Alveolär mikrolithiasis

Alveolär mikrolithiasis är en sällsynt sjukdom som ärvt i en autosomal recessiv typ och kännetecknas av bildandet av småstenar i lungalveolerna. Det finns rapporter om mikrolitias hos barn vars föräldrar var relaterade i blod.

Det antas att bildandet av stenar i alveolerna är förknippad med försämrad produktion av alveolärvätskan, liksom med fördelningen av utbytet av kolsyra. En kombination av alveolär mikrolithiasis med metabolismens patologi( njursten, gikt) och missbildningar beskrivs.

Sjukdom förekommer i alla åldersgrupper. Cirka en fjärdedel av patienterna har alveolär mikrolithiasis avslöjade i barndomen. Fallen av alveolär mikrolithiasis hos nyfödda barn beskrivs, vilket möjliggör att tänka på möjligheten till medfödd natur hos alveolära mikroformationer.

Den kliniska bilden av sjukdomen är mångfaldig. Alveolär mikrolithiasis kännetecknas av en skillnad mellan dålig klinisk bild och radiografiska förändringar. Kliniska symptom kan saknas helt och sjukdomen diagnostiseras med en oavsiktlig röntgenundersökning. Ibland störs patienterna av andfåddhet, cyanotisk färgning av huden och slemhinnor, en minskning av toleransen mot belastningen. När processen fortskrider läggs tecken på kronisk inflammation i lungorna: hosta, sputum. Det är en förtjockning av fingernas nagelfalanger som en trumma.

Radiologisk undersökning är avgörande för diagnos. På röntgenbilder på bröstet finns små, spridda delar av lungens mörker, som huvudsakligen finns i lungens nedre och mellersta delar. Dessa tecken är ofta felaktiga för miliär tuberkulos.

Med fortskridande sjukdomsförlopp dör patienterna vid lung-hjärtsvikt, lunghjärtatsjukdom. För diagnostiska ändamål utförs ibland en öppen lungbiopsi. I studien av lungvävnad finns närvaron av stenar i 50-75% av alveolerna. Kalciner återfinns i lumen av alveolerna, men ligger ibland i bronkens lumen och vägg.

Behandling är endast inriktad på eliminering av kliniska symptom.