Iba 1,1 až 1,4% celého sekvenovaného genómu sú sekvencie, ktoré kódujú proteíny. Jednou z najdôležitejších častí programu Human Genome je detekcia génov v postupnosti sekvencií genómu. Reg...

Neural svalová atrofia sú rôznorodé v ich prejavy, a genetické defekty v heterogénne skupiny chorôb charakterizovaných viac lézie periférnych nervov. Prvýkrát bola choroba pridelené francúzskym ne...

Choroba sa zdedí autozomálnym recesívnym typom. Povaha génovej mutácie nie je stanovená.V súčasnosti sa rozlišujú nasledujúce formy cystinózy . 1. Jednotka ťažkých detí.Deti sa rodia fe...

Ľudská kostra je vysoko organizované pojivové tkanivo náchylné na ťažké dedičné choroby. Ide o geneticky spôsobené poruchy, pri ktorých sú ovplyvnené kosti a chrupavka. Dedičinové ochorenia ko...

Akútne komplikácie diabetu Akútna komplikácie diabetu predstavujú vážne ohrozenie života. Akútne komplikácie patrí hyperglykemické a hypoglykemickú kómu. Najčastejšie sa vyvíja stav hypoglyk...

Donedávna diagnóza monogenních dedičných chorôb založené výhradne na vlastnostiach fenotypových prejavov choroby. Iba pri niektorých dedičných metabolických ochoreniach bola vykonaná diagnóza,...

Choroba je ukončenie menštruácie v dôsledku nadmernej tvorbe u žien hormóny hypofýzy( mozog železo), ktoré stimulujú funkciu vaječníkov. V normálnom ovárií( vaječníkov) nedostatok sa vyskytuje u ...

Chromozomálne choroba - syndrómy, ktorých vývoj v dôsledku zmien v počte chromozómov alebo štruktúre. Frekvencia chromozómových chorôb u novorodencov je asi 1%.Hrubé chromozomálne abnormality n...

Lipidy - tuky a lipidy - veľká skupina látok, ktoré obsahuje veľké množstvo rôznych látok, ako sú triglyceridy, cholesterol, estery cholesterolu, voľných mastných kyselín, fosfolipidov, sfingo...

dedičné poruchy metabolizmu lipidov vyznačujú hromadením lipidov druhov( cerebrospinálny likvor) v bunkách nervového systému. V súčasnosti sú známe dve formy ochorenia: dojčatá a mladiství( ml...

Genetika je veda, ktorá skúma dedičnosť a dedičnú variabilitu. Priamo pod dedičnosti znamená materiál nosiča dedičnosti, prevodovka vzory hmotných nosičov dedičnosti v sérii generácií.Tiet...

Leukodystrofia sú dedičné choroby nervového systému, ktoré sa vyznačujú rozpadom myelínového puzdra, čo vedie k deštrukcii bielej hmoty v mozgu. leukodystrofia sú extrémne zriedkavé ochorenia, ...

Tieto vrodené chyby môžu byť umiestnené v strede alebo boku, to znamená, že sú mediálne a bočné. Ak budeme sledovať genetický pôvod detí s vrodené cysty a fistuly krku, mnohé možno identi...

Choky sú zadné otvory nosa, ktoré komunikujú nosovú dutinu s hltanom. Prostredníctvom choany vstupuje vzduch, ktorý vstupuje do inhalácie, do dýchacieho traktu. Imperforate choanal otvory je d...

Dedičné ochorenie nervového systému, - je rôznorodá v ich prejavy skupiny chorôb, ktoré sú spôsobené zmenami( mutáciami) v úrovni génov. Napriek rôznorodosti foriem, všetky tieto choroby majú...

dedičné spinocerebelární ataxia - klinicky a geneticky heterogénne skupina lézií štruktúr centrálneho nervového systému, vyznačujúci sa tým, progresívne zhoršenie rovnováhy a koordinácie pohybov ...

Esenciálne tremor - ochorenie prenášané autozomálne dedičnosti dominantnomutipu, hlavným príznakom, ktorý je chvenie. Frekvencia výskytu esenciálnych trasov v populácii je 4 až 55 prípadov na ...

hypotyreóza je ochorenie, vyplývajúce z predĺženej, pretrvávajúci nedostatok hormónov štítnej žľazy alebo zníženie ich biologický účinok na úrovni ľudských telesných tkanív. Vrodená hypotyreóza ...