Polycystisk njursjukdom hos barn

Renalcystor hos barn är ganska vanliga. Cystisk sjukdom( cystisk) njurar bland ärftliga sjukdomar upptar en väsentlig plats: det observeras i 5-10% av patienter med kronisk njursvikt ofta diagnostiseras i foster när ultraljudsdiagnos av medfödda missbildningar. Kännetecknas av närvaron i den renala vävnaden hos multipla cystor, som kan vara manifesterade eller dyker upp vid olika åldrar. Sjukdomen har en progressiv kurs, resultatet är kroniskt njursvikt.

anses mest uppdelningen av polycystiskt sjukdom i autosomal recessiv typ, som ofta ses hos spädbarn och småbarn, ofta i samband med fibros i levern, och en autosomalt dominant arv, som är kliniskt oftare efter 30 år. Polycystiskt kan vara en av de kliniska manifestationerna av flera missbildningar såsom zellwegers syndrom, Meckel eller.

Autosomal dominant polycystisk sjukdom typ sjukdom har inga kliniska manifestationer hos barn, är utvecklingen av sjukdomen oftast ses i människor i åldern 30-40 år. De stora kliniska manifestationer: urval av blod i urinen( hematuri) i njure smärta, är ganska ofta följeslagare hypertension. Cystisk njurtransformation detekteras av ultraljud, bekräftad av datortomografi. Det bör också noteras att utsöndrings pyelografi avslöjar tecken tyder närvaron av cystor i njurvävnaden.

Majoriteten av cystisk transformation påverkar det proximala röret, men det är möjligt att detektera cystor i andra delar av nefronet. Sjukdomen utvecklas vanligen långsamt och leder till bildandet av kronisk njursvikt efter 40 års ålder. Enligt Europeiska Dialys och transplantation Association, autosomalt dominant polycystisk sjukdom typ - en av de vanligaste orsakerna inkluderar genetiska sjukdomar som orsakar behovet av ersättningsterapi för kronisk njursvikt hos vuxna.

Samtidig användning av ultraljud för tidig upptäckt av cystor i njurvävnad och användning av molekyl hybridiseringstekniker för att identifiera den mutanta genen i människor med misstänkt förekomst av sjukdom indikerade en hög grad av korrelation, vilket gör ultraljud bindning och mycket informativ i hushåll där det finns patienter med autosomal dominantpolycystisk sjukdom( AIDB).Ofta

polycystisk sjukdom beskrivna kombinationen med närvaron av stenar i urinvägarna. Möjlig stratifiering av infektion i urinvägarna.

polycystisk njursjukdom med en autosomal recessiv arvs( ARRU)

sjukdom är ganska ovanliga. Denna variant av polycystiskt sjukdom hos nyfödda kan kombineras med andnödssyndrom. Externt barnen har en hel del små avvikelser av utveckling, på en palpation av buken visade en kraftig ökning i njurarna. När barnet måttligt svår sjukdom gradvis utveckla högt blodtryck, portal hypertension syndrom, kronisk njursvikt. Förstorade njurar är väl identifierats under ultraljud, utsöndrings urografi. På grund av sin lilla storlek brukar dock inte cyster visualiseras.

markant förändring i naturen ekogenicitet, medan den röntgentäta njuren studien kan upptäckas ansamling av kontrastmedlet i uppsamlingskanalerna. Dimensioner förstorade lever, morfologiskt definierade förändringar intrahepatiska gallgångar med periportal fibros. Utvecklingen av sjukdomen och utvecklingen av kronisk njursvikt är förknippade med bildandet av det första året av hyponatremi och högt blodtryck. Ett annat utförande

autosomal recessiv polycystisk njursjukdom visas runt 2 år, men ofta kallas medfödd leverfibros, njurstörning. Det kallas också juvenil debut polycystiskt lever, njure, bukspottkörtel. Förekomsten av symptom i den kliniska bilden från en av cystisk förändringar av organ definierar dess utveckling. För

autosomal recessiv polycystisk typ njursjukdom I kännetecknas av cystisk Potter när cystor är lokaliserade huvudsakligen i cortex, men kan finnas i njur medulla.

I autosomal recessiv sjukdom erkänts av barnet, gjorde föräldrarna njure studien inte avslöja några avvikelser. Misstanke om denna sjukdom bör ske i närvaro av ett barns medfödda leverfibros. För bör uteslutas rätt diagnos Meckel syndrom, Rong syndrom retinalnorenalnaya dysplasi Ivemarka syndrom, liksom många andra syndrom. Isolerade

cystisk njurdysplasi kan observeras som en oberoende patologi med upprepad manifestation risk familj, som inte överstiger 10%.Detta pekar på den genetiska heterogenitet anomali.

upptäcka dysplastiska förändringar i njurarna föräldrar ökar risken för åter födelse sjukt barn och kräver uteslutning av ett antal syndrom.

nomenklaturen ärftlig och kongenital njursjukdom, och urinvägarna

I. nefropatier och uropathies med anatomiska avvikelser struktur njurar och urinorgan:

1) utveckling av njur missbildningar:

a) kvantitativ( ingen hypoplasi, ytterligare njure);

b) läget( fel plats, ptos, rotation);

c) formål( hästsko, S- och L-formade njure);

2) defekter i urinledaren( förändringen i antalet, storlek);

3) strukturella avvikelser i urinblåsan och urinröret;

4) abnormiteter i strukturen och arrangemanget av de njurkärl;

5) innervation abnormiteter i urinsystemet med syndromet neurogen blåsa.

II.Sjukdomar i njuren:

1) cystisk:

a) polycystisk sjukdom( autosomala dominanta, autosomala recessiva varianter);

b) nefronoftiz Fanconis;Ledande syndrom;

c) Statens typ medfödd nefrotiskt syndrom;

g) Övrig cystisk sjukdom;

2) beskistoznye vävnads dysplasi( utvecklingsstörningar):

a) oligonefroniya( oligomeganefroniya);

b) segmentell dysplasi( Ask-Apmarka sjukdom);

c) nefropati associerad med hypoplastisk dysplasi;

3), återflödes nefropati.

III.Ärftlig nefrit:

1) utan hörselnedsättning;

2) med dövhet( Alports syndrom).

IV.Tubulopati:

1) primär:

a) polyuri( renal diabetes insipidus);

b) med ben deformation( fosfat diabetes, en sjukdom Toni- de Debre-Fanconi, renal tubulär acidos);2) Sekundär: utbyte av ärftliga sjukdomar.

V. Dizmetabolicheskie nefropati kristalluri:

1) cystinuri, cystinos;

2) oxalat nefropati;

3) urat( gikt) nefropati, urinsyra diates.

VI.Nefrotoxicitet och urineringsbesvär med kromosomsjukdomar.

VII.Amyloidos: ärftlig.

VIII.Embryonala tumörer( inklusive Wilms tumör).