Kliniska egenskaper hos ärftliga och medfödda nefropatier

Kliniska syndrom i dessa sjukdomar förtjänar särskild hänsyn.Ärftlig och medfödd njursjukdom som kännetecknas av uttryck av mångfalden av kliniska manifestationer, även inom samma sjukdom medlemmar av samma familj. De kännetecknas emellertid av vissa vanliga symptom, som uppträder mycket oftare än med förvärvade njursjukdomar. För ärftliga och medfödda nefropatier känne koincidens detektering, mottaglighet för sjukdomsprogression av tidig njurfunktioner minskning( upp till utvecklingen av kronisk njurinsufficiens).När de utför komplexa undersökning för tidig upptäckt av ärftliga njursjukdomar i familjer med urinen utsöndringssystemet patologi det har dykt upp, att de första manifestationerna är patologisk tonus av blodkärl minskar, återkommande magsmärtor och blod i urinen. Målinriktad nephrology undersökning utförd i grupper av barn som isolerats efter selektiv klinisk screening, oavsett om de har förändringar i urinanalys avslöjade abnormiteter i urinsystemet, mer än 20 gånger den frekvensdata baserat på urinscreeningtest. Den grupp som skall selektivt screenas, tilldelas barn från familjer med njursjukdom, barn med återkommande buksmärta, förstärkta eller minskat blodtryck samt flera( fem eller fler) små yttre missbildningar. Nästan 5 gånger oftare diagnostiserades medfödda och ärftliga sjukdomar i njurarna och organen i urinvägarna. Analys av de data som erhölls under den selektiva screeningen visade att närvaron av barnet åtminstone två särdrag valda för selektiv screening, sannolikheten för detektering av patologier i urinsystemet närmar sig 90%.

Family historia kan nu anses bevisat att vid diagnos av ärftliga eller medfödda njursjukdomar är av stor betydelse karakteristiskt spektrum av sjukdomar, som är monterade i nära släktingar människa. Den viktigaste av dem är förekomsten av sjukdomar i urinvägarnas organ. Inte mindre viktigt är den ogynnsamma graviditeten. I barnet kan manifestationer av ett sådant problem vara flera små anomalier och lågt blodtryck, även om dessa tecken inte är specifika för njurpatologi. Små utvecklingsanomalier är mer eller mindre uttalade hos alla patienter med medfödda och ärftliga njursjukdomar.

Syndrome njurinsufficiens kan vara den första kliniska tecknen på sjukdomen, som drar till sig uppmärksamheten hos läkare i vissa ärftliga och medfödda njursjukdomar. Detta beror till stor del på möjligheterna till de speciellt flytande kompensations-adaptiva reaktionerna. Samtidigt hos barn med ärftlig och kongenital njursjukdom, kan njursvikt bero inte bara på graden av skleros njurvävnad, men också med en medfödd brist på en speciell avdelning i nephron - strukturell och funktionell enhet av njurvävnaden.

Urinsyndrom( förändringar i urinanalys) har som regel en olikartad karaktär. Men hos vissa patienter, i synnerhet i närvaro av anatomiska abnormiteter i urinsystemet och( eller) deras underutveckling, i ett tidigt skede av sjukdomen i urin ändringar kan saknas helt. Av de olika manifestationerna av urinssyndrom är den tidigaste hematuri, det vill säga utseendet av blod i urinen.

Otechny syndrom uppträder i ärftliga och medfödda sjukdomar i njuren när skiktning immun förstörelse eller utveckling av kronisk njurinsufficiens.

undantagen är medfödd nefrotiskt syndrom i samband med bildandet av små cystor( finsk typ), liksom familj nefrotiskt syndrom, som vanligtvis först uppträder under de första månaderna i livet och morfologiskt länkad med cystisk degenerering av njurarna.

hypertensiva syndrom( förhöjt blodtryck) kan vara ett tidigt manifestation av sjukdomar såsom oligomeganefroniya, segmentell hypoplasi( Ask-Apmarka sjukdom).Den svåra att behandla högt blodtryck, som avslöjades under de första åren av livet, är förknippad med nedsatt njurkärlutveckling. Det kan finnas en kombination av orsaker som leder till utvecklingen av högt blodtryck.

särskilt utvecklingen av vaskulära reaktioner i medfödd och ärftlig nefropati är ihållande hypotension.

störande signalen av medfödda eller ärftliga sjukdomar i urinsystemet är förekomsten av buksmärta, som kan vara en manifestation av båda anatomiska abnormiteter( t ex de övre urinvägarna och njur) och funktionella störningar av urinering, vilket är en extern manifestation av ökad tonus hos blåsan sphincter.

berusning syndrom( blekhet i hud och slemhinnor, letargi, hypotoni, dålig aptit) är karakteristiska för patienter med ärftliga och medfödda nefropatier. Tydliga paralleller med de allmänt identifierade kliniska tecknen på njursjukdom kan inte göras.