Föreningen av nivån av faktor VIII i plasma med svårighetsgraden av koagulationsstörningar

Nivå VIII koagulationsfaktor från 0 till 1% orsakar extremt svår form av sjukdomen, från 1 till 2% - tung från 2 till 5% - måttlig, mer än 5% - milda, men risken för allvarliga och till och med dödlig blödning traumaoch kirurgiska ingrepp.

Bland alla manifestationer på hemofili i första hand är de hemorragi i stora lederna i extremiteterna( höft, knä, ankel, axel och armbåge), djupa subkutana, intermuskulär och intramuskulär blödning, kraftig och långvarig blödning med skador, blod i urinen. Flera andra mindre ofta observeras blödning, innefattande en sådan allvarlig och farlig som retroperitoneal blödning, blödning i bukorganen, gastrointestinal blödning, intrakraniell blödning( stroke).

I hemofili kan vara ganska tydligt utvecklingen av sjukdomsmanifestationer som barnet växer, och så småningom en vuxen. Vid födseln, kan det vara mer eller mindre omfattande blödning under benhinnan av skallben, subkutan och intradermal blödning, sen blödning från navelsträngen. Ibland sjukdomen detekteras vid den första intramuskulär injektion, vilket kan orsaka stora, livshotande intramuskulär hematom. Tandtänder är ofta åtföljda av inte mycket riklig blödning. Under de första åren i livet är ofta blödning från munslemhinnan, trauma i samband med olika vassa föremål. När ett barn lär sig att gå, faller och skador ofta åtföljs av ymnig näsblod och blåmärken på huvudet. Blödning i ögonhålan och postorbital hematom kan leda till synförlust. Barnet som började krypa, typiska blödningar i skinkorna. Då kommer blödningarna till de stora lederna av extremiteterna fram. De verkar ju tidigare desto tyngre hemofili. De första blödningarna predisponerar för upprepade blodutsläpp i samma leder. Varje enskild person med hemofili, med särskild persistens och frekvensen av blödning drabbar 1-3 leder. De vanligaste drabbade lederna är knäet, följt av fotled, armbåge och höft. Jämförelsevis sällan observerade blödning i de små lederna i händer och fötter( mindre än 1% av alla lesioner) och fogar mellan kotorna. Varje person, beroende på åldern och svårighetsgraden av sjukdomen, påverkar 1-2 till 8-12 leder.

nödvändigt att skilja mellan akut hemarthrosis( primär och återkommande), kronisk hemorragisk destruktiva osteoartrit( artropati), sekundär immun reumatoid syndrom som en komplikation av huvudprocessen.

Akut hemarthrosis visas som en plötslig utseende( ofta efter en liten skada) eller en plötslig ökning av smärta i leden. Fogen är ofta förstorad, huden ovanför den är röd, varm vid beröring. Efter den första transfusion av blodkomponenter smärta snabbt( inom timmar) är försvagad, och med samtidigt avlägsnande av blodet från fogen nästan omedelbart passerar.

IV-skeden av gemensam skada särskiljas.'I, eller tidigt, stadium kan ökas volymen av fogen till följd av blödning. Den "kalla" period av ledfunktion inte försämras, men röntgenundersökningen bestämma egenskaperna hos skadan. Under steg II i process progression noteras att enligt de detekterade röntgenstrålar. I stadium III leden ökar drastiskt i storlek, deformeras, ofta ojämn och kuperad kontakten ges av muskelförtvining hos den påverkade benet. Rörligheten hos de drabbade lederna är mer eller mindre begränsad, som är ansluten med nederlag leder och muskler och senor förändringar. I detta steg att bilda den uttryckta osteoporos, frakturer uppstår lätt inuti lederna. Lårbenet firas typiskt för hemofili kratero- tunnelepodobnoe eller förstörelse av ben substans. Patellaen är delvis förstörd. Intra-artikulärt brosk förstörs, detekteras det gemensamma hålrummet rörliga fragment av brosk. Det finns olika typer av subluxationer och benförskjutningar. I IV-scenen är fogens funktion nästan helt borttappad. Det kan finnas sprickor inuti lederna. Med åldern fortskrider svårighetsgrad och förekomsten av skador i artikulära apparater och gör allvarligare i fallet med blåmärken runt patologiska förändringar i lederna.

Sekundär

reumatoid syndrom( Barkagan-Egorovoj syndrom) är en vanlig form av ledsjukdom i patienter med hemofili. För första gången detta syndrom beskrevs 1969. I många fall är det ses av läkare såsom sker på bakgrund av existerande och inneboende hemarthroses hemofili destruktiva processer i lederna. Sekundär reumatoid syndrom åtföljs av en kronisk inflammatorisk process( ofta symmetrisk) i de små lederna i händer och fötter, som tidigare inte hade påverkats av blödning. Senare, som processen fortskrider, genomgår dessa leder en typisk deformation. I stora leder är det en stark smärta periodiskt, det kan noteras den uttryckta morgonstyvheten i lederna. Oavsett utseendet av nya blödningar, fortsätter den gemensamma processen stadigt. Vid denna tidpunkt i studien av blod uppträder eller sker en kraftig ökning av de tillgängliga laboratorie tecknen på den inflammatoriska processen, inklusive immunologiska.

I de flesta personer med hemofili uppträder syndromet äldre än 10-14 år. Vid 20 års ålder når frekvensen 5,9% och 30 - upp till 13% av alla fall. Med åldern incidensen och svårighetsgraden av alla skador på lederna stadigt framåt, vilket leder till invaliditet använder kryckor, rullstolar och andra enheter. Progression av ledskada beror på frekvensen av akut blödning, aktualitet och nyttan av behandlingen( det är viktigt att genomföra tidig transfusion av blod och blodkomponenter), kvaliteten på ortopediska vård korrekt tillämpning av sjukgymnastik, sjukgymnastik och spa påverkar yrkesval och ett antal andra omständigheter. För närvarande är alla dessa frågor extremt relevanta, eftersom livslängden hos hemofili har ökat dramatiskt på grund av framgången med korrigerande behandling.

mycket svåra och farliga spänningar och omfattande subkutan, intermuskulär, subfascial och retroperitoneal hematom. Gradvis ökande, kan de når en enorm storlek, innehåller från 0,5 till 3 liter blod och mer bly till anemi, orsakar komprimering och destruktion av de omgivande vävnaderna och kärlen tillföra dem, nekros. Till exempel, retroperitoneal hematom ofta helt förstöra stora delar av bäckenbenet( diameter sprickzon kan nå 15 cm och över), hematom och tånaglar förstör rörformiga ben, calcaneus. Döden av benvävnad leder till bildandet av blödningar under periosteumet. Processen med sådan destruktion av ben på röntgenbilder tas ofta för en tumörprocess. Ofta deponeras kalciumsalter i hematom, vilket ibland leder till bildandet av nya ben som kan stänga lederna och helt immobilisera dem. Många

hematom, sätta press på nervstammar och muskler, vilket leder till förlamning, känselbortfall, snabbt progressiv muskelatrofi. Speciellt farligt är omfattande blödningar i mjuka vävnader i submaxillärregionen, nacke, hals och struphuvud. Dessa blödningar orsakar förträngning av övre luftvägarna och kvävning.

allvarligt problem i hemofili producerar riklig och ihållande renal blödning observerades hos 14-30% av personer med denna blodsjukdom. Dessa blödningar kan förekomma både spontant och i samband med trauman i ländryggen, samtidigt pyelonefrit. Dessutom kan njurblödning uppstå på grund av ökad utsöndring av kalcium i urinen på grund av förstörelsen av benvävnad i hemofili. Utseende eller förstärkning av sådan blödning kan bidra analgetika( aspirin, etc), Massiva transfusion av blod och plasma, vilket leder till ytterligare skador på njurarna. Njurblödning föregås ofta av förlängd urladdning av urin från blodpartiklarna, som endast kan detekteras i en laboratorieundersökning.

blod i urinen åtföljs ofta av uttalade störningar av urinering, och förändringen i urinproduktion( kan vara en ökning av dess dagliga volymen och minskning), attacker av njurkolik på grund av bildningen av blodproppar i urinvägarna. Speciellt intensiv och uttalad är dessa fenomen i behandlingen, när blodets normala tillstånd tillfälligt återställs. Utsättande av blod i urinen ofta föregås av njurkolik, och ibland till och med en tillfällig brist på urinproduktion med uppkomsten av tecken på förgiftning organism giftiga produkter av ämnesomsättningen. Njure

blödning regelbundet upprepade att under årens lopp kan leda till allvarliga degenerativa-destruktiva förändringar i detta organ, sekundär infektion och död av njursvikt.

Gastrointestinal blödning i hemofili kan vara spontan, men oftare de beror på mottagningen av acetylsalicylsyra( aspirin), och andra läkemedel butadiona. Den andra källan för blödning är uppenbara eller dolda föregående sår i magsäcken eller tolvfingertarmen, samt erosiv gastrit av olika ursprung. Emellertid noteras ibland diffus kapillärblödning utan några destruktiva förändringar i slemhinnan. Dessa blödningar kallas diapedesis. När de uppträder tarmväggen över ett stort område indränkt med blod som snabbt leder till koma till följd av svår blodbrist, svimning på grund av en kraftig minskning av blodtryck och död. Mekanismen för utveckling av sådan blödning fram till idag är oklart.

blödningar i bukorganen simulera olika vassa kirurgiska sjukdomar - akut blindtarmsinflammation, tarmobstruktion, etc.

blödningar i hjärnan och ryggmärgen och dess hölje i hemofili nästan alltid anslutas antingen med trauma eller med intag av läkemedel som bryter mot trombocytfunktionen som acceptera.direkt deltagande i blodkoagulering. Mellan tidpunkten för skada och utvecklingen av blödning kan vara klarsynt intervall varaktighet mellan 1 - 2 timmar till dagar.

En karakteristisk egenskap hos hemofili är förlängd blödning vid skador och operationer. Ragged sår är mycket farligare än linjära rupturer. Blödning ofta inte ske omedelbart efter skada, och efter 1-5 h.

Tonsillektomi hemofili betydligt farligare än bukkirurgi. Extraktioner

, särskilt molarer, ofta tillsammans inte bara flera dagar blödning av tand hål, utan också hematom bildas på vävnadsinfiltration novokain plats, vilket leder till anemi. Dessa hematom orsakar förstörelse av käken. Vid hemofili avlägsnas tänderna på bakgrunden av verkan av antihemofila läkemedel under generell anestesi. Det är bättre att ta bort flera tänder samtidigt. Del

komplikationer i hemofili orsakad av förlust av blod, och vävnadsförstöring kompressions hematom, infektions hematom. En stor grupp komplikationer är också associerad med immunförsvar. Den farligaste av dem är utseendet av blod i en stor mängd immunhämmare( "blockerare") faktor VIII blodkoagulation( eller IX), transformer hemofili i en så kallad inhiberande form i vilken primär behandling - transfusionsterapi( transfusion av blod eller dess komponenter)- nästan helt förlorar sin effektivitet. Dessutom återinförande antigemofilicheskih beredningar ofta orsakar en snabb ökning av mängden inhibitor i blodet, vilket resulterar i blodtransfusion och dess komponenter, inledningsvis tilläts viss effekt blir snart värdelös. Frekvens inhibitor hemofili, enligt olika författare, varierar från 1 till 20%, ofta från 5 till 15%.När hämmande former nedsatt markant blodplättsfunktion, mer frekvent blödning i leder och frisättning av blod i urinen, signifikant högre ledsjukdom.

huvudsakliga metoden för behandling och förebyggande av blödning och hemorragi i någon plats och vilket ursprung som helst i hemofili är administration av tillräckliga doser av intravenösa blodberedningar innehållande faktor VIII.Faktor VIII är variabel och praktiskt taget inte bevarad i blåsblod, naturligt och torrt plasma. För substitutionsbehandling är lämpliga enda direkta blodtransfusion från en donator och blodprodukter med den lagrade faktor VIII koagulering. För direkta blodtransfusioner från donatorn gripas endast när läkaren inte har några andra antigemofilicheskimi droger. Tabben är en transfusion av blod från modern, eftersom det är överlåtare av sjukdomen, och nivån av faktor VIII i blodet av dess kraftigt minskas. På grund av den korta perioden av livet av faktor VIII i blodet hos mottagaren( ca 6-8 timmar), blodtransfusion, såsom antihemofiliplasma transfusion måste upprepas minst 3 gånger om dagen. För att stoppa den massiva blödningar och tillförlitligt skydd av olika kirurgiska procedurer såsom transfusion av blod och plasma är olämpliga.

Den lika stora volymen av antihemofil plasma är ungefär 3-4 gånger effektivare än friskt konserverat blod. Den dagliga dosen av 30-50 ml / kg kroppsvikt antihemofilnoy plasma möjliggör ett tag att upprätthålla en faktor 10-15% av faktor VIII.Den största risken för sådan behandling är överbelastningen av blodcirkulationsvolymen, vilket kan leda till utveckling av lungödem. Med användning av antihemofiliplasma i koncentrerad form inte förändra situationen, eftersom den höga koncentrationen av injicerat protein orsakar en intensiv rörelse av vätska från vävnaderna in i blodströmmen och därigenom öka blodvolymen på samma sätt som i infusion av normal plasma utspädning. Koncentrerad torr antihemofil plasma har bara den fördelen att faktor VIII av blodkoagulering är mer koncentrerad i den och i en mindre volym introduceras det snabbare i blodet. Torka antihemofilnuyu plasma innan du dricker utspätt med destillerat vatten. Behandling med antihemofil plasma är tillräckligt för att stoppa de flesta akuta blödningar i lederna( förutom de mest allvarliga), och även för förebyggande och behandling av små blödningar.

Koncentrat av blodkoagulationsfaktor VIII är mest tillförlitliga och effektiva i hemofili. De mest tillgängliga är cryoprecipitate. Det är ett proteinkoncentrat extraherat från plasman genom kylning( kryoprecipitation), som innehåller ett tillräckligt antal koagulationsfaktorer, men få proteiner. Den låga proteinhalten tillåter injicering av läkemedlet i blodet i mycket stora mängder och ökar koncentrationen av faktor VIII till 100% eller mer utan rädsla för överbelastning av blodcirkulationen och lungödem. Kryoprecipitate måste förvaras vid -20 ° C, vilket gör det svårt att transportera det. När det tinas, förlorar läkemedlet snabbt sin aktivitet. Dessa nackdelar saknar torrkryoprecipitat och moderna koncentrat av blodkoagulationsfaktor VIII.De kan förvaras i ett konventionellt kylskåp.Överdriven introduktion kryoprecipitat är inte önskvärt eftersom det skapar en hög koncentration av blod koagulationsfaktorer resulterar i störd mikrocirkulation i organ och det finns en risk för blodproppar och utveckling av DIC.

antigemofilicheskie Alla läkemedel som administreras i.v. bolus bara, eventuellt i en mer koncentrerad sätt och så snabbt som möjligt efter det att de återinförsel utan att blandas med andra lösningar för intravenös administrering. En av huvudorsakerna till substitutionsbehandlingens misslyckande är droppadministrationen av blodprodukter, vilket inte leder till en ökning av nivån av koagulationsfaktor VIII i plasma. Innan uthållig blödning avbryts, ska inga blodsubstitut och blodprodukter som inte innehåller antihemofila faktorer användas, eftersom detta leder till utspädning av faktor VIII och minskad serumkoncentration.

Vid akut blödning i lederna behöver tid( inte mer än 3-5 dagar), immobilisering( immobilisering) av den drabbade extremiteten i en fysiologisk ståndpunkt, upphettning av de drabbade leden( kompresser), men inte kylning. Tidigt avlägsnande av blod som flyter in i fogen tar inte bara bort smärtsyndromet, förhindrar ytterligare koagulering av leden, men minskar också hotet om utveckling och snabb utveckling av artros. För att förhindra och behandla sekundära inflammatoriska förändringar efter avlägsnande av blod i gemensamma håligheten administreras 40-60 mg hydrokortison. Stödjande transfusionsterapi, som hålls under de första 3-6 dagarna, för att förhindra ytterligare blödning och låter tidigt att börja fysiska övningar som främjar en snabb och fullständig återhämtning av funktion av den drabbade extremiteten förhindrar muskelatrofi. Rörelser i den drabbade leden utvecklas bäst steg för steg. Under de första 5-7 dagarna efter borttagande av förbandet fungerar aktiva rörelse i den drabbade leden, och de andra lem leder, gradvis öka frekvensen och varaktigheten av motion. Med 6-9-e dagen övergå till "last" övningen med hjälp av en cykelergometer, pedal gate hand elastiska stavar. På de 11: e -13 dagar för att avlägsna kvarvarande styvhet och begränsning av maximal flexion eller extension med försiktighet utföra passiv träningsbelastning. Tillsammans med 5-7: e dagen skriven rehabilitering - elektrofores hydrokortison anod galvanisering.

För blödningar i mjukvävnad är behandling med antihemofila läkemedel mer intensiv än med gemensamma blödningar. Vid utveckling av anemi är dessutom intravenösa infusioner av erytrocytmassa föreskrivna. Om det finns tecken på hematominfektion, antas antibiotika av ett brett spektrum av åtgärder omedelbart. Varje intramuskulär injektion med hemofili är kontraindicerad, eftersom de kan orsaka omfattande hematom och pseudotumörer. Penicillin och dess semisyntetiska analoger är också oönskade, eftersom blödning i stora doser ökar.

Tidig och intensiv behandling med antihemofila läkemedel främjar snabb omvänd utveckling av hematom. De blödande blåmärkena avlägsnas om möjligt kirurgiskt med kapseln.

Extern blödning från skadad hud, näsblod och blödning från såret i munhålan stoppas både genom transfusionsterapi och lokala influenser - behandling av blödningsstället med läkemedel som främjar blodkoagulering. Dessutom kan dessa läkemedel tas oralt. På såret sätta på pressband eller stygn. På samma sätt slutar blödningen efter tanduttag. När tuggning av tänder avlägsnas utförs en något mer intensiv transfusionsterapi och samtidig borttagning av flera tänder( 3-5 eller mer) kräver införande av antihemofila läkemedel under de första tre dagarna.

Vid näsblödning bör en tight tamponad undvikas, eftersom blödningen ofta återupptas med ännu större kraft efter att tamponger har tagits bort. Snabb häktning av näsblödning tillhandahålls vanligtvis av antihemofila plasma- och antihemofila läkemedel och samtidig bevattning av nässlemhinnan genom lösningar som främjar blodkoagulering.

Njurblödning är en allvarlig fara, där intravenösa infusioner av antihemofil plasma och kryoprecipitat är ineffektiva.

Gastrointestinal blödning stoppas av stora doser koncentrat av koagulationsfaktorer. Man bör komma ihåg att gastrisk blödning ofta provoceras vid intag i samband med smärta i lederna, tandläkare eller huvudvärk av aspirin, brufen, indometacin. Hos patienter med hemofili kan även ett enkelt intag av aspirin orsaka magblödning.

Vid förebyggande och behandling av kronisk artros och andra skador i muskuloskeletala systemet är det nödvändigt att tillhandahålla olika sätt att skydda leder och förhindra skador på benen. För att göra detta siktas kläderna i skumgummi kring knä, fotled och armbågsförband, undvik de sport som är förknippade med att hoppa, falla och blåmärken( inklusive cykling och motorcykel).Viktig vikt ges till den tidigaste och mest värdefulla behandlingen av akut blödningar i leder och muskler, intensiv helårig terapeutisk fysisk träning. För detta finns särskilda komplex av atraumatiska övningar i vatten, på mjuka mattor och lastenheter - veloergometrar, handportar. Klasser bör startas i förskole- eller juniorskolår, det vill säga före svåra funktionshinder i det utvecklade muskuloskeletala systemet. Komplex terapi komplement sjukgymnastik( högfrekvensströmmar, elektrofores glukokortikosteroider) och Balneologisk behandlingar, i första hand lera och saltlösning radon bad. Vid frekventa och ihållande upprepade blödningar genomgår samma leder röntgen- och kirurgisk behandling.

Betydelsen av att förhindra blödning minimerar risken för skador och nedskärningar från tidig barndom. Av vardagligt bruk är lättbrutna leksaker( inklusive metall och plast), såväl som instabila och tunga föremål, uteslutna. Möblerna ska vara rundade kanter, de utsatta kanterna är inslagna i bomull eller skumgummi, golvet är täckt med en stapelmatta. Det är att föredra att kommunicera och leka de sjuka med tjejerna och inte med pojkarna. För patienten är det rätta valet av yrke och arbetsplats viktigt.

Förebyggande av hemofili har ännu inte utvecklats. Bestämning av könet på barnet genom genetisk testning celler härledda från fostervatten, ger tid att avsluta en graviditet, men det anger inte huruvida eller inte resultatet av en bärare av hemofili. Graviditet bevaras om fostret är manligt, eftersom alla systers söner är födda friska. Avbryta graviditeten om en kvinnlig foster, eftersom alla döttrar blödarsjuka är bärare av sjukdomen.

Kvinnor som är hemofila ledare som har en 50% chans att föda ett sjukt barn( om de är manliga foster) eller som sändare av hemofili( om kvinnliga foster), förlossar bara flickornas utseende hemofili i familjen från den första generationen till den andra,samtidigt som det totala antalet sändare av sjukdomen ökar.