Imperfekt benformation
Denna sjukdom hör till gruppen av diaphyseal dysplasi hos bensystemet. Typiska tecken på ofullständig benbildning är frekventa frakturer. Vid närmare granskning av en sådan person kan man notera den blågrå färg av ögonbollens sclera. En annan karakteristisk manifestation är den tidiga utvecklingen av dövhet. Två former av denna sjukdom beskrivs i litteraturen: medfödd och sen. I det första fallet uppträder redan i barnets intrauterinutveckling många benskador, vilket leder till en uttalad deformation av underbenen vid födseln. I det andra fallet uppträder frakturer något senare. Som med det, och med en annan form, kan du notera den gråblå färgen på sclera. I dessa barn är fontanellerna stängda sent, ibland är benens ben i nyfödda mjuka. Tänder har ofta en gult färg, sena utbrott, ofta förvånad över karies. I regel finns frakturer av långa rörformiga ben( lår, axel, ben i skaft och underarm) och ryggrad. Bråk i benens ben, bäcken, fallande fingrar och fötter förekommer inte. Deformiteter i extremiteterna kan uttryckas mycket starkt, och antalet frakturer beror inte på sjukdomsformen.
Enligt litteraturen utvecklas dövhet ganska tidigt - i åldern 20-30 år. Förändringar som upptäcks genom radiografisk undersökning av osseoussystemet beror på svårighetsgraden av sjukdomsförloppet. Huvudskylten på ofullkomlig benbildning är den utbredda osteoporosen hos hela skelettet. Efter en fraktur runt benet bildas periosteal( periosteal) callus som omger fraktureringen. Storleken på dessa calluses är ibland stora, ibland felaktiga fel för en tumör i benvävnad( pseudosarkom).I ryggraden finns en annan grad av uttryck av platiphondilia, ryggkotorna förvärvar en biconcaveform. Skullens sömmar är förstorade, de innehåller ett stort antal insatta ångor.
År 1979 föreslog en annan uppdelning av ofullkomlig utbildning, enligt vilken IV typer av sjukdom utmärks.
Jag skriver överförs av den dominerande typen av arv. Hos sådana barn kan blå färg av sclera noteras, öronhypostaserna utvecklas tidigt, benförändringar är måttligt uttryckta.
II-typen överförs av autosomal recessiv typ av arv och slutar med intrauterin fosterdöd.
III Typ ofullkomliga osteogenes överförs som en autosomal recessiv nedärvning, fortskrider med allvarliga progressiva bendeformeringar, färgning sklera förblir normala, finns det en kränkning av tänder bildas.
IV-typ överförs av en dominant typ av arv, sclera behåller normal färg och de återstående manifestationerna kan variera kraftigt. Föräldrar som har en av de ovanstående tecken på sjukdom eller en kombination därav, men inte lider av ökad bräcklighet ben, kan födas med en mängd av barn, inklusive allvarliga skador i rörelseapparaten. Denna omständighet beaktas också när man utför medicinsk genetisk rådgivning för sådana familjer.
Cranio-klavikulär dysplasi har varit känd under lång tid. De mest karakteristiska förändringarna observeras i skallen och halsbenen, vilket var grunden för att skapa sjukdomsnamnet. Tecken på sjukdomen är tydligt avslöjade även vid tidpunkten för ett sjukt barns födelse. Hos barn med utpräglade tecken på sjukdom kan påvisas ökad mjukhet av skallben i mindre allvarliga fall, uppmärksammas den stora storleken på fontanellen, som kommer på framsidan och baksidan av pannbenet är ansluten till den lilla fontanell och ofta finns det en skillnad på de främre ben. Vårlägret stänger mycket sent, och i vissa fall förblir i vuxen ålder. Huvudsymptomet för kraniocerebral dysplasi är underutvecklingen av nyckelbenen. Fullständig avsaknad av nyckelben är sällsynt( i 10% av fallen), oftare saknas en av ändarna på detta ben.
En karakteristisk manifestation av en sådan kränkning i skelettets struktur är ovanlig rörlighet i axelskåren - barnet kan ta axlarna framför honom tills de kommer i kontakt med varandra. I vissa fall har barn skolios, korta distala fall av fingrarna och underutveckling av naglarna. Mycket karakteristiskt är den sena och ofullkomliga utvecklingen av permanenta tänder. Mjölktänder kan förbli upp till 25-30 år, i samband med vilken en sådan individ kan bilda ett alltför stort antal tänder. Radiografisk undersökning av bensystemet avslöjar tydligt en defekt i utvecklingen av nyckelbenen. De består antingen av separata fragment( en eller två), eller de kan vara helt frånvarande. Andelen av de senaste fallen står för endast 10% av fallen. Nederlaget för dessa ben i det mänskliga skelettet är mestadels bilateralt och asymmetriskt.
Förändringar i bäcken och höftlederna är också karakteristiska. Lårbenets huvud har stor, i jämförelse med normen, dimensioner, en rundad form. Radiologisk undersökning av ryggraden visar en anomali vid utvecklingen av en eller flera ryggkotor, och någon del av ryggraden kan påverkas. Cranio-klavikulär dysplasi överförs av en autosomal dominant typ av arv.