Torsionsdystoni

torsion dystoni ( deformerande muskelpersonsökning) är en sjukdom med olika manifestationer och arten av genetiska störningar. I grund och botten torsion dystoni manifesteras genom ofrivilliga muskelsammandragningar, ändra sin ton och bildandet av onormala ställningar. För första gången denna patologi beskrevs 1908. Förekomsten av torsion dystoni i befolkningen är ett fall per 160 000 invånare. I vissa populationer frekvensen av denna sjukdom är mycket högre, i synnerhet bland Ashkenazi judar det är ett fall per 23 000 15 000- befolkningen. Den totala förekomsten av all dystoni är enligt minsta uppskattningar 40 fall per 100 000 populationer.

omedelbara orsaken och mekanismen för torsion dystoni är fortfarande inte klart, även om intensiteten i molekylärgenetiska studier under de senaste åren har expanderat idén om denna patologi. Litteraturen innehåller en beskrivning av autosomala dominanta, autosomala recessiva och X-bunden former av sjukdomen.

utseende av de första tecknen på sjukdomen har ofta 1-2 decennium av livet, även om det kan variera över ett brett intervall( från 1 år till 70 år).Torsion dystoni börjar gradvis, med inblandning i den patologiska processen enligt något grupp av musklerna i ben, armar, ansikte, hals eller bål. Inledningsvis ändra tonen och kroppshållning är obeständiga, är periodiska till sin natur, och då blir längre och sprida sig till andra delar av kroppen.

Enligt modern klassificering, finns följande former av dystoni:

1) brännvidd. Den innehåller följande funktioner: den ofrivilliga sammandragning av cirkulär ögat, vilket leder till permanenta ocklusion muskel ögonlock( blefarospasm), muskelkramp mun, tunga, kinder och tuggmusklerna( oromandibulyarnaya dystoni), spastisk torticollis, nedsatt skrivfunktionen på grund av kramp i musklerna i händerna under bevarandet av andra rörelser( skrivkramp), spasm stopp, kränkning av uttalet av ljud och svälja disorder som en följd av kramp i stäm muskler och musklerna är involverade i handlingen att svälja( spastisk dysfoni och dysfagi);

2) Segment( två eller flera kroppsregioner är belägna intill varandra);

3) generaliserad( antingen hela kroppen eller flera närliggande kroppsregioner är involverade);

4) hemidistoni( armen och benet på den ena sidan är involverade i den patologiska processen);

5) multifokal( kännetecknad av en kombination av två eller flera fokalformer).

etablerat ett bestämt förhållande mellan en ålder av början av symptom och graden av torsion dystoni progression och sjukdomens svårighetsgrad. De tidigare tecken på sjukdomen uppträder, ju snabbare den utvecklas med utvecklingen av allvarliga generaliserade former. Lokala former är ofta bara den första etappen av tyngre strömmande generaliserade former. Men hos vissa individer är dessa former av torsionsdystoni fortfarande isolerade och stabila under hela sjukdomsförloppet. Denna utveckling av händelser observeras huvudsakligen vid sjukdoms sena början( 3-4 årtionden av livet).Karakteristiska

dystoni variabilitet ökar och antalet ofrivilliga rörelser och ställningar beroende på kroppsställning, emotionella och funktionella tillstånd av människan. De ofrivilliga rörelserna försvinner under sömnen, förvärras av känslomässig stress, försöker målmedveten rörelse, stående och gående. Under vissa förhållanden minskar manifestationer av nedsatt muskelton betydligt. Förlängda täta muskelkontraktioner kan leda till hypertrofi( ökning) i musklerna och smärta. Långvarig tvångsläge av foten eller handen leder till förtjockning och uppträdandet av ärrbildning i muskel förkortning( retraktion) muskel dystrofa ändras i leder, ihållande minskning av muskel töjbarhet och begränsa den normala rörligheten i lederna( kontrakturer).Sjukdomen fortskrider långsamt, även om progressionsgraden kan variera mellan olika personer. Mot bakgrund av korrekt behandling finns det ofta en tillfällig eller fullständig försvinnande torsionsdystoni( remission).Varaktigheten av ett sådant tillstånd kan vara annorlunda. Diagnos

torsion dystoni utan tvekan när det gäller förekomsten av en person följande karakteristiska egenskaper:

1) återkommande fall av sjukdomen i en familj;

2) Utseendet på de första tecknen på torsionsdystoni i 1-2 år av livet;

3) Förändring i muskelton och utseendet av karakteristiska ofrivilliga rörelser;

4) Frånvaro av patologiska förändringar hos alla andra organ och system.

5) avsaknad av strukturella förändringar i hjärnan, som bestäms av datortomografi och magnethuvudet;

6) gradvis utveckling och progressiv kurs av sjukdomen;

7) positiva resultat i DNA-testning.

Behandling. När former av sjukdomen som inträffar med kraftig ökning av muskeltonus, följande läkemedel: Nacom, Sinemet, Madopark. Dessa läkemedel används länge i små doser. Att minska biverkningarna av dessa läkemedel visar kombinationen med selegilin( yumeksom) och bromokriptin( Parlodel).I former som uppträder med ett stort antal av ofrivilliga rörelser, är det lämpligt att använda läkemedel, såsom haloperidol och tiaprid, klonazepam, karbamazepin( Finlepsinum), baklofen och Sirdalud. När bränn bildar den största effekten erhålles vid användning av mikroorganismen av toxinet, som orsakar utveckling av botulism( Botox, Dysport).Dessa läkemedel introduceras i patologiskt förändrade muskler och har en bra effekt i 2-4 månader. Om läkemedlet är ineffektivt utförs kirurgisk behandling.