Ärftliga sjukdomar av kolhydratmetabolism

Kolhydrater är komplexa organiska föreningar som utför ett antal viktiga funktioner i människokroppen. Kolhydrater, som består av en molekyl, kallas monosackarider;av två bundna molekyler, disackarider;av flera molekyler kopplade ihop, polysackarider;bestående av flera enkla kolhydrater - oligosackarider. Huvudmonosackariderna i människokroppen är glukos, fruktos, galaktos och ribos. Disackarider och oligosackarider ingår i en mängd olika livsmedelsprodukter. Dessutom är polysackarider vanliga i växt- och djurvärlden. Den viktigaste funktionen av kolhydrater i människokroppen är att ge energi för alla processer som förekommer i den. Kolhydrater används som byggnadsmaterial och, som är en komponent av grundsubstans av bind, broskartade och benvävnader. De utför en serie av specifika funktioner, i synnerhet, är de strukturella elementen i de humana kroppsutsöndrings körtlar( t.ex. saliv).Kolhydrater såsom ribos och deoxyribos är huvudkomponenten av RNA respektive DNA.Ett sådant ämne, som glukuronsyra, är glukos härledd och är involverad i neutraliseringen av en mängd olika giftiga ämnen i kroppen, och kolhydrat heparin involverade i blodkoagulation. Inblandning av kolhydrater är bevisat i kroppens immunsystems skyddande reaktioner. I den mänskliga kroppen kommer från livsmedel oligo- och polysackarider, som i denna form inte kan absorberas. I detta sammanhang genomgår de nedbrytning i monosackarider under inverkan av matsmältningssaft i mag-tarmkanalen. I denna form, utsätts de för absorption i tarmen och sedan in i blodomloppet och därifrån överförs till levern där de undergår ytterligare kemiska reaktioner eller ackumuleras i kroppsvävnader som lager. Kolhydrater deltar i ämnesomsättningen, om nödvändigt omvandlas till aminosyror eller fetter.

I vuxenblod fruktos kolhydrat typiskt inte kan detekteras, dock under fosterperioden det är en normal komponent i fostrets blod. Detta beror på ämnesomsättningen i denna ålder. Utbytet av glukos efter absorptionen i tarmen bestäms av kroppens behov av energi, liksom tillförsel av vävnader med syre. Med brist på energi bryts glukos ned till mjölksyra, och i frånvaro av syre i vävnaderna i detta skede upphör glukosutbytet. Vid betingelser med tillräckligt med syre i vävnaderna i människokroppen sker en ytterligare process av sönderdelning av glukos till slutprodukterna, vilka är koldioxid och vatten. Som nedbrytningen av glykogen som finns i levern, och oxidationen av mjölksyra i frånvaro av tillräckligt med syre är riktade till ersättning av utgifter för kroppen energi. Processen för glykogennedbrytning i frånvaro av syre under bildande av en viss mängd av energi som används för organismen. Omvandlingen av glukos till mjölksyra åtföljs också av utsläpp av energi. Denna process sker med deltagande av 13 enzymer. Processen att dela upp glukos till koldioxid och vatten resulterar i bildandet av en mängd energi som är 15 gånger den mängd energi som bildas genom sönderfall av leverglykogen i frånvaro av syre i kroppens vävnader. Processen med anoxisk klyvning av glykogen är den mer antika mekanismen att ge människokroppen energi.

glukoshalt( socker) bestäms av flera faktorer i blodet, vilka innefattar: mängden glukos som kommer från tarmen, inträde av glukos i blodet från de organ som är dess depå( huvudsakligen i levern), bildandet av glukos från andra metaboliter. Mängden socker i blod regleras av hormoner, är den viktigaste av vilka en pankreatisk hormon - insulin. Detta hormon främjar bildandet av glukos från en substans såsom glykogen. Sista ackumuleras i levern och, om så är nödvändigt utsätts för invers transformationer som leder till glukos bildas igen. Dessutom främjar insulinglukosupptag i de olika cellerna i kroppen, varvid som ett resultat av ett stort antal transformationer genereras energi som är nödvändig för livsprocesser. När det saknas basiska ämnen, från vilka glukos bildas, frisätts hormoner från binjurarna, vilket leder till mekanismerna för glukosbildning från andra inledande ämnen. Insulin ökar användningen av glukos genom perifera vävnader, minskar blodsockret, glykogenhalten i levern och ökar dess innehåll i musklerna.

Ett annat bukspottkörtelhormon, glukagon, har också en mångfacetterad effekt på glukosmetabolism, och dess effekt är i stort sett lika med adrenalin. Under påverkan av glukagon och adrenalin ökar nedbrytningen av glykogen i levern, men absorptionen av glukos genom vävnader förblir oförändrad, vilket medför att sockerhalten i blodet stiger. Sköldkörtelhormoner ökar intensiteten i ämnesomsättningen och mobiliserar kolhydrater från depotet, även om det inte påverkar blodsockret.Även om tillväxthormon( somatotropin) hämmar bildandet av glukos från andra källor och samtidigt förbättrar dess bildning från leverglykogen, förändras inte glukosnivån i blodet. Vid ett nyfött barn har processen för att reglera kolhydratmetaboliken ännu inte utvecklats fullständigt, vilket förklarar minskningen av blodsockret under de första dagarna efter födseln. Som regel sker återställandet av normal glukosnivå den 5: e-10: e dagen av ett barns liv. Anledningen till den reducerade mängden glukos i blodet hos nyfödda är den otillräckliga mognaden hos mekanismerna för dess bildning från leverglykogen. Av stor betydelse är också omstruktureringen av det endokrina systemet som uppträder under de första dagarna av livet. Intag eller bildning av glukos vid vissa tider på dagen kan överstiga energibehovet hos kroppen vid denna tidpunkt, och i detta fall lagras det i levercellerna i form av glykogen. Reduktion av blodglukos tjänar som en signal för omvänd bildande av glukos från glykogen.

Metoderna för kvalitativ och kvantitativ bestämning av kolhydrater i kroppens biologiska vätskor, varav den främsta är blod, är av stor betydelse för detektering av ärftlig kolhydratmetabolism. För att snabbt bestämma glukos i urinen används speciella indikatorremsor av papper. Denna metod är emellertid endast relativt noggrann på grund av det faktum att det endast bestämmer närvaron av glukos och dess ungefärliga mängd. Dessa data erhålls genom att indikatorremsan ändras efter att den har placerats i patientens urin.

För att bestämma sjukdomen för glykogenlagring är belastningstest av stor betydelse. I detta fall uppmanas forskaren att dricka en lösning av galaktos med en viss mängd, varefter glukosinnehållet i blodet bestäms. I vissa fall, för att klargöra typen av sjukdom, är det nödvändigt att studera aktiviteten hos enzymer som deltar i utbytet av glukos. Dessa enzymer finns i musklerna, leveren och några andra organ. Studien utförs på bitar av organvävnad som tas med en speciell metod som kallas biopsi.