Ärftlig nefrit

Bland alla ärftliga glomerulopati mest studerade och relevant för idag är ärftlig nefrit, inklusive Alports syndrom. Denna sjukdom är mycket vanlig i de flesta regioner i världen och har en beskrivning bland representanter för olika nationaliteter.

ärftlig nefrit arkiveras Nephrology Institutionen för Institutet för pediatrik och Pediatric Surgery, hälsoministeriet i Ryssland, på långsiktiga observationer av olika år 6-8% av det totala antalet patienter med njursjukdom.

I ljuset av den moderna medicinen ärftlig nefrit är en genetiskt bestämd preimmuna glomerulopati, som kännetecknas av frisättning av blod i urinen( hematuri) och protein utsöndringar med urinen, en tendens till värden till progression av kronisk njursvikt. Denna patologi kombineras ofta med hörsel- och synhänder.

Sjukdomen manifesterar sig både genetiskt och kliniskt varierande. Genom förekomsten av vissa funktioner i den kliniska bilden av sjukdomen isolerade ärftlig nefrit med hörselnedsättning( kallas fortfarande Alport syndrom) och ärftlig nefrit utan patologi hörseln. Det finns också andra klassificeringar i vilka termen "Alport syndrom" förstås som kliniska varianter av sjukdomsförloppet i frånvaro av dövhet hos patienter.

En av de mest kompletta versionen av klassificeringen av ärftlig nefrit kan betraktas som en klinisk-patologisk klassificering, presenterades vid XXII kongress Pediatric Nephrology Europa. Enligt denna klassificering

isolerade:

1) Alports syndrom, som kännetecknas av en kombination av progressiv hematuric nefrit, dövhet och neurogen typ av defekt. Kliniska varianter är möjliga, inklusive kombinationer av nefrit med blodpatologi( trombocytopeni);

2) ärftlig nephritis utan hörselnedsättning är en progressiv sjukdom i sin utveckling. I elektronmikroskopstudien av renalbiopsi karakteriseras av en isolerad uttunning av de basala membranen;

3) den så kallade familjen godartade essentiella gematuria, där njursvikt inte utvecklas. Immunologisk undersökning av basala membraner avslöjar en minskning av deras antigena egenskaper.

Genetiska aspekter av

-sjukdomen Det finns flera hypoteser om arvsegenskaperna hos Alports syndrom. Följande antaganden är möjliga:

1) dominerande arv med delvis sammanhängande med golvet;

2) preferenssegregation( autosomer med en mutantgen med en X-kromosom);

3) dominanta, könsbundna arv( i vissa familjer, överföring av sjukdomen från fadern till sonen);

4) effekten av modifieringsgenen( autosomalt dominant arv med en dominant modifiergen på X-kromosomen);

5) Autosomalt dominerande arv med begränsad penetrering av genen bland de sjuka fädernas manliga avkommor.

Ur genetisk synvinkel analyserades 4 tecken:

1) Närvaro i hematuri och kronisk njurinsufficiens;

2) Närvaro på elektronnogrammen av njurarna med typiska tunna membran;

3) allvar av oftalmiska förändringar;

4) Förekomst av högt tonal hörselnedsättning.

Det är bevisat att om det finns 3 tecken i en familj av 4 överförs sjukdomen dominantt, kopplad till X-kromosomen. Detta alternativ anses klassiskt. I en sjuk pappa är sönerna friska, och döttrar är bärare av en mutantgen.

Med Alport syndrom har de flesta patienter ingen Goodpasture antigen närvarande, men den här funktionen är sekundär. Detta fenomen av antigena strukturer kännetecknas av möjligheten att utveckla autoimmun glomerulonefrit hos transplanterade njurar.

Frekvensen för Alport syndromet i befolkningen är inte exakt upprättad. Trots det faktum att mutationsgenen hos Alport syndromet identifieras, är mekanismen för dess manifestation oklart.

Klinisk bild av sjukdomen

Det bör noteras att sjukdomen sker mycket lättare hos kvinnor som är sjuka än män.Även hos kvinnor är arvelig nefrit mindre kombinerad med dövhet. Det bör noteras att sjukdomen ger en tillräckligt allvarlig fara under graviditeten. I de flesta fall, en kvinna som lider av denna patologi, fortsätter graviditeten med toxicos, spontana aborter, dödsbender noteras ofta.

Kliniska manifestationer av sjukdomen kan inträffa vid vilken ålder som helst. Med den tidiga och rationella undersökningen av familjer som belastas med inlämnad patologi upptäcks urladdningen av blod i urinen redan redan under de första månaderna av barnets liv. Sjukdomen förekommer i hemlighet detekterade isolerad urin syndrom, ofta i form av uppkomsten av erytrocyter och små mängder av protein i urinen( röda blodkroppar och mikroproteinemiya respektive).Ofta finns det en bakteriell leukocyturi( utseendet av leukocyter i urinen).De flesta barn har flera externa och somatiska små utvecklingsmässiga anomalier. Karaktäristiska symtom på förgiftning och hypotoni. Den senare är till viss del förknippad med en kränkning av binjurens funktion.

Alports syndrom kliniskt omöjlig att skilja från andra varianter av ärftlig nefrit är förekomsten av neurit av hörselnerven, men dess närvaro kan identifieras genom audiometrisk studie tidigast 7-8 år av barnet. Synonymernas patologi, en mängd olika grå starr finns i en femtedel av människor som lider av denna sjukdom. Uttalad trombocytopeni syndrom( minskat antal blodplättar i blodet) har observerats i kliniken, barnen har upptäckts, men det skedde i en del av dem. I samband med närstående äktenskap kan barn ha brutala utvecklingsfel: "vargmund", "hårlip", medfödda hjärtfel. Det är i sådana familjer kan uppleva en kombination av ärftlig nefrit med en annan, inklusive genetiskt bestämd, patologi - hypofysär dvärgväxt( kortväxthet), talassemi, hemolytisk anemi av okänt ursprung. Som regel med arvelig nefritis finns det några neurologiska symptom och tecken på vegetarisk dystoni.

Nedgången i njurfunktionernas funktion i Alports syndrom förekommer redan i förskoleåldern. I prepubertal och särskilt pubertetsålder( puberteten) kan hemostatiska störningar inträffa, vilket kan betraktas som ett tidigt stadium av kroniskt njursvikt. De tidigaste och är kännetecken metabolisk acidos( blod pH-ändring till den sura sidan) och störningar av elektrolytbalansen i kroppen( dizelektrolitemiya).Utveckling av det fullständiga komplexet av symtom på kroniskt njursvikt är typiskt för personer som har uppnått vuxen ålder. Före användning av substitutionsbehandling och njurtransplantation uppträdde det dödliga resultatet vanligen i det fjärde decenniet av livet.

Behandling. Det finns inga specifika terapier för arvelig nefrit. Användningen av kortikosteroider, immunosuppressiva medel, indometacin är kontraindicerat.

förbättrad hälsa, vilket minskar tecken på förgiftning, en viss minskning hematuri ses hos barn som behandlades med ATP, Cocarboxylase, vitamin B6.I vissa fall erhölls ett liknande resultat med användning av retabolil i åldersrelaterade doser.

Symptomatisk behandling, förebyggande av samtidiga sjukdomar rekommenderas. Njurtransplantation av patienter med ärftlig nefrit i scenen för kroniskt njursvikt kan utföras utan tidigare kronisk hemodialys.