Amavrotična idiocija

Amavroticheskaya Idiotizam - dedna bolezen označena s progresivno upada vida in degradacije inteligence v kombinaciji z drugimi simptomi živčnega sistema. To bolezen je prvič opisal ameriški oftalmolog Tau leta 1881.On.opažali pojav specifičnih sprememb v fundusu bolnikov. Do danes je bilo v literaturi opisanih več kot 500 primerov te bolezni. Predpostavlja se, da je amavroticheskaya Idiotizam poslati v recesivna vrsti dedovanja avtosomnem. Obstaja pogostejši razvoj amaurotske idiocije v židovskem prebivalstvu. S to boleznijo se poveča možganov in razpršena atrofija posameznih regij. V večini primerov so prizadeti mlajši možgani in oklepni delci možganskih hemisfer. Poleg tega je zabeleženo tudi redčenje optičnih živcev. V hudih primerih so izgubljena živčna vlakna njihove membrane( demielinizacija) in veliko povezav med živčnimi celicami je uničeno.

Glede na nastajajoče manifestacije lahko razlikujejo naslednje glavne oblike amavroticheskoy idiotizma:

1) novorojenčku obliko - Tay-Sachs bolezni;

2) otroška oblika Yansky-Bilynovsky;

3) mladostna oblika Shpilmeyer-Vogta;

4) pozna oblika Kufs.

Opisani so tudi primeri prirojene amavrotične idiocije. Najbolj podrobne manifestacije zgodnje otroške oblike Tay Saksa. Bolezen je pogosto družinske narave in se začne v starosti 4-6 mesecev. Otrok, ki je bil predhodno aktiven, postopoma izgubi statične in motorične funkcije, izgubi zanimanje za okolje, preneha igrati. Zgodnja izguba vida je zaznana, medtem ko otrok ne more popraviti pogleda na druge, ne gleda na sijoče predmete, se hitro razvije slepota. Obenem se zmanjšuje obveščenost glede stopnje idiocije. Pogosto se razvije glukoznost. Motnje motorja sčasoma povzročijo popolno nepremostljivost. S Tay-Sachsovo boleznijo se pojavijo simptomi povečane reakcije na zvočne dražljaje, tudi po enostavnem dotiku, začnejo otroci. Pogosto so krči. V zadnji stopnji bolezni se razvije slika z dežurno togostjo. Na višini bolezni so razkriti znaki poškodb vidnega organa. Prisotnost značilnih sprememb na fundusu nam omogoča, da diagnozo bolezni Tay-Sachsa obravnavamo kot nesporno. Druge tipične manifestacije amavroticheskoy idiotizma so patološki refleksi, motnje pri požiranju, prisiljen smeh, nehoteni gibi zrkel, škiljenje, cerebralno motnje( motnje koordinacije, tresenje rok, itd. ..), znižanje telesne temperature, potenje, edem, debelosti inveliko drugih. Tay-Sachsova bolezen traja v povprečju 1,5-2 let, kar povzroči hudo izčrpanost otroka, popolno nepremostljivost. Bolni otroci najverjetneje umrejo ob koncu drugega leta bolezni.

Oblika pokojnika Yansky-Bilynovsky za otroke se običajno začne v četrtem letu otrokovega življenja. V tem primeru je napredovanje bolezni počasnejše kot v primeru pediatrične oblike. Za bolezen so značilne manifestacije, ki so v mnogih pogledih podobne zgodnji otroški obliki amaurotske idiocije. Trajanje je 3-4 leta po pojavu prvih znakov amuurotične idiocije in konča s smrtonosnim izidom. V nasprotju z zgodnjo obliko otroštvo amavroticheskoy idiotizma v bolezni-Yana Bilynovskogo se lahko pojavijo določene spremembe v fundusa, medtem ko je stalno označena atrofijo od optičnih živcev.

Mladostna oblika Shpilmeyer-Vogta se začne v starosti 6-10 let, včasih pa malo kasneje. Zanj je značilno počasi progresivno pot in vodi do smrti bolnikov, starih 18-20 let. Z mladostno obliko zmanjšanje psihike ne doseže stopnje idiocije in naraščajoči padec vida ne vodi vedno do popolne slepote. Motnje gibanja so manj izrazite. Znacilni so simptomi cerebelarne vpletenosti( kršitev koordinacije gibov, tresenja rok, itd.).Pogosto opazijo debelost. Lahko pride do konvulzivnih napadov, ki včasih prevladujejo nad vsemi drugimi znaki bolezni. Na fundusu so ponavadi značilne spremembe. Posebnost amavroticheskoy idiotizma s podobnimi sindromi in boleznimi stalno progresivno naravo bolezni, posebno naravo sprememb fundusa.

Pozno obliko zdravila Cofsa navadno opazimo v odrasli dobi.

Zdravljenje amavrotičnega idiocija se mora začeti pred nastankom hudih motenj iz živčnega sistema. Smiselno je uporabljati encime, transfuzije krvi, plazmo, uporabo vitaminov. Kot preventivni ukrep se staršem, ki imajo bolnega otroka, ne morejo nadaljevati z nadaljnjim porodom.