Medfödd telangiectatisk erytem( bloomsyndrom)

Denna ärftliga sjukdom överförs av en autosomal recessiv typ. Det manifesteras av ökad känslighet mot solljus, uttryckt av rodnad i ansiktet, vilket är förknippat med expansionen av hudens blodkärl. Barn som lider av denna sjukdom har låg födelsevikt, långsam tillväxt, ökad risk att utveckla blodcancer och andra maligna sjukdomar. I sådana fall finns det i de flesta fall olika sjukdomar i immunsystemet.

Bloom syndrom finns i representanter för olika raser, men speciellt bland Ashkenazi judar. En av de första tecknen på sjukdomen är ökad känslighet för solljus, så att under påverkan av solens strålar har utvecklats under de första månaderna i livet, hudförändringar i ansiktet, särskilt på näsan och omgivande områden av kinderna, öronen och baksidan av händerna. I vissa fall kan även blåmärken bildas. Med tiden blir rodnad permanent, det finns märkbar ögonförstoring av blodkärlen i huden. Hud och ärr kan bildas på huden. Efter en viss tid blir barnets hud tunnare och foci av en mörkare färg framträder. Barn är födda med låg kroppsvikt, bakom sig i tillväxten. Barns utseende med ett sådant syndrom är typiskt: ett smalt ansikte, en stor näsa, små kindben. I vissa fall kan det finnas andra små avvikelser av utveckling. Barn lider ofta av olika infektioner i övre luftvägarna och i magtarmkanalen. Psykisk utveckling lider vanligtvis inte. Sexuell utveckling inte heller skilja sig från friska barn, medan pojkar har ofta testikel hypoplasi. Sjukdomsförloppet är kroniskt. Prognosen är dålig på grund av en hög risk att utveckla cancer blod eller andra maligniteter. Den genomsnittliga ålder vid vilken maligna tumörer detekteras är 25 år. Samtidigt kan flera tumörer i olika organ och vävnader detekteras samtidigt.

rekommenderat intag av antioxidanter( vitamin C, E, etc. ..), skydd från solen( en mängd olika krämer och lotioner), under infektion utveckling - antibiotika i händelse av brott mot immunitet - immunsystemet läkemedel( immunal, echinacea, etc. ..).Det är nödvändigt att undvika påverkan av faktorer som kan orsaka tumörutveckling. Dessa faktorer inkluderar främst: joniserande strålning, exponering för sol, cigarettrökning, exponering för olika kemikalier( .. salter av tungmetaller, etc.), exponering för låga eller höga temperaturer, och många andra