Argininyantarnaya acidura

Bolezen je bil prvič opisan leta 1958. Prenese ga avtosomna recesivna vrsta dedovanja.

primarna Biokemična motnja pri tej vrsti metaboličnih motenj je pomanjkanje proteina v encimske aktivnosti, ki zagotavlja tvorbo aminokislina arginin argininyantarnoy kislino. Ta encim se lahko odlagajo na takih tkiv in organov, kot so jetra, ledvice, tankega črevesa, eritrocitov in kožnih celic.

stopnjo resnosti bolezni se lahko razlikujejo od blagih do zelo hudih, vključno s smrtjo v prvem mesecu življenja. Te simptome, ki se pojavijo pri otroku z motnjo presnove aminokislin, predvsem posledica zastrupitve s snovmi, kot so amoniak in argininyantarnaya kisline, ki se kopičijo v organizmu, ki presega. Poslabšanje stanja s argininom-ventrikularno acidurijo se pogosto razvije po obroku, bogatem z beljakovinami.

Odvisno od časa nastopa simptomov in narave bolezni razlikujemo dve obliki: akutnih simptomov v prvih nekaj mesecih življenja, in s kasnejšo manifestacijo presnovnih motenj.

Argininyantarnaya aciduria označen z zgodnjim nastopom hitro napredujoči poti in v večini primerov konča smrtonosno. Po kratkem asimptomatskem obdobju otrok začne zavračati jesti, telesna teža se zmanjša. Kmalu zatem se je novorojenček postane zaspan, da so znaki depresije centralnega živčnega sistema, ki v končni fazi vodi k razvoju kome. Pogosto se pojavijo različne motnje dihanja, zmanjša se mišični tonus, pojavijo se krči, pojavijo se bruhanje. Ko se pri pregledu pokaže povečanje velikosti jeter. Vzrok smrti otroka v tej obliki argininyantarnoy aciduria je ustaviti dihanje in srce, ki se pojavi v prvih tednih življenja. V zelo redkih primerih je lahko prvi simptomi bolezni pojavijo pred dopolnjenim 1 mesecu življenja, ampak smrt ne nastopi. S tem poteku bolezni so prvi simptomi pri otrocih pojavljajo v obliki hudih presnovnih motenj, ki se pokaže motenega dihanja( postane hitro, plitvo, se lahko pojavijo nenormalno dihanje: otrok traja nekaj vdihov, ki postanejo manj globoko, in v nekaj minutah ne diha sploh,in nato ponovno pojavi, z globino dihanja postopno narašča in nato znova), srca( pospešen srčni utrip, postane krči, potem ne more priti eiupočasnitev), otrokov um( to postane zastal ali, nasprotno, preveč občutljive, potem pride omedlevica ali celo koma).Običajno se takšna slika razvije v 1-2 tednih življenja. V prihodnosti se takšne države občasno ponavljajo, kar na koncu pripelje do otrokovega zaostanka pri psihomotornem razvoju s strani vrstnikov.

Druga oblika argininyantarnoy aciduria značilna poznem pojavu značilnih simptomov v zgodnjem otroštvu( 1-3 let), in manj huda potek bolezni. Na čelu s to obliko bolezni, znaki poškodb živčnega sistema. Tak otrok lahko opazili pojav epileptičnih napadov, se začne postopoma zaostajati v razvoju psihomotoričnih od časa do časa lahko pride do kršitve koordinacije gibanja( "pijani sprehod", tresočimi prsti, otrok pogreša znamko, ko poskušamo dotakniti konico prsta na konico nosu, in tako naprej. D.).Lase teh otrok so suhi in krhki, mišični ton je zmanjšan. Pri pregledu v zdravstveni ustanovi se pokaže povečanje velikosti jeter. V literaturi najdemo opise več otrok s arginin-mandarinsko aciduro, ki so ohranile normalno inteligenco.

študija krvi in ​​urinu zazna veliko število argininyantarnoy kisline, kot tudi amoniak in njegove spojine, ki nastane kot posledica prekomerne kopičenja v telesu.

Zdravljenje je namenjeno predvsem prehrani, ki temelji na omejevanju količine živil, bogatih z beljakovinami. Imenovanje dietne terapije zahteva razvoj posamezne prehrane in prehrane za vsakega bolnega otroka. Poleg tega mora otrok biti pod nadzorom, ki se izvaja z določevanjem vsebnosti sistematično argininyantarnoy kisline in amoniaka v krvi in ​​urinu. Glede na beljakovine prehrane skladnosti nizko zdelo primerno dodaten vnos v telo argininyantarnoy kislinsko število, ki zoper prehrani zmanjša na zelo nizke vrednosti.