Turnerjev sindrom
sindrom Turner je bil prvič opisan leta 1925 nemški znanstvenik NA Cheret-Sheva in polne klinične manifestacije so opisani X. X. Turner leta 1938, je bil imenovan v njihovo čast. Pogostost pojavljanja bolezni je 1 otrok ženske za novorojenčke 2000-5000.
Opozoriti je treba, da v takih utežeh umre ogromno število takšnih otrok do 95%.Za to bolezen značilna triado simptomov:
1) hipoplazija sekundarnih značilnosti spola( redkih pilosis sramne in aksilarno, mlečna hipoplazija);
2) več pomanjkljivosti intrauterinega razvoja;
3) je značilna nizka rast( približno 25 cm pod povprečjem).
Pri otrocih s Turnerjevim sindromom v prvem letu življenja je mogoče identificirati limfni edem v zgornjih in spodnjih okončin, kot tudi kratek vrat z značilnim krila-krat. Na
integuments bolni otroci imajo veliko število molov različnih velikosti, ščit prsih ima obliko bradavice običajno med seboj. Ušesniki imajo pogosto deformirano obliko. Obraz bolečine se primerja z masko ali obrazom sfinge. Taka podobnost zaradi prisotnosti širokega nosu, opustitev zgornje veke, prerežemo oko antimongoloidny reže, vratu ima spodnjo mejo rasti dlak.
del reproduktivnega sistema pri ženskah s tem sindromom, je znan po patologij: maternice in jajcevodov nerazvitost, slabost neplodnih obstaja pomanjkanje menstruacije, sekundarnih spolnih značilnosti slabo izražena.
pogoste patologij iz sistema urin-izločanja: ledvice pokazala podvojitev, ureterje, ledvice lahko podkev oblike, fižol obliki normalne.
Iz mišično-skeletnega prepoznani: v obliki črke X ukrivljenosti zgornjih in spodnjih okončin, prsih ščit ima obliko( soda) se pogosto ugotovljene izgube kosti( osteoporoza), skrajšanje kostnem stopala in roke. V polovici primerov je zabeležena mentalna zaostalost.
Diagnoza te bolezni mora nujno temeljiti na citogenetskih raziskavah.
Zdravljenje sindroma Shereshevsky-Turner je sestavljeno iz konzervativnih in operativnih metod. Iz konservativnih metod zdravljenja se uporablja hormonsko nadomestno zdravljenje, svetovanje psihoterapevta, oblikovanje zaščitnega režima, ustrezna prehrana. Operativno zdravljenje
se uporablja za odpravo ugotovljenih strukturnih okvar iz notranjih organov.