Hemofilija a

Ova bolest je najčešći poremećaj zgrušavanja krvi, što je rezultat nedostatka koagulacije faktora VIII.Ukupno ima 15 faktora koagulacije krvi. Svi se nalaze u krvnoj plazmi. Hemofilija A je jedina među svim bolestima poremećaja zgrušavanja krvi s recesivnom, X-povezanom nasljednošću nasljeđivanja.

nalazi na hemofilije gena X kromosoma je prošlo od čovjeka s hemofilija, sve njegove kćeri, u vezi s kojim oni neminovno prenositeljima bolesti. Istodobno, svi sinovi bolesnika ostaju zdravi, budući da dobivaju svoj jedini X-kromosom od zdrave majke.Žene koje su nositelji jedan X kromosom s mutiranim genom od hemofilije, pola sinovi ima priliku da se rodi bolesno( jer postoji jednaka vjerojatnost za primanje majka mutirane ili normalne X kromosom), a polovica od kćeri imaju šansu da postanu prenositeljima bolesti. Ovo pravilo dosljedno potvrđuje samo u velikoj populaciji, ali ne u nekim obiteljima u kojima sva djeca mogu ponekad pate od hemofilije ili, naprotiv, se rađaju samo zdrave mladiće.

Žene koje su nositelji mutirani gen, krvarenje obično ne utječe, budući da je drugi normalni X kromosom osigurava formiranje 1 / 4-1 / 2 dijela potrebnih za faktor normalnog zgrušavanja krvi VIII, koji u većini slučajeva je dovoljno. Međutim, sadržaj faktora VIII može široko varirati( od 60 do 250%).U tom smislu, neki prenositeljima faktora razinama VIII u plazmi može biti onoliko malo koliko 11-20%, prijeteći krvarenje s ozljedama, operacijama i porođaja.

ozbiljnost hemoragične učinaka( krvarenje) kao sindrom hemofilija strogo u korelaciji sa stupnjem nedostatka faktora VIII u plazmi, u kojoj je razina pojedinih obitelji s genetički programirane hemofilija strogo. Jasna ovisnost o frekvenciji i jačini krvarenja nedostatak faktor krvne plazme je povrijeđeno u slučaju teškog gubitka krvi uslijed traume i operacije.