytosis. U većini slučajeva, nekomplicirana mikrosferocitoza ne dovodi do povećanja jetre. Velika većina ljudi koji pate od ove bolesti, bol u desnom gornjem kvadrantu, koji je povezan sa stvaranjem kamenaca u žučnom mjehuru i bilijarnog trakta. Ovo je jedna od najčešćih komplikacija mikrosferocitoze. Nastajanje kamenja povezano je s visokim sadržajem bilirubina u žuči. Kamenje su češće bilirubin, ali su također miješani, koji sadrže kolesterol. Relativno rijetka komplikacija mikrosferocitoze je trofični ulkus donje noge.
Ozbiljnost anemije s mikrosferocitozom varira, iako je u većini slučajeva mala. Sadržaj hemoglobina obično 90-100 g / l, u pogoršanje smanjuje na 40-50 g / l, posebno u male djece. Hemolitička kriza s mikrosferocitozom najčešće izaziva zarazna bolest. U krvnim razmazima kada ih se ispituje pod elektronskim mikroskopom određeni su karakteristični oblici eritrocita - sferocita. Sadržaj retikulocita( mlade oblici eritrocita) na microspherocytosis može varirati, ovisno o težini bolesti, za vrijeme pregleda, a obično ne prelazi 10%.Međutim, postoje slučajevi kada se količina retikulocita povećava na 50-60%( nakon pogoršanja bolesti).
razina bilirubina u krvi kod microspherocytosis ovisi o težini razdoblja bolesti i testiranja. Izvan exacerbations bilirubin sadržaj može biti unutar granica norme, tijekom razdoblja pogoršanja se povećava uvelike.
Mnogi ljudi s dugim microspherocytosis s kroničnim hepatitisom ili ciroze jetre, i anemija dijagnosticirana smatra posljedica ove bolesti. U svim slučajevima, žutica s povećanjem slezene zahtijeva pažljivo ispitivanje pacijenta, bez obzira na razinu hemoglobina.
tretman. Glavna metoda liječenja mikrosferocitoze je uklanjanje slezene. S mikrosferocitozom, životni vijek eritrocita oštro je skraćen. Uništavanje ovih krvnih stanica javlja uglavnom u slezeni. Indikacije za uklanjanje slezene kad microspherocytosis konstantni ili se pojavljuju kao egzacerbacije anemija, značajan porast serumskog bilirubina, čak i bez anemije, pojava boli u desnom gornjem kvadrantu, zaostajanje u razvoju djece. Nakon uklanjanja slezene gotovo sve osobe koje pate microspherocytosis, normalizira opće stanje i razinu hemoglobina u krvi. Razina bilirubina i sadržaj mladih oblika crvenih krvnih stanica značajno su smanjena.
najteže, iako rijetke postoperativne komplikacije nisu vezani za tehniku rada, su tromboze i plućne crijevne krvne žile. Povećanje broja trombocita( bijelih krvnih stanica) u postoperativnom periodu gore 700-800 X 109 / L zahtijeva uzimanje lijekova koji mogu smanjiti „lijepljenja” trombocita, što dovodi do začepljenja krvnih žila( npr Curantylum).Također je poželjno koristiti lijek poput heparina u obliku injekcija u kožu trbuha. Ovaj lijek također sprječava zgrušavanje krvi i stvaranje krvnih ugrušaka koji zatvaraju lumen krvnih žila. Pri utvrđivanju
microspherocytosis trudna na umjerenoj anemije i miran tijekom bolesti u trudnoći mogu biti spremljene i ne pribjegavaju carskim rezom. Kasnije, ako je potrebno, takve žene provode uklanjanje slezene.
Prognoza za život je uvijek dobra s pravodobnim uklanjanjem slezene.