Metoder för prenatal diagnos

Ultraljudsundersökning

För den ytterligare undersökningen av en gravid kvinna har den mest utbredd distributionen varit en enkel och tillgänglig ultraljudsmetod - ultraljud. Hans otvivelaktiga fördelar är säkerhet, avsaknad av ytterligare utbildning, nästan fullständig avsaknad av kontraindikationer. För en kvinna med normal graviditet utförs ultraljud tre gånger:

1) vid 11-13 veckors graviditetsperiod;

2) under en period av 20 veckor;

3) under en period av 32 veckor.

Denna undersökning genomförs för att identifiera defekterna av intrauterin utveckling. Det är särskilt viktigt att genomföra denna studie i de tidiga stadierna, när läggandet av huvudorganen och systemen sker. Om en allvarlig patologi detekteras kommer det att vara möjligt att få en tidig abort.

Om det finns ytterligare indikationer kan ultraljud utföras vid tidigare tid, upp till 12 veckors graviditet. I vissa situationer, behovet av mer frekventa inspektioner ökar:

1) Om en kvinna har sjukdomen( diabetes mellitus, ärftlig Zabolev Niya, neurologiska sjukdomar, alkoholism, etc.), som multiplicerar risken för att ha ett barn med missbildningar av fostrets utveckling; .

2) Förekomsten av en försvagad obstetrisk gynekologisk historia, ett barns födelse med

med intrauterin missbildningar från en tidigare graviditet;

3) I fall där graviditet uppstår med olika komplikationer, både under första och andra hälften.

4) om det föreligger en fördröjning i fostrets intrauterinutveckling

5) i närvaro av medfödda missbildningar hos makarna samt med släktingar i 1-3 generationer på båda sidor;

6) när de utsätts för kropp av en kvinna med skadliga faktorer( virussjukdomar, strålning, vissa mediciner etc.) i de tidiga stadierna av graviditeten;

7) Förekomsten av förhöjda serumhalter av alfa-fetoprotein vid den 17: e veckan av graviditeten.

Ultraljudsundersökning avslöjar patologi olika organ och system: mo-chevydelitelnoy, mag-, hjärt-och nervsystem, muskuloskeletala systemet.

kunna identifiera patologi: 1) nervsystemet: mikrocefali( liten hjärna) eller en total brist på hjärna, spinal bråck, onormal utveckling av skallben, uppdelning av kotkropparna;

2) från mag-tarmkanalen: bukväggen defekter, eller dess frånvaro, operforerade lumen av duodenum, operforerad eller fullständig frånvaro av matstrupen;

3) med urinsystemet: störning av strukturen och antalet njure och ureter, renal fusion, polycystiskt( poly - mycket cysta - en flaska vätska) njure;

4) från sidan av kardiovaskulärsystemet: kombinerade och isolerade missbildningar är möjliga: frånvaro av stora kärl, ett tvåkammat hjärta;

5) från muskuloskeletala systemet: onormal utveckling, partiell eller fullständig frånvaro av extremiteter.

Trots metodens säkerhet rekommenderas det fortfarande inte att utföra ultraljud ännu en gång, eftersom effekten av ekosignalen som används i denna undersökning på fostret endast undersöks.

Analys av blodet hos en gravid kvinna för innehållet i alfa-fetoproteinet

Alpha-fetoprotein är ett protein som är nödvändigt för fostrets normala utveckling.

Bestämningen av dess kvantitet är av diagnostisk betydelse: en ökning av koncentrationen av detta protein indikerar en möjlig patologi av dissektionen från nervsystemets sida, den främre bukväggen. Reduktion kan observeras i närvaro av Downs syndrom hos fostret, så att kvinnor som riskerar att få ett barn med en sådan patologi är det nödvändigt att bestämma innehållet av detta protein i blodet.

Det finns inga medicinska kontraindikationer för bestämning av alfa-fetoprotein i blodet hos en gravid kvinna. Vid låga koncentrationer av proteinet är önskvärd för att Qi togeneticheskoe( "cyto" - cell) studie fetal cell, och vid en förhöjd - att bestämma halten av fostervatten( fetalt) vätska. Du bör också utföra ultraljudsundersökning av fostret.

Amniocentesis

Amniocentes är ett diagnostiskt förfarande där en fosterblåsepunktur utförs för att producera fostervätska. Erhållen fostervätska, liksom cellerna i det fostermembran som finns i det, genomgår biokemiska och cytogenetiska studier.

Proceduren utförs efter preliminär ultraljudsundersökning. Detta är nödvändigt för:

1) Förtydligande av gestationsåldern.

2) Placentans exakta plats

3) eliminering av missbildningar av fostret och livmodern;

4) Varningar av polyhydramnios. Amniocentes i Ryssland används redan mer än

i 30 år och representerar en av de viktigaste metoderna för prenatal diagnos. Det är bäst att utföra det vid gestationsåldern 16-18 veckor, eftersom det är under denna period i fostervätskan att ett stort antal celler behövs för studien. Dessutom, om det finns vissa indikationer, kommer det att vara möjligt att upprepa proceduren efter en viss tid.

Med denna studie kan du bestämma fostrets kön och identifiera någon ärftlig patologi, till exempel ämnesomsättning.

analys av korionvilli

analys av korionvilli( horionbiopsiya, pla-tsentobiopsiya) - diagnostisk metod med vilken tar placenta korionvilli och för forskning. Denna diagnosmetod är väldigt viktig, eftersom det medger att man kan diagnostisera ett stort antal arveliga sjukdomar vid en tidig graviditet. Den mest optimala tiden för denna procedur är perioden från den 8 till den 16: e veckan av fosterutveckling.

Proceduren utförs under övervakning av ultraljud.

Chorionic villus och placenta villus analys kan utföras på två sätt:

1) genom den främre bukväggen;

2) genom livmoderhalsen.

Följande komplikationer uppstår under undersökningen:

1) mindre blödning;

2) Inträde i livmoderns livmoder, vilket leder till att den inflammatoriska processen utvecklas, är denna komplikation mycket sällsynt;

3) minskning av livmodermuskulaturen, vilket observeras i 2% av fallen;

4) Spontan abort, denna komplikation utvecklas i 1,5% av fallen.

Chorionbiopsi rekommenderas att utföras inte tidigare än den 8: e graviditetsveckan.

Blodanalys

Blodanalys utförs under övervakning av ultraljud. Den mest optimala perioden för att utföra denna procedur är graviditetsperioden från 18 till 22 veckor. Blodet erhållet från sladden utsätts för olika studier: cytogenetisk, biokemisk, molekylärgenetisk. Resultaten av undersökningen är klar i 72 timmar. I denna analys av fördel med denna metod jämfört med studier av fostervatten celler för vilka denna period är mycket längre.

Kör blodanalys gör det möjligt att diagnostisera många sjukdomar:

1) Fostrets immunbristförhållanden;

2) ärftlig blodsjukdom:. Trombo-tsitopatii, nedsatt aktivitet hos blodkoagulationssystemet, hemoglobinopatier, etc;

3) kromosomala sjukdomar;

4) blodtillstånd i närvaro av Rh-konflikt;

5) Närvaro av intrauterin infektion.