Alfa-talasemija
Postoje 4 gena koji kontroliraju formiranje α-lanaca globina u ljudskom tijelu. U potpunoj odsutnosti a-lanca fetusa nije sintetiziran fetalni hemoglobin edem razvija, a zatim slijedi smrt. Kada bilo funkciju jednog ili dva gena anemije, ne-ozbiljne u većini slučajeva. Manifestacije alfa-talasemije 2 gena s ozljedama ovisi o tome koji geni su udari, a gotovo u potpunosti ponavlja heterozigot P-talasemije.Često povećava veličinu slezene, rjeđe - jetru. Određen umjereno anemiju, malo povećanje retikulocita( nezreo oblik eritrocita), blagi porast bilirubina u krvi i povećanje serumskog željeza. Obično krvni srodnici imaju istu anemiju.
Međutim, za razliku od β-talasemije, a-talasemije kada nije veći broj fetalnog hemoglobina i hemoglobina A.
alfa-talasemije može se otkriti samo u proučavanju formiranja bina lanaca in vitro, koja se provodi u specijaliziranim laboratorijima, α-talasemija ponekad može otkritiu novorođenčadi u proučavanju krvi pomoću elektroforeze.
haemoglobinopathies H - jedna varijanta a-talasemije. To je relativno ne teški manifestira značajno povećanje slezene i jetre, malog žuticu povećanjem količine bilirubina, anemija za različite težine, ali obično ne niži od sadržaja hemoglobina 70-80 g / L.H hemoglobinopatija razlikuje od ostalih oblika talasemija više malih uključaka u svim crvenih krvnih stanica, koji su vidljivi pod mikroskopom bojanjem eritrocita.
A-β-talasemija
A-β-talasemija popraćeno sintezu povrede oba a- i p-globin protein lanaca. U svojim manifestacijama heterozigoti αβ-talasemija se ne razlikuje od heterozigotnom beta-talasemije. Tipično, kada je heterozigotna β-talasemija povećava količinu hemoglobina A. Međutim, hemoglobin A sadrži a-lanca i stoga u kombinaciji β- i α-talasemija imaju najviše tipičan laboratorij β-talasemija osobine - povećanje hemoglobina A. često tako otkriven povećanje hemoglobinaF pod normalnim ili smanjene količine hemoglobina A( tzv HBF-talasemija).U homozigotnom beta-talasemije, u kombinaciji s alfa-talasemije, dijete ima samo hemoglobin F, B dok je hemoglobin A, ili vrlo malo, ili ništa at svi.