Nezadostnost 21-hidroksilaze
zmanjšanje aktivnosti encima spremlja nezadostno sintezo hormonov, kot kortizola in aldosterona ter kopičenje intermediate( metabolitov) kot posledica metaboličnih motenj. Pomanjkanje kortizola hormona povzroča prekomerno izločanje hipofize adrenokortikotropni hormon( cerebralna žleze), ki povzroči razširitev te regije nadledvične skorje, ki je odgovoren za proizvodnjo moških hormonov( androgenov), kar vodi do povečanja njihovega nastanka v telesu. Pomanjkanje aldosterona, ki uravnava presnovo vodne soli, povzroča tudi nekaj premikov v hormonskem ozadju. Z
ima karakteristične manifestacije časa do pojava vidnih simptomov izoliramo( enostavna in virilnoe solteryayuschuyu) in izbrišejo( ki se kaže z zamudo) tvori insuficience encima 21-hidroksilaze.
Enostavna oblika je 1/3 vseh primerov bolezni, ko je ta encim kršen. Novorojenček dojenček kaže znake izvidov androgenov začeli povečuje izobrazbo, ki dekleti kaže kot povečanje velikosti klitorisa in tvorbe moshonkoobraznyh malih sramnih ustnic, medtem ko je povečanje dečkov genitalije. Poleg sprememb v zunanjih genitalij, lahko pokažejo znaki kroničnega adrenalno insuficienco in prekomerno tvorbo kortikotropin. Zadnja hormonsko ozadje vodi do odlaganja prekomerna količina pigmenta v koži( hiperpigmentacija), pri čemer pridobi temno barvo. V prihodnosti je otrok opazil pospešek fizičnega razvoja in stopnjo osicifikacije, napačen prezgodnji spolni razvoj. V tem primeru, tako pri fantih kot pri deklicah, spolni razvoj poteka po moškem tipu. Končna dolžina telesa, pod pogojem, da ni nobenega zdravljenja, le redko doseže 150 cm, saj se pojavi zgodnje zaprtje rastnih con. Vsaka stresna situacija( okužba, operacija, poškodba), lahko povzroči krizo v teh bolnikih akutne insuficience nadledvične žleze. To krizo se prvenstveno kaže s hitrim postopnim zmanjševanjem krvnega tlaka. V tem primeru otrok čuti palpitacije. Impulz postane zelo težko raziskati zaradi majhnega polnjenja krvnih žil s krčenjem srca.Če pregled otrok, si lahko ogledate na modrine kože okrog ust in na konicah prstov, na konici nosu in ušesih. Ker je v tem stanju, je slaba prekrvavitev v vseh plovil, tudi najmanjši, ki neguje kožo, da pridobi "marmor" videz, modrikasta-vijolične lise, ki so posledica preobremenjenosti. Zaradi tega je slaba prekrvavitev v ledvicah, kar vodi do zmanjšanja količine urina proizvedene. To se kaže z zmanjšanjem izločanja do popolne odsotnosti.otrokovo zavest za dolgo časa ostaja nespremenjena, vendar če je ne zdravimo, razvije napade, in komo. Poleg teh simptomov, se lahko pojavi akutna insuficienca nadledvične žleze krč bolečine v trebuhu, ponavljajoče bruhanje, driska, hitro razvija v primanjkljaj telesne tekočine( exsicosis).Tudi mišični ton se zmanjša, otrok postane neaktiven.
Solteryayuschaya oblika pojavlja pri 2/3 bolnikov z očitnim pomanjkanjem encima 21-hidroksilaze. Skupaj s simptomi povečane tvorbe androgenov in potemnitev kože na otrokov 1-4 tednu življenja sliko akutne insuficience nadledvične žleze. Tako otrok močno dodaja utež, včasih celo nasprotno pa pride do progresivne izgube teže telesa., Pogosto bruhanje, bruhanje "vodnjak", driska, dehidracija( izguba presežne količine telesne tekočine), slaba prekrvavitev v majhnih plovil, padec krvnega tlaka, srčne palpitacije.Če ni ustreznega zdravljenja, otroci umrejo v starosti 1-3 mesecev.
Z izbrisano obliko bolezni se prvi znaki pojavijo pred in med puberteto. Pri dekletih je rahla pospešitev fizičnega razvoja in "kostne starosti" zmerno hude virilization( sprememba moški vzorec), ki se kaže v povečani pilosis( hirzutizem), povečanje mišične mase, prezgodnje nastajanje moških spolnih hormonov v nadledvičnih žlezah, videz različnih menstrualnih motenj. Pogosto v reproduktivni dobi se odkrije neplodnost. Pri dečkih, ta oblika bolezni je skoraj brez simptomov, vendar pa lahko privede do zmanjšanja števila semenčic proizvedene in neplodnost.