Hereditična hemolitična anemija
V zgodnjih 40. letih. XX stoletje.so bili ločeni opisi primerov dedne hemolitične anemije brez glavnega, kar je takrat verjel, njen znak - pojav mikrosferocitov. Take hemolitične anemije imenujemo nesferocitne. Njihova glavna simptomi velja nobena sprememba oblike eritrocitov, nekateri težnja, da bi povečali premer eritrocitov, neučinkovita ali nepopolne učinek odstranitvijo vranice, avtosomno recesiven način dediščine. Kasneje je bilo ugotovljeno, da velik del tako imenovane dedna hemolitični anemias nesferotsitarnyh različnih motenj, povezanih z eritrocitov encima.
Kot posledica nezadostnega delovanja eritrocitov encima moten proizvodnje energije, potrebne za normalno delovanje rdečih krvnih celic, kar skrajša njihovo življenjsko dobo, ali vodi do nezadostne zmožnosti rdečih krvnih celic, da se uprejo učinkov oksidantov. To povzroča oksidacijo hemoglobina in hitro smrt rdečih krvnih celic. Razlog za povečano uničenje eritrocitov lahko tudi kršitve aktivnosti encimov, ki sodelujejo pri metabolizmu ATP( molekule, ki je proizveden s cepitvijo energije, potrebne za življenje vseh organov in tkiv človeškega telesa).Manifestacije
hemolitična anemija eritrocitov s primanjkljajem encimov lahko različna - od asimptomatski do hude oblike bolezni. V večini primerov na pojavljajočih se manifestacijah ene pomanjkljivosti encimov ni mogoče razlikovati od drugih. V večini primerov ne-huda hemolitična anemija s hemoglobinom do konstantne zmanjšanje 90-110 g / l in periodičnih poslabšanji med nosečnostjo ali okužbo. Pri nekaterih posameznikih, vsebnost hemoglobina ni mogoče zmanjšati, in bolezen se kaže le rahlo jaundiced oči obarvanost. Ob tej vrsti anemije je znatno manj pogosta huda zlatenica. Praktično v vseh primerih pregled kaže na povečanje velikosti vranice, pri nekaterih posameznikih pa zelo pomembno. Nekateri imajo lahko povečanje jeter.
Opisana je kombinacija pomanjkanja aktivnosti encimov eritrocitov z drugimi dednimi boleznimi. Možno je združiti mišično in v nekaterih primerih hude poškodbe živčnega sistema.
Število krvnih skupin za to vrsto anemije se lahko spreminja glede na resnost bolezni. Vsebnost hemoglobina in eritrocitov je lahko normalna, vendar je huda anemija možna, če je raven hemoglobina le 40-60 g / l.Število levkocitov in trombocitov ostane znotraj normalnih meja. ESR je običajno običajen. Pri vseh oblikah hemolitične anemije, uničenja eritrocitov s konstantno karakteristiko stimulacije kostnega mozga, ki se kaže kompenzacijske povečanje števila nezrelih oblik eritrocitov( retikulocitov), ki gredo iz kostnega mozga v krvni obtok.
Zdravljenje se predpisuje samo, če je to potrebno zaradi pojava hemolitične anemije. Transfuzija krvi so potrebne le v hujših poslabšanj bolezni z znaki motenj obtočil. Odstranitev vranice daje določen, čeprav nepopoln učinek.