Krigler-Nayyarov syndróm
charakteristický rys nehemolytické kongenitálna nekonjugovaného hyperbilirubinémia popísaný a pomenovaný pre autorov CriglerNajjarova choroba v roku 1952, je vysoká miera voľnej frakcie bilirubínu v krvi v neprítomnosti konjugovanej( spojený) bilirubínu. Neskôr boli opísané ľahšie formy patológie. Pri plnom systém vady glukuronyltransferázy CAL na pacientov s normálnou farby, moč obsahuje urobilín, zatiaľ čo žlč je často bezfarebný, chýba bilirubín. V dôsledku toho, čoskoro hyperbilirubinémia, klinicky závažné žltačka, pokračujúci v priebehu života pacienta, a mierne zvýšenie veľkosti pečene( hepatomegália), vyvíja klasickú bilirubínová encefalopatie. Väčšina pacientov zomiera na post mortem štúdia zistila kernikteru, a tých pár preživších trpia choreatetóza.
ako pre diagnózu, a kľúč liečba má schopnosť potlačiť aktivitu enzýmu UDP-glukuronyl s fenobarbital. To nie je možné s plnou defektu( typ I CriglerNajjarova choroba syndróm), aj keď iné pečeňové testy sú normálne, vrátane výsledkov štúdií metabolizmu bilirubín, pečeňové akumulácia absorpcie.Žlčníka dobre odhalila cholecystography. V ďalšom prevedení je patologický stav( typ II), hladina nekonjugovaného( neviazaného) bilirubínu mierne zvýšené.Pod vplyvom schopnosti pacientov fenobarbitalu konjugované zvýšenie bilirubínu, zavedení lieku po dobu 2-3 týždňov, môže znížiť koncentráciu bilirubínu v plazme. Tak, fenobarbital reakcie najlepšie ako diagnostický a test na prítomnosť drog rozdiely medzi týmito dvoma formami Crigler-Najjarův syndróm, ktorý je autozomálne recesívne, s plnou enzymatickou bloku, a v prípadoch, s neúplnou prenosu defektu je autozomálne dominantné s neúplným výrazu( penetrancea expresia).
Táto vada nie je vždy ľahké odlíšiť od fyziologického novorodeneckej žltačky. Na rozdiel od CriglerNajjarova choroba syndrómu vrodeného žlčových atrézia a hepatitídy C je zvýšiť hladinu bilirubínu konjugovanú s žlčové odlivu je ťažké, a existujú dôkazy o poškodení hepatocytov. Okrem toho, v každom prípade by mali byť vylúčené ochorení, ako je hypotyreóza, ako príčina zvýšeného bilirubínu( hyperbilirubinémia).
Spravidla choroba beží pevný, vo väčšine prípadov sú fatálne v dôsledku vývoja kernikteru alebo spájanie iných ochorení.Predikcia priamo vzhľadom k účinnosti opatrení zameraných na prevenciu kernikteru.
V tých prípadoch, kedy po dobu 2-3 týždňov, s použitím rôznych typov liečby( fototerapia a substitúcia transfúzie krvi) nie je schopná udržať hladinu bilirubínu v sére menšia ako 340 mmol / l, fenobarbital podáva v 5-8 mg / kg telesnej hmotnosti denne prikontrola hladiny bilirubínu. S ohľadom na najvyššiu citlivosť nervového systému v priebehu tohto obdobia rastu mozgu, rovnako ako fázach funkčný zrenia toxické účinky bilirubínu, spolu s ohľadom fenobarbital odporučiť fototerapia, a to napriek tomu, že je ich ťažké odhadnúť správne formuláciu a farmakologické testy. Avšak, oneskorenie pri stanovení diagnózy je považovaná za úplne oprávnené, pretože hovoríme o integrite a normálne fungovanie mozgu. Dlhodobá liečba fenobarbitalom ďalším podaním znázornené prípravky vitamínu D. V neprítomnosti enzýmu( UDP-glukuronyl), rovnako ako absencia pozitívnych výsledkov fenobarbital liečbe detských pacientov s fototerapiu a výmenná transfúzia je možné udržať hladinu bilirubínu v rozmedzí 70 až 140 mmol / lktorý vám umožní chrániť mozog pred toxického účinku bilirubínu. Ak sa po prvých mesiacoch života niekoľko rokov systematicky Fototerapia po dobu 12 hodín denne, koncentrácia bilirubínu je uložené v pomerne prijateľnom rozmedzí( 170 až 290 mmol / l), ktorý je kompatibilný s normálny vývoj dieťaťa.