Marfanov sindrom

Marfanov sindrom je dedna bolezen veznega tkiva. Prvi primer bolezni, ki ga je opisal znanstveniki v 1876. Williams kasneje je bila bolezen opisali kot Marfanom leta 1896, ki so opisane patologije njegovega imena. Marfanov sindrom se prenaša glede na avtosomno prevladujočo vrsto dedovanja.

Moderne ideje o razvoju pregovor bolezni, ki je identificiral različne presnovne motnje vezivnega tkiva v Marfanov sindrom je lahko povezano z velikim številom mutacij, ki povzročajo spremembe v strukturi tkiva in posledično lahko pride do vse manifestacije te patologije.

manifestacije Marfanov sindrom značilna lezij mnogih vitalnih organov in sistemov, ki so predvsem mišično-skeletnega sistema, kardiovaskularni sistem, oči in dihala. Med vsemi morebitnimi kršitvami mišično-skeletnega sistema je najpogostejša neskladje fizičnega razvoja otrok. To odstopanje se kaže z astensko telesno strukturo otroka, visoko rast, ki presega zgornje meje starostnih norm. V tem primeru je dolga dolžina okončin, ki so tanjša v primerjavi z okončinami zdravih otrok. Ogledate si lahko tudi povečanje dolžine prstov na rokah in nogah, "ohlapnost" sklepov, prsni koš ima lijakasto ali kobilice v obliki deformacije, ozek obraz. V obdobju novorojenčka od naštetih značilnosti skeleta najpogosteje odkritih le raztezanje prstov na rokah in nogah, so drugi simptomi nastala v različnih obdobjih otrokovega življenja( običajno v prvih 7 let).

najznačilnejši manifestacije lezij kardiovaskularnega sistema v Marfanov sindrom so mitralne prolaps, aortna anevrizma in motenj srčnega ritma. Pojav kardiovaskularnih motenj je že opazen v 1-2 letih otrokovega življenja. V tem primeru se postopoma povečuje premer aorte, ki doseže največjo možno velikost( do 6 cm ali več).Najpogosteje pa v starosti 18-45 let. Pogosto je anevrizma zapletena zaradi stratifikacije sten, ki lahko hitro napreduje in zajame celotno regijo aorte in plovila, ki ga zapustijo. Takšni zapleti se praviloma končajo s smrtonosnim izidom. Najpogostejši razlogi, ki prispevajo k hitremu začetku tragičnih izidov bolezni, so čustveni stres ali fizična preobremenitev.

V primeru patoloških sprememb v srcu in posodah vpliva tudi dihalni sistem. Vzroki za takšne kršitve v primeru Marfanov sindrom so mehanske dejavnike kompresiji respiratornega sistema, ki se pojavi pri deformaciji prsih. Drugi dejavnik pri razvoju motnjah respiratornega sistema, je možnost vključevanja v patološkem postopku vezivnega tkiva, ki je del pljučnega tkiva. Kršitve dihal v obliki spontanem pnevmotoraksu, emfizem, pljučnem tkivu in pljučno infarkta med tistimi z Marfanov sindrom pojavi pri 10% do 75% vseh primerov. Poleg tega obstajajo dokazi, da se Marfanov sindrom lahko povezan s prirojeno hipoplazija pljuč, več cist pljuč, prirojeno emfizem, dvostransko širitev bronhijev( bronhitis-ectasia).

Najpogostejša očesna sodelovanje v Marfanov sindrom je motenj in subluxation leče, ki je posledica šibkosti svojih vezi. V tem primeru se leča lahko popolnoma premakne na katero koli možno stran, to pomeni, da njegov premik nima določene smeri. V večini primerov se ta motnja povezuje s kratkovidnostjo ali visokoprekvencno hipermetropijo. Manj pogoste spremembe, kot heterophthalmia, glavkoma, očesnih fundus vene, makularni ali odstop mrežnice. V nekaterih primerih te bolezni vezivnega tkiva je mogoče prepoznati kombinacijo več različnih simptomov s strani vidnega organa. Podubluxacija leče se pogosteje odkriva pri 1-5 letih otrokovega življenja in včasih celo pri starosti 7 let. Glaukom, pa tudi degeneracijo ali odvajanje mrežnice, se običajno pri starejših osebah( starih 18-40 let).

Glede kršitev centralnega živčnega sistema v Marfanovem sindromu so predlagane informacije v literaturi precej protislovne. Tako nekateri raziskovalci verjamejo, da imajo osebe, ki trpijo zaradi sindroma Marfana, vedno normalne inteligence, medtem ko druge govorijo o rahlem zmanjšanju. Ugotovljeno je, da so številni svetovno znani ljudje trpeli zaradi sindroma Marfana. Takšni ljudje so ameriški predsednik A. Lincoln, pa tudi veliki violinist Paganini.

Marfanov sindrom se prenaša glede na avtosomno prevladujočo vrsto dedovanja. S tem sindromom v urinu odkrijejo specifične snovi, ki so produkti lomljenega metabolizma vezivnega tkiva. Potem ko je dosegel bolni ljudje 40 let, v večini primerov, patološki proces dekompenzacije se zgodi, kar ima za posledico nastanek srčnega popuščanja je treba opozoriti, na stenah krvnih žil se lahko pojavijo izbokline, ki v nekaterih primerih, pretrganje žilne stene koncih in obsežne notranje krvavitve.

Za razjasnitev diagnoze sindroma Marfana je potrebna rentgenska preiskava. V tem primeru obstajajo znaki razširjene osteoporoze kostnega tkiva, medkostni prostori se zdijo večji v primerjavi z normo. Poleg tega je mogoče opaziti pri bolnikih s to boleznijo večjo mobilnost palca, ki se izraža v človeški sposobnosti, da lahko umakne s prstom in ga dotaknite na podlakti z isto roko.

Da bi ugotovili naravo in resnost kardiovaskularnih poškodb, je treba opraviti ultrazvok srca in EKG.Hkrati je treba zapomniti, da obstajajo številne bolezni, ki so podobne -ovemu sindromu Marfan v svojih manifestacijah. To so tako imenovani sindromi, podobni marfanu.

dodeljena Marfan sindrom zdravila, katerega namen je normalizacija ali stabilizacija patoloških procesov, ki se pojavljajo v glavnem na kardiovaskularni in centralni živčni sistem, kot tudi na organ vida. Za dosego tega cilja se dodeli droge kot obzidan pogosto uporablja kalija drog( Pananginum, kalijev orotat in mnogi drugi) in različne vitamine( A, skupine B, C, E, itd).Bolezni endokrinega sistema v Marfanovem sindromu je mogoče delno obnoviti z opazovanjem določene prehrane z visoko vsebnostjo maščob. Pozitiven rezultat s to vrsto prehranskega popravka v Marfanovem sindromu potrjujejo številne študije. Prekomerna rast otrok s to boleznijo je posledica povečane tvorbe v telesu rastnega hormona( rastni hormon).Ker maščobne kisline prispevajo k zmanjšanju intenzivnosti proizvodnje tega hormona, njihovem uživanju pri hrani pri dieti in dajejo pozitiven učinek.

Po potrebi se otrok ponovi ponavljajoče se tečaje masaže in fizikalne terapije.otroci z Marfanov sindrom doseči dolgoročno sanacijo baru je treba poslati na specializiranem sanatoriju za ljudi, ki trpijo zaradi bolezni mišično-skeletnega sistema in srčno-žilni sistem. Potrebno je zdraviti kronične žarke okužbe, ki se nahajajo v nazofarinksu in ustni votlini. Te žarišča so predvsem zobje zob, kronični tonzilitis, adenoidi in sinuzitis. Po potrebi se uporabijo kirurške metode zdravljenja, kot so aortna in srčna plastika, zamenjava leče, plastična operacija v prsih s hudo deformacijo. Poleg tega morajo biti takšni otroci pod stalnim zdravniškim nadzorom, ki se izvaja v specializiranih klinikah. Prav tako je treba upoštevati sorodnike bolnega otroka. Inšpekcijo strokovnjakov je treba opraviti najmanj 2-krat na leto. Ob pediatru je treba opazovati okulist, kardiolog in ortopedski kirurg. Pri šum na srcu, je treba izvesti dodatno preiskavo, ki vključuje rentgensko slikanje prsnega koša, EKG, phonocardiography, ehokardiografijo in ultrazvok srca. Za natančno določitev statusa nevropsihološkega statusa je potrebno opraviti elektroencefalografijo in ECHO-encefalografijo.

Značilno

dilatacijo aorte, ki vodi do delaminacije in( ali) ventila disfunkcije, predvsem vplivati ​​sinus z Valsalva. Glede na osnovi številnih pripomb, zgodaj operacijo na aorti dokaj pozno ali prepričljivi, in 10% bolnikov, ki potrebujejo kirurško popravila aortne korenine, je potrebno zamenjati mitralne ventil. V primerjavi z nezdravljenimi sorodniki imajo bolniki, ki so prejemali preventivno kirurško oskrbo, dolgo pričakovano življenjsko dobo.

S skrbno in pravilno opazovanje Dispanzer za otroke, ki trpijo za Marfanov sindrom, je izboljšanje duševnega stanja otrok: izboljšanje ustne-zvočno spomin in prostovoljno pozornost. Tudi otrok je manj pogosto bolan z različnimi prehladi in dihalnimi boleznimi.

Posebna pozornost v primeru Marfanovega sindroma je treba obravnavati v zvezi s socialnimi prilagoditvami in poklicnim usmerjanjem otrok. Vsi otroci predšolske starosti s to boleznijo bi morali biti individualno ali obiskati specializirane otroške ustanove. Z morajo biti vsi otroci srednješolske starosti potekala individualna svetovanja, katerega namen je izbrati najbolj primerno za njihovo stanje zdravstvenega poklicno usmerjanje. V tem primeru se lahko oseba, ki trpi Marfanov sindrom, ne bi smel biti povezan s poklici, ki zahtevajo velik fizični in čustveni stres, ima različne vibracije, kjer je stik z različnimi kemikalijami in radioaktivnih snovi, kot tudi posebna zahteva od človeške odzivnosti in maksimalno ostrinopogled. Otroci

Marfan priznana onemogočeni in sprejme odgovarjajoč skupino, če imajo naslednje zdravstvene odstopanja: Skupina III - subluxation leč, anevrizem aorte( izbočenih aorte steno na 3,5-4 cm);II skupina - subluxacija leč, glavkoma, aortna anevrizma( 4,5-5 cm);Skupina I - subluxation leča zapletena odstop mrežnice, aortna anevrizma( 5,5 cm ali več).

Poseben problem je tudi stvar nosi v nosečnosti in dostava pri ženskah z Marfanov sindrom.Če je ženska teh sprememb kardiovaskularnega sistema, kot podaljšek aortno insuficienco in srčnimi zaklopkami, nosečnost in porod so zelo visoko tveganje za življenje. Minimalne spremembe kardiovaskularnega sistema niso kontraindikacija za prenašanje nosečnosti pri ženskah z boleznijo, in ponavadi je varno konča.