ukladaním glykogénu

glykogenolýzy činnosť mnohých enzýmov( enzýmov podieľajúcich sa na odbúravaní glykogénu) vo fetálnych pečeni, je podstatne nižšia ako u dospelých, zatiaľ čo aktivita enzýmu amyloglukosidázy( pod vplyvom, ktorého ďalším členením glykogénu na glukózu), sa nachádza v blízkosti u dospelých. To vysvetľuje vysoký potenciál schopnosť plodu o uvoľnenie glukózy z glykogénu.

Štruktúra glykogénu v podobe open-rozvetvené konštrukcia umožňuje ľahký prístup k enzýmom, a preto svalového glykogénu je pripravený zdroj pre okamžité zásobovanie energiou. V pečeni, ktorý ako zdroj energie substrátu, používané hlavne mastných kyselín, glykogén sa štiepi poskytnúť neprerušené dodávky mozgu glukózy a erytrocytov. Tento rozdiel zdôrazňuje ústrednú úlohu v pečeni pri udržiavaní konštantnej hodnote( homeostáza) hladina glukózy v tele.

Medzi poruchami metabolizmu sacharidov, vyznačujúci sa tým, zväčšenie pečene( hepatomegália) a zníženie hladiny glukózy v krvi( hypoglykémia) zahŕňajú typ glykogenóze IA ( inak známy pod menami ako chybné glukóza-6-fosfatázy, Gierkeho choroba).

dôvod rôzne symptómy vyplývajúce z typu GSD I A - porucha polyfunkčného enzýmu glukóza-6-fosfatázy, ktorá pôsobí na poslednú fázu glukózy výroby( glukoneogenézy).Tento enzým poskytuje tvorbu viac ako 90% glukózy uvoľnenej v pečeni;preto zohráva ústrednú úlohu v normálnej homeostáze glukózy. V rozpadu syntézy glykogénu alebo glukózy v dôsledku vytvoreného glukóza-6-fosfátu, štiepenie molekuly, z ktorej sa prevádza zlúčeninu na glukózu vstupuje do krvného obehu.

trvalé symptómy Gierkeho ochorení sú hypoglykémia a nízke hladiny inzulínu. Prideliť

psevdoglikogenoz Aj typ , vyznačujúci sa tým, že sa týka vada glukóza-6-fosfatázu, a prenosu systémy, glukóza-6-fosfát.

klinický obraz Gierkeho ochorenie charakterizované podvýživou( úbytok hmotnosti), spojený s rastom pečene( hepatomegália), hypoglykémie a ďalšie biochemické zmeny v tele.Často je pozorované zvýšenie v obličkách, ktoré môžu sprevádzať vylučovanie glukózy v moči( glukozúria).Niekedy zistená výber ketolátok v moči( ketonúrie), ale vývoj vážnom stave, ako je napríklad ketoacidóze, netypicky. Pomerne často vyvinúť komplikácie, ako je predĺženie doby krvácania, sa vyznačujú zlou funkciou krvných doštičiek. V staršom veku sa vyvíjajú xantómy. Chorí deti majú charakteristickú tvár pripomínajúcu čínsku bábiku.

Diagnóza je založená na prítomnosti triády porúch, ako je hypoglykémia, hyperlaktatémia a hyperurikémia.

Stanovenie kľúčového enzýmu v materiáli odobratého biopsiou pečeňového tkaniva, umožňuje potvrdiť diagnózu a zvoliť správnu liečbu. Tá vyplýva obmedzenie potravín, ktoré obsahujú laktózu a sacharózu, ktoré je tvorené ďalšie množstvo glukóza-6-fosfátu.

Pompeho choroba ( tiež známy ako nedostatok kyseliny Maltáza, Pompeho choroba) je popísaná Pompe v roku 1932

príznaky objavujú čoskoro v 1. roku života v chudobnej telesnej hmotnosti, podráždenosť, hypotenzia, poruchy dýchania s cyanózou,zvýšenie jazyka;rozvíja kardiomegáliu( zvýšenie veľkosti srdca).Typicky, také patológie kardiovaskulárneho systému detekovaná rádiograficky( charakteristický guľovitý tvar srdca) a srdcové ultrazvukové štúdie.

choroba rýchlo postupuje, liečba tohto ochorenia, vo väčšine prípadov, ktoré vedú k úmrtiu, len symptomatická.Tu sú popisy ľahšie ochorenie variante, ktorá sa prejavuje vo vyššom veku, ktorá postihuje len priečne pruhovaných svalov. Základom

GSD III ( Coriho choroba, Forbes choroba) je enzým, vada AMILO-1,6-glukozidázy. V neprítomnosti vyššie uvedeného enzýmu nedochádza k úplnému štiepeniu glykogénu.

klinický obraz spočíva vo zvýšení pečene, svalovú slabosť a iných porúch, nalačno hypoglykémiu a bábkové tvár, v Gierkeho ochorenia. Obličky nezvyšujú, ale niekedy zaznamenali nárast sleziny a xantomu.

Výsledky laboratórnej štúdie sú podobné ako výsledky glykogenázy typu I.Optimálny terapeutický účinok poskytuje stravu bohatú na bielkoviny s častými jedlami. V detstve av priebehu infekčných ochorení je dôležité nočné kŕmenie. Prognóza je pomerne priaznivá, oveľa výhodnejšia ako u Girkeho choroby.

typu IV glykogenóze ( amylopectinosis, Andersen choroba) - zriedka sa vyskytujúce ťažkou formou glykogenóze ochorenie, ktoré sa vyvíja v dôsledku deficitu enzýmu Amilo-1,4,1,6-transglyukozidazy. Keď je tento enzým nedostatočný, vytvorí sa štruktúrne zmenený glykogén.

Pre Andersenovu chorobu je cirhóza typická pre žltačku a zlyhanie pečene, ktoré sa rozvíjajú v detstve. Glykogén sa tiež ukladá v srdci, obličkách, slezine, lymfatických uzlinách, kostrových svaloch;v dôsledku toho sa často zaznamenáva svalová slabosť, ktorá môže predchádzať vážnemu poškodeniu funkcie pečene.

Liečba choroby je iba symptomatická.

GSD V ( miofosforilazy nedostatočnosť, glykogénu typu skladovanie ochorenia V) bola prvýkrát popísaná v roku 1951 g. Toto ochorenie bola zistená u pacientov s bolesťou vo svaloch po miernej fyzickej námahe, zatiaľ čo bez príznakov v pokoji. Pri tejto chorobe je nedostatok enzýmu( fosforyláza svalov).Tento enzým sa líši od pečeňové fosforylasy, však pečeň v glykogénu typu skladovania choroba V nie je ovplyvnený, a svalového glykogénu je oneskorený v prebytku, ktorý po fyzickej námahe rozpadá v súvislosti s tým, čo mäkkosť, ochranné známky, ako pacienti prechádza.

Prvé známky ochorenia sa spravidla rozvíjajú na konci druhej - začiatku tretej dekády života. Niekedy ide o epizodickú myoglobinúriu, najmä po intenzívnej fyzickej námahe. Diagnóza je založená na stanovení dráždivého svalových enzýmov v krvnom sére po fyzickej záťaži( napríklad laktátdehydrogenázy, aldolázy, kreatín), a stanovenie myoglobínu v moči. Zvýšenie koncentrácie kyseliny mliečnej v krvnom sére nie je pozorovaný, pretože energetické potreby svalov spĺňať, mastné kyseliny skôr než glukózu.

Liečba spočíva v obmedzení vážnej fyzickej námahy. Prognóza je vo všeobecnosti pomerne priaznivá, v závažných prípadoch choroba vedie k invalidite.

GSD VI ( pečeňová nedostatočnosť fosforylázu komplex Hersey ochorenia) je charakterizovaná mutácie v kódujúce štruktúrneho génu pečeňové fosforylasy enzymatickej aktivity a v zábere s 14. chromozómu.

Klinické prejavy sú menej výrazné ako pri glykogenáze typov I a III.Všimnite si, hepatomegália, menšie spomalenie, t. E., v porovnaní s ostatnými glykogenóze choroby je ľahké hromadenie možnosť glykogén. Hypoglykémia nie je typická.Niekedy sa zvyšuje hladina enzýmov transamináz.

Pre potvrdenie diagnózy je potrebné skúmať aktivitu enzýmového systému v leukocytov periférnej krvi, alebo v biopsiách pečeňového tkaniva.

Základom liečby je diéta s vysokým obsahom bielkovín( 15-20% celkových kalórií), ako aj časté jedlá.Tuky by mali predstavovať 30-35% kalórií, odporúčajú sa uhľohydráty vo forme škrobu a glukózy. Pri dospievaní klesá veľkosť pečene. Diétoterapia zabraňuje možnej hypoglykémii. Prognóza života je dobrá, mentálny vývoj netrpí.

GSD VII ( abnormálna funkcia svalových enzýmov fosfofruktokinázy).Tento typ glykogenóze podobá McArdle ochorením, ktoré intenzívne cvičenie spôsobuje zvýšenie hladiny laktátu v krvi môže byť pozorované v svalové bolesti a deštrukciu sprevádzané vylučovanie bielkoviny myoglobínu( myoglobinúrie) - hlavné štrukturálne proteín svalového tkaniva. Liečba

spočíva v obmedzení fyzickej aktivity, ktorá zabraňuje vzniku klinických príznakov.

GSD vyznačujúci nedostatok VIII enzýmu pečene fosforylázykinázy;Zdedili sme na adhéziu k X chromozómu. Klinické prejavy korešpondujú s glykogenézou typu VI.

Iné vrodené poruchy metabolizmu cukrov, čo často vedie k zvýšeniu pečene patrí dedičné intolerancie fruktózy cukor a galactosemie( vyvíjajúci sa v dôsledku deficitom enzýmu-galaktozofosfat uridiltransferazy).

Zvýšená pečene, zvyčajne spôsobené tukovej degenerácii, ktorá sa vyskytuje v dôsledku pečeňové reakcie tkaniva na hromadeniu nadmerného množstva toxických medziproduktov fruktózy metabolizmu. Keď

pečeňové poruchy, ak je koncentrácia žlčových kyselín v dutine hrubého čreva klesne pod kritickú úroveň kvôli prerušeniu žlče do dvanástnika, asimilácia tukov v potrave výrazne znížený, a druhý rozvoj steatorrhea( prideľovanie výkaly veľa tuku).Žlč

syntetizovaný v pečeni a sú zhromažďované v žlčníku, primárna funkcia, ktorá je koncentrácia žlče odstránením nich dielov vody. Uvoľnenie žlče zo žlčníka počas trávenia je v dôsledku látky cholecystokinín, zatiaľ čo gepatokrinin stimuluje tvorbu žlče v pečeni. Oba tieto hormóny sú vylučované v hornej časti tenkého čreva v reakcii na potravinové zadanie.Žlčové kyseliny patrí neodmysliteľne na steroidy sú dôležité konečné produkty metabolizmu cholesterolu, ktoré sú odstránené z krvi v pečeni a použité pre proces syntézy. Treba však poznamenať, že cholesterol sám je tiež prítomný v žlči.Žlčové kyseliny sú na výstupe vo voľnej forme do intestinálneho lumenu, pečeni a viaže s inými látkami, ako sú aminokyseliny( glycín a taurín) a ako komplexné viazané zlúčeniny sú vylučované žlčou. Takáto väzba zvyšuje rozpustnosť žlčových kyselín, ktoré uľahčujú proces tvorby vo vodnom prostredí, ktoré obsahujú látky, cholesterol a fosfolipidy. Väzba žlčových kyselín

ovplyvňuje ich absorpciu v jejune, pričom je koncentrácia udržovaná nad kritickú úroveň v hornej časti tenkého čreva. Vzhľadom k tomu, žlč

má zásaditú reakciu, konjugovanej žlčové kyseliny sú všeobecne zneutralizuje reakciou so sodíkom a draslíkom, forma žlčových solí.Výsledné zlúčeniny majú emulgačný účinok na obsah čreva, a tým pomáha tráveniu tukov tvorbou micel. Okrem toho, alkalické žlčové v dôsledku vplyvu na pH črevného obsahu aktivuje rad pankreatických enzýmov.

Po absorpcii potravinových tukov konjugovanej žlčových kyselín v terminálnom ileu opäť padajú späť do pečene a vylučované do žlče. Táto cirkulácie dochádza po každom jedle, a zadné absorbuje približne 90 až 95% žlčových kyselín uvoľnených počas každého cyklu. Tieto žlčové kyseliny, ktoré nie sú nasal ileu sú vystavené intestinálnej bakteriálnej flóry, takto vytvorené sekundárne žlčové kyseliny. Je potrebné poznamenať, že veľmi dôležité, aby pomer týchto kyselín, aby bol stabilný( cholánovej - 50%, chenodeoxycholovej - 30%, deoxycholas - 15%, lithocholovej - 5%), k porušeniu tejto rovnováhy vedie k žlčové kamene.

V produktoch novorodených žlčových kyselín je približne dvakrát nižšia ako u dospelých, a preto tiež znížiť ich koncentráciu v čreve. Táto skutočnosť zabraňuje tvorbe micel a úplné absorpciu tukov v potrave. V dôsledku toho dochádza k veľkým stratám žlčových kyselín vo výkaloch je sprevádzané nedostatočnou absorpciu v čreve. Nedonosené deti koncentrácia žlčových kyselín v čreve, je výrazne pod kritickú úroveň požadovanú pre tvorbu micel. Tak, nedostatok tvorbu žlče a obehových procesov neonatálnu prejavuje významnú stratu žlčových kyselín vo výkaloch, narušenie trávenie tukov v potrave a vitamínov rozpustných v tukoch, ako aj sklon k stagnácii žlče( cholestáza).

Poruchy syntéza žlčových kyselín pozorovaných u cirhózy pečene, niektoré formy xanthomatosis náležite cholestázu, keď nedostatok enzýmu( cholesterol 12-a-hydroxyláza), poruchy enterohepatálneho obehu a absorpčnú poruchy u predčasne narodených detí a nedospelých detí po resekcii ilea, pri cystickej fibrózy,kontaminovanej syndróm tenkého čreva.