Xeroderma pigmentosa, atrophoderma pigmentosa, melanos lentikulära framsteg
Detta är en extremt sällsynt ärftlig störning kännetecknad av ökad känslighet för ultraviolett strålning, mörkfärgning av hud och gallring, fotofobi och andra förändringar på den del av ögat. I en del av de människor som lider av denna sjukdom, det finns nervskador som orsakar de karakteristiska manifestationer, beroende på graden av skador på nervsystemet. Sjukdomen fortskrider med konstant progression. Det finns en mycket stor risk att utveckla hudtumörer orsakade av exponering för ultraviolett strålning. I de flesta fall är xeroderma pigmentosum ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. Det finns bevis för möjligheten att autosomalt dominant nedärvning, samt antagandet om partiell koppling av sjukdomen med golvet.
De första symptomen är inflammatoriska förändringar i huden under inverkan av solstrålning, utveckling, även efter kort plockas upp under solen, fotofobi, tårflöde och konjunktivit. De utvecklar ofta i nyföddhetsperioden eller tidig barndom, men kan också förekomma senare - i den andra decennium av livet. Medianåldern är 1 till 2 år. Strax efter de första tecknen, ca 2 års ålder, det finns mörka fläckar som fräknar och många fräknar, börjar vanligast i de öppna delarna av kroppen. Som tiden utvecklar en bild som liknar kronisk radiodermatitom - torr hud, hud vasodilatation, ökad aktinisk hud och gallring kan bildas härdar av ökad densitet, depigmentering. Som regel finns det olika vanprydande konsekvenser: den lilla storleken i munnen slit, minska nasala öppningar, eversion av ögonlocket marginalerna, förtunning av öron och näsa. De flesta i barndomen utveckla godartade hudtumörer, mindre ofta bildade maligniteter med snabbt framåt, metastatisk och dödlig vid en ålder av 10- 15 år.
Dessutom ljuskänslighet och konjunktivit, kan patienter med denna sjukdom utveckla en mängd olika ögonskada, dis och sår på hornhinnan och andra okulära förändringar, inklusive tumör. Med denna sjukdom ser folk ut mycket äldre än deras ålder. Det kan finnas en avmattning i tillväxten, hypoplasi av könsorganen, vissa markerade sjukdomar i nervsystemet, särskilt brott mot intellektuella utveckling fram till idioti, små hjärnstorlek, nedsatt rörelsekoordination, progressiv dövhet.
Behandling. nödvändigt villkor är att begränsa exponering för solen, användning av ljusskyddande medel, användning av antioxidanter( vitamin C, E), medel som stimulerar immunsystemet( interferon), tidig borttagning av tumörer som erhöll profylaktiska retinoider( tigazon).Karakteristiska tecken för detektion av bärare i familjer med detta ärftlig sjukdom är: ökad pigmentering av kroppen utsätts områdena fräknar typ och ökad känslighet för solljus. Prenatal diagnos är möjlig genom att undersöka cellerna i fostervätskan.