Klasifikácia primárnych( dedičných a vrodených) porúch intestinálnej absorpcie( napríklad frolkis)

I. Primárna malabsorpcia monosacharidov.

1. Primárna malabsorpcia glukózy a galaktózy.

2. Primárna malabsorpcia fruktózy.

II.Primárne poruchy absorpcie aminokyselín.

1. Hartnapova choroba( 1: 26,000-1: 200,000).

2. Cystinúria( 1: 7000 novorodencov).

3. Vrodená lisinúria( 1: 60,000 - 80,000 tisíc).

4. Primárna maltobsorpcia tryptofánu.

5. Iminoglycinúria( 1:15 000).

6. Syndróm Loya.

7. Primárna malabsorpcia metionínu.

III.Primárne poruchy vstrebávania tuku.

1. A-betalapoproteinémia.

2. Primárna malabsorpcia žlčových kyselín.

IV.Primárne poruchy absorpcie vitamínov.

1. Primárna malabsorpcia vitamínu B12.

2. Primárna malabsorpcia kyseliny listovej.

V. Primárne porušenia absorpcie minerálnych látok.

1. Acrodermatitída je enteropatická.

2. Primárna hypomagnezémia.

3. Menkesov syndróm( 1: 35.000).

4. Rodina hypofosfatamických rachiet.

5. Idiopatická primárna hemochromatóza.

Dedičná malabsorpcia aminokyselín potrebných pre odlíšenie s dedičnými poruchami metabolizmu aminokyselín, v ktorej sú transportné procesy v čreve nie sú ovplyvnené.Štúdium vrodených porúch transportu aminokyselín v tenkom čreve umožnilo zistiť, že ide o pomerne rozmanité poruchy. Na jednej strane môžu byť mierne a neboli sprevádzané klinickými príznakmi, na druhej strane sa môže objaviť pomerne závažné, niekedy fatálne ochorenie( Lowe syndróm, kongenitálna lizinuriya).Existujú dobré dôvody domnievať sa, že za týchto patologických podmienok existuje geneticky naprogramovaná chyba v syntéze zodpovedajúcich vektorov.

možné predpokladať existenciu 4 dopravných systémov a v dôsledku toho zodpovedajúce vektory:

1) pre absorpciu neutrálnych aminokyselín( väčšina aminokyselín);

2) na absorpciu bázických aminokyselín( arginín, lyzín, ornitín, cystín);

3) na prepravu kyslých aminokyselín( asparágová, glutamínová);

4) na absorpciu aminokyselín prolín, hydroxyprolín, sarazín, betaín a glycín. Nie je možné vylúčiť aj nezávislý systém absorpcie metionínu. Zdá sa, že existuje aj nezávislý mechanizmus na prepravu aminokyselín, ktoré tvoria peptidy, čo pomáha kompenzovať genetickú chybu u niektorých chorôb.

veľký význam, je skutočnosť, že primárna absorpčná patológie aminokyselín vo väčšine prípadov, je defekt v transporte týchto látok v obličkách. Súčasne dochádza k zvýšenej strate niektorých aminokyselín močom.

Vo väčšine dedičných defektov funkcie absorpcie tenkého čreva je abnormálny gén lokalizovaný v jednom alebo druhom z 22 autozómov. V niektorých patologických stavov( syndróm Menkesovy, rodinné gipofos-fatemicheskom krivici) je abnormálny gén lokalizovaný v sexuálnej chromozóme X, tzn. E. K dispozícii je pohlavne viazaná anomálie, s malabsorpciou klinicky prejavuje predovšetkým u samcov a samíc- iba v prípadoch, keď je prítomný abnormálny gén v obidvoch X chromozómoch.

Väčšina dedičných porúch intestinálnej absorpcie sa zdedí recesívnym typom. Táto dedičnosť naznačuje, že klinické prejavy ochorenia a výrazné biochemické zmeny sa vyskytujú u jedincov, ktorí sú homozygotní pre tento abnormálny gén. Heterozygóty s jediným anomálnym génom z páru a jedného normálneho génu sú zvyčajne prakticky zdravé, hoci môžu mať latentné( latentné) biochemické posuny. Medzi rodičmi takýchto detí sú súvisiace manželstvá častejšie než v populácii.

Príčinou primárnych porúch funkcie absorpcie tenkého čreva sú geneticky spôsobené poruchy molekulárnych mechanizmov intestinálneho transportu živín. Zmeny v štruktúre sliznice tenkého čreva pozorované v niektorých formách z týchto porušení( Loy syndróm, fatálna familiárna zdĺhavé hnačka, abetalipoproteinemie, enteropatické acrodermatitis), vyvinúť sekundárne k už existujúcej porušenia.

selektívnej dostupnosti( polling) poruchy črevnej absorpcie je dôležité potvrdenie o existencii nezávislých dopravných systémov pre určité látky( glukóza, galaktóza, fruktóza, rôzne aminokyseliny, lipidy, žlčových kyselín, vitamínu B12, zinok, horčík, meď, fosfát, elektrolytov).Existencia spoločných transportných mechanizmov v črevách a obličkách ukazujú nielen selektívne poruchy absorpcie aminokyselín, ale aj iné formy primárnej sprue( malabsorpcia glukózy a galaktózy, hypofosfatemickej rachitis), kde je porušovanie dopravných v tenkom čreve a obličke.

nevyhnutný pre výrobu potravín prvky sú v súčasnosti považované za chróm, meď, kobalt, mangán, molybdén, selén a zinok. Je známe, že celková fyziologická úloha mikroelementov je určená ich spojením s enzýmovými systémami v bunke. Stopové prvky poskytujú stabilitu priestorovej štruktúry molekúl proteínu v tele, ktoré mu dáva veľkú vitalitu a reaktivitu. Kovy sú súčasťou enzýmov a ich komplexov. Preto sú mikroelementy nevyhnutné pre syntézu všetkých bielkovín v ľudskom tele.