Lentiginosis peri-official( Peitsa-Djersa-Touren syndromet)
sjukdom ärvs på ett autosomalt dominant människa Sett från detta syndrom kan noteras flera små mörka fläckar runt och i munnen, på läpparna, runt näsan och ögonen, åtminstone på extremiteterna( handflator och fotsulor, finger dorsum).Ibland ligger fläckarna bara på läpparna eller i munnen, ibland är de överallt i kroppen. Förändringar kan också vara på ögonhinnan. De flesta människor med syndromet av Peutz-Dzhegersa-Touraine finns det en kombination av flera polyper i det gastrointestinala området, och ibland andra webbplatser( blåsan, njurbäckenet, urinledaren, bronker, näsa).Det kan finnas en signifikant skillnad i syndromets tecken bland släktingar.
Pigmentationer utvecklas under de första åren av livet, men kan existera från födseln eller förekomma hos vuxna. Polypsbildning uppstår i de flesta fall före 20 års ålder. Med ålder kan intensiteten av pigmentering på huden minska, i munnenhålan är den vanligtvis oförändrad. Framväxten av polypos kan misstänkas av utseendet av följande symtom: smärta, kräkningar, blödning, symtom på tarmvred, anemi. Förekomsten av gastrointestinalkreft är 2-20%.Behandling för polyposis endast operativ.
Hela spektrumet av möjliga manifestationer av sjukdomen observeras som regel bara hos pojkar, vilket förklaras av arvfunktionerna.
sjukdomen börjar i barndomen, i de flesta fall, från fem till tio år, med gallring av naglar, tills deras fullständiga försvinnande, och hudskador, karakteriseras som gallring, mesh pigmentering och kärlvidgning. Processen är mest uttalad på nacke, höfter, ansikte, bagage, extremiteter, särskilt de mest avlägsna områdena påverkas. Foci kan vara överdriven keratinisering i huden av handflator och fotsulor, ökad svettning, traumatisk bildning av bubblor. Förändringar i slemhinnorna utvecklas flera år senare, kännetecknad av blåsor, erosioner och leukoplaki. Det kan finnas andra förändringar: håravfall, ögonsjukdomar, nästårgången blockering med tårflöde, degeneration av tänder, nedsatt fysisk och psykisk utveckling, bendefekter, lever, matstrupe, urin- och könsorganen. Av maligna sjukdomar är hud och slemhinnor vanligast. Sjukdomsförloppet är vanligtvis progressivt, många fall leder till dödsfall från blödningar, infektioner eller tumörer.
Behandling av syftar till att eliminera symtomen på sjukdomen. Cancerframkallande effekter bör undvikas. Det är viktigt att identifiera tidiga tumörer, fastställa typen av arv för medicinsk genetisk rådgivning, särskilt när det gäller graviditetsplanering.