Simptomi cistične fibroze

Cistična fibroza je dedna bolezen zaradi napake v genu, odgovornem za sintezo transportnih beljakovin. Ta okvara spremeni normalni proces: prehod klorida in natrijevih ionov skozi celično membrano. Posledično je razmerje teh ionov moteno v celici in zunaj nje.

Ta bolezen ima precej visoko razširjenost: v Evropi se ta bolezen pojavi pri 1 od 2.500 novorojenčkov. Presežek

izločanje iz celic klorovih ionov na prodira viskozno sluz bronhialno sluznico gastrointestinalnega trakta, kot tudi trebušne slinavke. Tak sluz je slabo izločen, zamašitev kanalov. To vodi v motnje v fiziologije prebave: potrebni encimi ne delujejo v prebavnem traktu, veliko krat poveča tveganje za nalezljive bolezni v zgornjih dihal, obnosnih votlin.

Glede na klinične manifestacije bolezni so 4 osnovne oblike cistično fibrozo: -

1) prirojeno obliko bolezni. Ta oblika bolezni se pojavi pri novorojenčkih - v času rojstva se črevesje novorojenčkov napolnijo z debelim stolom, kar ima za posledico znake črevesne ovire. V veliki večini primerov je glavni način zdravljenja te oblike bolezni pravočasna operativna intervencija. Na srečo se prirojena oblika bolezni pojavi le v 1% primerov;

2) bronhopulmonalna oblika. Pojavlja se kot posledica proizvodnje v zgornjem in spodnjem dihalu viskozne sluzi, se povezuje z infekcijskim procesom. Kasneje se razvije infekciozno-vnetni proces, ki se pogosto spremeni v kronično obliko bronhitisa, pljučnice. Ker napredujejo patološke spremembe, je v pljučih povečana vsebnost zraka, širjenje bronhijev, pljučno srce. Bronhopulmonarna oblika se pojavi v 20% primerov;

3) črevesna oblika. Ta oblika je predvsem pri otrocih v prvem letu življenja, ko je prehod formula dojenčke. "Manifestacije te oblike bolezni, povezane s pomanjkanjem pankreasnih encimov, kar ima za posledico moten normalni prebavi. Kasneje na patološki način!proces vključuje jetra in žolčnik.Črevesna oblika se pojavi v 8% primerov;

4) mešana ali črevesno-pljučna oblika je hkrati značilna s patologijo iz prebavnega trakta in dihalnega sistema. Pojavijo se v 70% primerov.lahko sumljivih kliničnih manifestacij bolezni cistično fibrozo, vendar končna diagnoza te bolezni temelji na postopno verižni reakciji s polimerazo in pogostejša metodi določanja vsebnosti klora in natrijevih ionov v znoj. Tudi s pravočasnim odkrivanjem bolezni in z ustreznim zdravljenjem bolniki živijo v povprečju približno 30 let.

Ta patologija je značilna poškodb univerzalne funkcijo žleza z zunanjim izločanjem, je ponavadi težak potek z motnjami dihal in prebavil. Pogosto je razvoj najbolj kliničnih manifestacij bolezni povezan s tvorbo sluzi povečane viskoznosti. Ta mehanizem je podlaga za dve značilne cistične fibroze nepravilnosti: visoke koncentracije elektrolitov( natrijev klorid) v znoj tekočino in razporejanje vse zelo viskozno izločanje sluzničnih žlez v telesu. Velik pomen pri nastanku trpljenja se daje metabolnim motnjam. Iz vsebine dvanajstnika in blata nenormalno protein izoliramo, se prisotnost katerega pojasni s posebnimi fizikalnimi in kemijskimi lastnostmi sluzi. Poleg tega visok nivo kalcija v skrivnosti spremlja še večje povečanje viskoznosti sluzi. Zmanjšanje sokova trebušne slinavke spodbuja povečanje količine kloridov in nezadostno vzdrževanje bikarbonatov in vode v njej. Težave odtok viskoznih izločki vodi k stagnaciji sledi širitev izločanja vodov žleze žleznega tkiva atrofijo, progresivno fibroze( zamenjava normalnem tkivu organov vezivnega tkiva).Poraz prebavnih žlez pri cistični fibrozi povzroča precejšnje motnje prebave in absorpcije, ki vodi do razvoja sindroma malabsorpcijsko.

Spremembe pri cistični fibrozi

več izraženo v trebušni slinavki, črevesja, jeter, bronhopulmonalne sistema. V pankreas odseki prikaz zamenjave normalnega tkiva na veznih žlez, proliferacije vezivnega tkiva okoli vodov, lobules in znotraj njih, označeni cistično spremembo v malih in srednje cevi z debelo sluznične vsebino. Morda kombinacija cistično fibrozo z različnimi malformacije prebavil. V jetrih, je osrednja ali difuzno maščobno in beljakovin distrofija, označena s kopičenjem viskoznega debeline žolča in žolčevodov, žolča zastoj pojav, razvoj ciroze. Patoloških sprememb v pljučih označen s razpršenega gnojni bronhitis bronhiektazije( bronhiektazije) in ob zamenjavi običajen pljučnih vezna dele tkiva pokazale povečano zračnost pljučnega tkiva, kot tudi njen del pa nosi nogama. V obdobjih akutnih vnetnih žarišč pojavijo pljučnica, viskozne mucopurulent vsebine v lumen bronhijev.Žlez slinavk, zlasti hyoid določi ciste, podobne tistim v trebušni slinavki.

klinična slika cistične fibroze spreminja, odvisno od otrokove starosti, resnost posameznih organov in organskih sistemov, trajanje bolezni in njenih zapletov.

pridobljeni naslednjih kliničnih oblik bolezni:

1) zmešamo, medtem lezij gastrointestinalnega trakta in dihalnih poti;

2) pretežno pljučni;

3) pretežno črevesna;

4) atipične in izbrisane oblike cistične fibroze;

5) obstrukcija mekonija. Simptomi

prvem mesecu življenja: trebuh povečal na velikost, bruhanje žolča, pomanjkanje mekonija kot znak črevesne motnje prehodnosti( mekonija ileus), možno dolgoročno ikteričnih obdobju.

zgodnja starost: smrdljiv, zajetno, z naraščajočo frekvenco blato, ponavadi od rojstva, počasno povečanje telesne mase, povečan apetit, močni, pogosto paroksizmalno kašelj, po možnosti z bruhanjem, pogosto bronhitis, hrupnem sopenje zaradi povečanega izločanja viskozne sluzi v lumen velikih bronhijev, rektalni prolaps( običajno malčki), občutek je slan okus, ko poljublja kožo. Poleg tega so možni družinske primere umrljivosti dojenčkov ali prisotnost v družini bolnikov s podobnimi kliničnimi znaki.

Klinični znaki in zapleti v starosti in pri odraslih: kašelj z gnojnim izpljunku, zasoplost( sprva le ob naporu), hemoptiza, piskanje v pljučih, maščobne driska, nenehno ponavljajoče se bolečine v trebuhu, povečanje žeja, izločanje velikih količin urina in izgubetelesne teže zaradi sladkorne bolezni, kroničnega sinusitisa, zapoznele pubertete, neplodnost pri moških.

odsotnost odvajanje mekonija je prvi manifestacija cistično fibrozo, ki se razvije v prvih urah po rojstvu. To je zaradi akumulacije v črevesni zank debele lepljive množično zamazkoobraznoy mekonija, zapiranje lumen. Na 2. dan življenja pojavi strah, napenjanje, bruhanje žolča, izgubo tekočine. Stanje otrok trdih: koža bleda in suha, zmanjšan tonus tkiva, izrazito vaskularne vzorec na kožo trebuha. Nato se anksioznost nadomesti z zaspanost, šibkost, so palpitacije, kratka sapa, pobral znake zastrupitve.Že v 2-3 th dan življenja morebitnega pristopa pljučnice, razvoj zapletov, kot so perforacija črevesa( pogosto s smrtnim izidom).Tipičen rentgenski slika trebuha - oteklih viden tankega črevesa zanke, spanje črevo v spodnjem delu trebuha in v sredini - pojava tako imenovanega mat. Po uspešnem kirurškem zdravljenju mekonija ileus pri teh bolnikih kasneje pojavijo druge simptome cistično fibrozo. Prav tako lahko

novorojenčka blatu zamude pojavljajo tudi pri otrocih in starejših odraslih, ki trpijo za cistično fibrozo. Bolezen se kaže kot vzorec počasi ali močno razvite črevesne ovire. Trebušno otipljiv trdna iztrebke, pogosto dojema kot tumor. Primeri kirurških posegov niso redki. Pri imenovanju nezadostnih odmerkov trebušne slinavke encimov črevesne blokade blato lahko ponovi.

zgolj cistična fibroza je značilna razvojnega zaostanka in pomanjkanja telesne mase z dobro ohranjeno apetita. Nekateri otroci razvijejo rahlo povečanje jeter in zmanjša količino beljakovin v krvi. Bruhanje kot edini klinični znak bolezni je redka. Prizadeti otroci običajno umre v prvih šestih mesecih življenja, so le redko živijo do 1 leta.

edematozna gipoproteinemichesky varianta cistična fibroza je redka. Klinično se kaže slabe telesne teže, kljub naravni hranjenje in dober tek. Stol je običajno normalno v doslednosti, včasih dolgotrajno in vedno smrdljivi. Do konca 1. meseca življenja pojavijo edemi spodnjih okončin, in nato v ledvenem delu in v zgornjih okončin, v nekaj dneh, se razširi po celem telesu. Jetra so navadno povečana. Zmanjšanje odkritih v krvi beljakovine, pogosto pridruži anemijo. Večina otrok se hitro razvijejo vnetne spremembe na pljučih in umrejo nenadoma v starosti 2-4 mesecev. Vsaka bolezen v otroštvu, ki se pojavljajo pri odporen na zdravljenje otekline in zmanjša količino proteina v krvi sumi cistične fibroze. V prisotnosti testa edem leadsman je ponavadi lažno negativen in je treba ponoviti z izginotjem sindroma edem.

jeter spreminja cistično fibrozo označen s zastoj žolča in obstruktivna zlatenica pojavi v obdobju novorojenčka in nadaljuje dlje časa. V nadaljnji funkcionalno stanje jeter ne vpliva, v večini primerov, disfunkcija klinično objavljenem ciroze ni pravočasno diagnosticirana. Mesecev ali let razvoju portala hipertenzijo s povečano vranico, nastanek tekočine v trebušno votlino. V nekaterih oblikah bolezni pri otrocih, hiter razvoj patologije jeter s prehodom cirozo, medtem ko drugi otroci, ki so s podaljšanim latentno potek bolezni. Otroci s cistično fibrozo povečano tveganje za žolčnih kamnov bolezni s pojavom zlatenice.

Značilnosti bolezni se lahko šteje slabe telesne teže, napihnjenost trebuha in povečana velikost, zmanjšan mišični tonus, poveča blato, povečana blato močno smrdljiv, sijoča, svetlo siva cal. V drugem delu bolnikov izražena težnja, da zaprtje, blato s to svetlo, krepko in ali je še vedno tekoča in smrdljiv ali postane formalizirana, gosto, včasih spominja na ovce. Otroci lahko zaostali v rasti. V 70% opazovanega abdominalna bolečina pri 10-20% - rektalno prolaps, v 5% primerov odkrijejo ulcerozni procesno dvanajsternik ali tanko črevo, 25% - sekundarni tseliakopodobny ali sindroma disaccharidase pomanjkljivosti, pri 32% otrok s sekundarno pielonefritis in urolitiazobolezen na ozadju presnovnih motenj.10-krat pogosteje kot pri populaciji, pri bolnikih, ki trpijo za cistično fibrozo otrokom pokazala sladkorne bolezni. Pritožbe suhih ust povzroča predvsem viskozna slino. Otroci s težave žvečenju in požiranju suho hrano, medtem ko jeste veliko tekočine porabi. Shranjen na prvi, kot apetit zastrupitve zmanjša. Posledica podaljšanim kršenja prebave hude distrofija, pomanjkanje številnih vitaminov, metaboličnih motenj.

Skupaj s črevesno sindrom pri bolnikih, ki kažejo znake porazu bronhopulmonalne sistema v obliki trdih, pogosto paroksizmalno kašelj s težkim, viskozna izmečka, kratka sapa dviga v odsotnosti znakov pljučnice. Kasnejšemu razvoju izloča gnojen izcedek bronhitis, je pljučnica neprestano obnavlja s prehodom v kronično obliko.

Spremembe v organih prebavo in dihanja razvijajo postopoma. V 1 - 1,5 mesecih od pojava prvih znakov bolezni splošno stanje otroka ni moteno. Približno četrtina bolnikov s cistično fibrozo simptomi hitro razvijajo v ozadju akutnih virusnih okužb dihal, običajno zapleten zaradi hude pljučnice, ali pa zaradi napak v prehrani. Strožja potek cistične fibroze in njene manj ugodno prognozo povezano s predčasno( pred dopolnjenim 1 leto) nastopa. Približno 30% otrok s cistično fibrozo spremlja septičnih manifestacij.

Pri 85-95% bolnikov s cistično fibrozo vpliva na dihala. Kot pravilo, pljučni sindrom se kaže v 1. letu življenja in je značilna za razvoj hude pljučnice s podaljšanim in ponavljajoče se seveda kljub ustreznosti zdravljenja. Proces je vedno dvosmerna. Prej oblikovali vrsto zapletov, obstaja pljučne in srčno popuščanje simptomi. Verjetno ugodnejša za cistično fibrozo, ko bo postopek Bronhopulmonalne napreduje počasi.

zaradi izgube natrijevih in kloridnih simptomov toksikoze lahko pojavijo z bruhanjem in razvoj šoka, zlasti v fazi zorenja, kakor tudi bolezni, ki se pojavljajo z večanjem telesne temperature. Med drugimi zapleti cistične fibroze treba opozoriti spontanega pnevmotoraksa( spontan nastanek zraka v plevralni votlini, kar vodi do stiskanja pljuč in motenj njihove funkcije), akutni pankreatitis( vnetje trebušne slinavke) in pojav kamnov v trebušni slinavki, neprepoznana akutna slepiča, osteoporoza, zapoznele pubertete, več polipi maternice pri starejših dekletih in ženskah, več polipi v črevesju, zmanjšanje velikosti seminifernih tubulih in kršitve njihovih nalog, znižanje spermat intenzivnostiGeneza( proizvodnja sperme) in moške neplodnosti.

diagnozo cistično fibrozo temelji na temeljitem zaslišanju bolnika ali njegovih svojcev, klinični podatki in rezultati posebnih testov. Najprej ne prepozna mekonija ileus, še posebej, če je družina bolnikov s cistično fibrozo. Zunaj diagnozo bolezni obdobju novorojenčka, ki temelji na merilih, kot so družinska burdeness, kronično bronhopulmonalne proces s konstantnimi poslabšanj in tipičnih rentgensko ugotovljenih sprememb v pljučih, trebušni slinavki insuficience, pozitivnem testu znoj.

Zdravljenje cistične bolezni fibrozo je odvisna od oblike, časa nastopa in resnosti bolezni, splošnega stanja instrumentalnih podatkov oseba laboratoriju. Velikega pomena je moč.Dnevni kalorazh naj za 20-40% višja od starostne meje, predvsem zaradi beljakovin. Razmerje nazadnje določena individualno odvisno funkcionalno stanje trebušne slinavke in fazi vnetnega procesa v dihalnih organov. Prejem maščob v hrani, je treba omejiti. Ko pomanjkljivost sočasna disaccharidase izvedli ustrezne popravke s hrano. Poleg tega je uvedla skupno sol. Encimov trebušne slinavke z namenom zamenjave dajemo zgodaj, običajno v velikih odmerkih. Redčenje izločki in izboljšanje odvod porabljene N-acetilcistein( NAC) in njegove formulacije v obliki inhalacijo, in skozi usta, kot tudi intravensko ali intramuskularno. Vitamin izvedemo v določen način( skozi usta in z injekcijo), zlasti za vitamine A, D, E in K. V veliki primanjkljaj telesne teže, izražen prekrškovne proteinske uporabo presnova anabolne droge, dajanje plazemske proteine, zmesi aminokislinske.

Zdravljenje pljučnega sindroma vključujejo ukrepe za odpravo sluzi in redčenje ven bronhijev, antimikrobno terapijo, ki temelji na preobčutljivosti bakterij na antibiotike za. Rabljeni aminofilin, zdravila, ki aktivirajo metabolizem, popravljanje spremembe ravnovesja tekočin in elektrolitov.

so zelo pomembna organizacija ambulanta opazovanja in taktike za rehabilitacijo bolnikov s cistično fibrozo v sodelovanju z pulmologa in gastroenterolog.