Anemier orsakade av transport av onormala instabila hemoglobiner

Ostabila hemoglobiner förstås som sådana anomala hemoglobiner, vilka på grund av instabiliteten hos molekylerna fäller ut i erytrocyten, vilket leder till anemi.

År 1952 beskrivs ett sjukt barn med medfödd hemolytisk anemi först i litteraturen, varefter Heinz-kroppen hittades i alla erytrocyter efter avlägsnande av mjälten. Bara 18 år senare hade detta barn orsaken till bildandet av Heinz-kroppar - en onormal fraktion av hemoglobin. I början kallades denna grupp av sjukdomar "medfödd hemolytisk anemi med Heinz-kroppar".Det första instabila hemoglobinet med den etablerade strukturen upptäcktes 1962 hos 2 personer från den schweiziska familjen. De led en akut hemolytisk kris( massiv förstöring av erytrocyter med alla karakteristiska manifestationer: djup anemi, gulsot, förgiftning, ökning i kroppstemperatur, etc.) efter att ha tagit sulfanilamidpreparat.1964 upptäcktes att en del av hemoglobin med Heinz-kroppar lätt fäller ut med liten uppvärmning.År 1969 föreslogs ett nytt namn för hela gruppen av anemi - "hemolytisk anemi orsakad av transport av instabila hemoglobiner."

Sjukdomen överförs av en dominerande typ av arv. Heinz kalvar är fästa på den inre ytan av erytrocytmembranet. Detta ändrar formen och flexibiliteten hos röda blodkroppar. Mjälten dislocierar Heinz kropp från erytrocyten, erytrocyterna förlorar en del av sin yta och livslängden förkortas. Efter avlägsnande av mjälten i erytrocyterna, verkar Heinz-kropparna, vilka före operationen ofta inte bestäms, medan livslängden för röda blodkroppar förlängs.

Manifestationer av sjukdomen är mycket olika. Hos vissa kan halten hemoglobin vara normalt, andra har svår anemi med en hemoglobinreduktion på upp till 40-60 g / l. Allvarlig eller måttlig till svår hemolytisk anemi har detekterats sedan barndomen. Svårighetsgraden av gulsot och anemi varierar. Hos vissa individer är hudfärg och sclera normala, andra har permanent eller periodisk gulning. Mjältet är i de flesta fall ökat, men med vissa former av sjukdomen kan det förbli normalt. Ett antal människor har en lever. Anemi är ofta komplicerat av kolelithiasis. Förändringar i skelettet kan vara desamma som i mikrosferocytos och för milda former av sjukdomen är de frånvarande.

Anemi av olika svårighetsgrad detekteras i blodet. Innehållet i omogna former av röda blodkroppar ökar alltid.

Detekteringen av sjukdomen är baserad på detektering av onormala instabila hemoglobiner med speciella metoder.

Behandling av .Vissa personer med instabila hemoglobiner behöver inte någon behandling. Personer med signifikanta manifestationer av sjukdomen genomgår operation för att ta bort mjälten. Användbar riboflavin( vitamin B2) eller dess aktiva droger.