Naslednje kožne bolezni
Najbolj podedoval kožnih bolezni prednostno ekomezodermalnoe in ektodermalnih izvor. Glavna skupina do monogenskih bolezni prevladujoči avtosomnem redko opaziti avtosomno recesivno dermatoza, in predstavljajo manjši del sex-povezana, in sicer X-povezani, dermatoz. Najpogostejše bolezni označuje krši keratinizacije, manj pogosta dermatoze z lezijami vezivnega tkiva, povečana občutljivost na svetlobo( občutljivost na svetlobo), motnje pigmentacije, displazije, epidermolysis bullosa, in številne druge kožne bolezni. Glavni multifaktorske bolezni psoriaza, atopični dermatitis in vitiliga, katerega frekvenca v populaciji veliko več v primerjavi z zgoraj omenjenimi dermatoz.so opazili
spremembe kože v kromosomskih bolezni, dednih bolezni drugih organov in sistemov, ki jih motnje različnih vrst izmenjave, kot tudi v prirojenih okvar predvsem povzroča.Čeprav je v teh primerih patologija kože ne glavni, vendar lahko znanje poraz simptomi lahko uporabni za prepoznavanje bolezni in oceni napoved. Na primer, lahko vulkansko ksantoma šteti kot simptom hiperlipidemije tipa IV;siringoma lokalizacija s periorbitalni( okoli oči) - Downov sindrom. Deduje avtosomno dominantna modni številne tumorje lojnic, keratoakantom, triholemmomy, nevroma, fibroidi in drugi benigni tumorji, ki se nahajajo predvsem v obraz, pogosto povezan s tumorji notranjih organov. Pigmentirane barvne lise "kava z mlekom
" razbarvanje ali žepih( regije, ki ne vsebujejo pigment sploh) na telo, ki spominja na videz tudi vejice so lahko prvi znak nevrofibromatozo in gomoljasto skleroze, oz. Prisotnost svetlo kožo, lahko beljeni lasje manifestacija sindroma Menkes ali fenilketonurijo, še posebej v kombinaciji z ekzemopodobnye dermatitis v slednjem primeru. Difuzna hiperpigmentacija( odlaganje na nekaterih območjih kože velika količina pigmenta, tako da je koža na tem področju postane temnejše) zahteva izključitev hemokromatoza. Eritematoskvamoznye izpuščaj, ki se nahaja na območju obraza, je lahko simptom motenj metabolizma biotina. Kombinacija osrednja keratoze na dosegu roke z keratitis ponavadi je znak tirozinemiji tipa II.Prisotnost otroka na obrazu in lasišču epidermalne nevus ali salnozhelezistogo( "mol"), označuje za svetovanje nevrologu za zgodnje odkrivanje organske poškodbe možganov. To je zelo pomembno in sindromov, pri kateri Zaznali kromosom nestabilnost( npr Bloom sindrom), ki je povezan s prisotnostjo veliko tveganje malignih bolezni.
Podatki o razširjenosti dednih kožnih bolezni v različnih državah so redke in jih je težko primerjati med seboj, zaradi razlike v pristopu do prejema podatke. Pri preučevanju geografijo dedno dermatoze v naši državi vzpostavili podobno raven obremenjevanja na nekaterih področjih, ki niso chernozem območju Rusije, Uzbekistana in Azerbajdžana, med katerimi prevladujejo avtosomne recesivnih bolezni( albinizem, lamelna ihtioza) v Uzbekistanu in Azerbajdžanu ter podedoval avtosomno dominantna( preprosta ihtioza, gomoljniceskleroza) v regiji Non-Black Earth. Mnoge gensko povzročene kožne bolezni so genetsko heterogene. Večina od njih so že od časa rojstva ali razvijati kmalu, nekateri pa( kot so Werner sindrom) se kaže klinično pri odraslih.
V nekaterih dednih bolezni kože določen lokalizacijo genov, se zazna primarni biokemični napaka, vendar je večina mehanizmov genetskih bolezni kože niso jasni, kot tudi niso razvite in učinkovite metode zdravljenja. Dosežkov v zadnjih letih mogoče opaziti učinkovitost cinkovega dopolnjevanja med enteropathic acrodermatitis in retinoidi v bolezni keratinizacije. Pred rojstvom( pred rojstvom) diagnostika še izvajajo z relativno majhnim številom genetsko pogojene bolezni kože, je omejena in identifikacija heterocignih prevoznika.