Sindrom švamman-damond

Shvahmana Diamond sindrom - prirojena hipoplazija trebušne slinavke, v kombinaciji z zmanjšanjem števila levkocitov, nizke rasti in kostne anomalije. Bolezen je pogost vzrok za trebušne slinavke insuficience pri otrocih se kaže malabsorpcijo. Vzrok bolezni ni znan. Na

avtosomno recesivno vrsti dedovanja lahko rečemo, če je družina sorodnikov sem stopinj več bolnikov, niso redki in osamljeni primeri. Predpostavlja se, da v zgodnjih fazah razvoja ploda se zgodi poraz virusov trebušne slinavke tkivo, kostni mozeg in kosti. Na je isti segmenti trebušne slinavke običajno nadomesti z maščobno tkivo brez znakov fibroze in vnetja, vodi le redko poškodovan. Zmanjšanje števila levkocitov je lahko izrazito in minimalno. Približno polovica bolnikov z rentgenskim žarkom je pokazala znake poškodb kostnega hrustanca. Na prvem mestu je navadno prizadeta glava stegnenice, vendar se lahko spremenijo tudi druge kosti. Nekateri bolniki imajo kratka rebra s prostimi sprednjimi konci, zaradi česar je dihanje težavno. Nekaterim bolnikom, ki trpijo zaradi te bolezni, je diagnosticirano srčno poškodbo. Za

upoštevati naslednje klinične manifestacije sindroma so značilni: kronična diareja, podhranjenost in občutljivost za infekcije. Prvi simptomi se običajno pojavijo na 3. mesecu življenja, se pojavi driska po odstavitvi ali odstavitvi. Pogosta blato, od 4 do 10-krat na dan, kašasto, značilno sivkasto barvo, krepko, z gnusno vonja, obstaja polifekaliya( povečan volumen blato).Appetit se močno zmanjša, včasih pa je normalna in celo povišana. Skoraj vsi otroci hitro izgubijo težo, zaostajajo v fizičnem razvoju. Opazovani povečana občutljivost infekcij respiratornega trakta in kože, kot bronhitis, pljučnica, psevdofurunkulez, absces, kot tudi pioderme. Meningitis in osteomielitis pogosto opazimo. Angina, otitis, rinosinusitis se razvijajo manj pogosto. Več hude in pogoste okužbe pri otrocih z imunsko pomanjkljivostjo in izrazito zmanjšanje števila levkocitov utrpela. Zmanjševanje števila trombocitov včasih spremlja razvoj krvavitev. Izjemoma se zmanjšuje število vseh krvnih celic. Polovica bolnikov ima anemijo. Blatu opredeljujejo številnih Nesvaren maščobe, ki je lahko skupaj z zmanjšanjem v svojem, kot tudi holesterola v krvi. Diagnoza se običajno določi v otroštvu, ko otroci trpijo zaradi pogostih hudih okužb in črevesne motnje absorpcije. sindrom Shvahmana -Daymonda cistična fibroza razlikuje od običajne vsebnosti klora v znoj. Odkrivanje okvare trebušne slinavke v kombinaciji z zmanjšano količino levkocitov omogoča izključitev drugih vzrokov malabsorpcije. Včasih otrok s hudo proteina energetsko podhranjenost, in tudi v razmerah hude patologije tankega črevesa obstaja pomanjkanje levkocitov in sekundarno pankreasne insuficience, ki je v tem primeru posledica kršitve sintezo proteinov, in zaradi pomanjkanja stimulacijo hormonov, saj črevesna bolezencelice, ki proizvajajo te biološko aktivne snovi, se uničijo. V takih primerih se Shvahmana-Diamond sindrom mogoče odpraviti samo z dokazovanjem, da je funkcija trebušne slinavke izterjati izboljšano prehrano.

so opisi trebušne slinavke insuficience pri otrocih s prirojenimi anomalijami( kot hipoplazija krilih nosu, kožne poškodbe na glavi, zaostajanje rasti in nevropsiholoških razvoj, kratkih kvadratnih rokah, hipoplazija nosne kosti, gluhost), vendar brez sprememb v krvi inimunski sistem.

Brez specifičnega zdravljenja. Nadomestna terapija z encimi trebušne slinavke daje ugoden rezultat, okužbe se pojavijo manj pogosto. Krvavitev ostane dolgo časa spremenjena. Uvajanje pankreasnih encimov s substitucijskim namenom poteka pod nadzorom fekalne analize. Poleg tega so predpisani tudi preparati železa, vitamini skupine B, vitamini, topni v maščobi. Hrana mora vsebovati večjo količino beljakovin, omejujejo maščobe.

napoved na Shvahmana Diamond sindrom je bolj ugodna od cistično fibrozo, vendar nekateri otroci so umrli v povojih. Kasneje bolezen poteka veliko lažje, bolni otroci se odlikujejo z rahlo rastjo in gracilnim telesom.