Nasljedna dentocitoza

Nasljedna dentocitoza je bolest koja se prenosi autosomnom dominantnom vrstom nasljeđivanja. Ova bolest je povezana s defektom u strukturnim proteinima eritrocitne membrane, koja je u nekim ljudima popraćena razvojem anemije s dominantnim uništenjem eritrocita kod slezene i karakterističnim oblikom ovih krvnih stanica. Ovaj oblik nasljedne hemolitičke anemije prvi put je opisan 1961. godine. Majka i kći su imale povećane slezene, životni vijek eritrocita dramatično je smanjen. Uklanjanje slezene u ovom slučaju nije imalo pozitivan učinak. Većina crvenih krvnih zrnaca kćeri i majke imala je neobičan oblik: u središtu eritrocita nalazila se neobojena krpa koju su dvije strane povezivale dvije zakrivljene crte. Izvana su takve krvne stanice nalik na oblik usta, a autori su nazivali takve eritrocite dentita( od latinskog stoma - "usta").Anemija u obje žene bila je vrlo izražena. Sadržaj hemoglobina bio je 70-90 g / l, a tijekom egzacerbacije pao je na 30-50 g / l.

Kliničke manifestacije anomalije ne daju većinu nosača mutantnog gena. Kod osoba s razvojem hemolitičke anemije, sve manifestacije bolesti slične su onima mikrosferocitoze( povećani bilirubin, povećanje slezene).Povećan sadržaj mladih oblika crvenih krvnih stanica. Razina hemoglobina izvan egzacerbacije je 80-100 g / l, a tijekom egzacerbacije često pada naglo i razina bilirubina se povećava. Baš kao i kod mikrosferocitoze, postoji tendencija stvaranja kamenja. Postoje promjene u kosturu.

Detekcija nasljedne dentocitoze temelji se na otkrivanju dentita u krvnom razmaku. Ako se otkrije anomalija, krv se uzima još nekoliko puta kako bi se uvjerila da nema pogreške.

Nije potrebno liječenje ako se pojavi dentocitoza bez ikakvih manifestacija. U teškim pogoršanjima, sa stalnom niskom razinom hemoglobina, s teškom žuticom, sklonost formiranju kamena je uklonjena slezena. Stanje nakon takve operacije znatno je poboljšano, većina ljudi ima razine hemoglobina, ali znakovi povećane eritrocita su često prisutni.