Atrofia musculară neurală
sunt diverse în manifestările lor, și defecte genetice într-un grup eterogen de boli caracterizate prin leziuni multiple ale nervilor periferici. Pentru prima dată boala a fost alocată de către neurologul francez Charcot și Marie în 1886 m., Și în același an a descris neurologului britanic Tutom, după care este, în prezent, se face referire ca boala a bolii Charcot-Marie-Tooth.
Incidența bolii în populația de la 1 la 15 la 100 000 de locuitori, cu concentrații mai mari de familii afectate de populații izolate( Statele Unite ale Americii, Africa de Sud).Boala Sharko- Boala Marie-Tooth pot fi transmise într-un autozomal dominant, autozomal recesivă și cu ochiuri de sex feminin de tip moștenire legată-X.
Primele semne ale bolii lui Charcot-Marie-Toot apar la vârsta de 10-20 de ani. După 30 de ani, boala este rară, dar unele cazuri sunt asimptomatice până târziu. Primele simptome ale bolii, boala Charcot-Marie-Tooth este oboseala în mușchii picioarelor sub sarcină statică( șederea prelungită și t. D.) mersul pe jos pe termen lung, care rulează.Au dificultăți în îndreptarea degetele de la picioare, reflexele tendinoase sunt reduse sau dispar în jurul( în special lui Ahile reflex), există o dificultate în mersul pe tocuri, și picioare deformare. Treptat, creșterea slăbiciune și atrofie a mușchilor picioarelor, apoi mâini( câțiva ani), care se extinde de la degetele de la picioare spre corp, începe să ofili picior, schimbari de mers, dobândind din ce în ce un tip caracteristic de „cocoș“.Cu curs pe termen lung a bolii datorită atrofierii mușchilor gambei mai subțire și amintește de „picioare berze“, iar șoldurile iau forma de „sticle răsturnate.“Deformarea progresivă a picioarelor duce la dificultăți în alegerea încălțămintei.În continuare există o dificultate în mobilitatea gleznelor, ceea ce face dificilă staționarea pe picior și în picioare. Tulburările de sensibilitate se formează sub formă de dureri de natură variată, amorțeală, furnicături, crawling( parestezie), contracții dureroase ale mușchilor.În gambe și antebrațe durere scăzută și sensibilitate a temperaturii, iar sensibilitatea mușchilor, articulațiilor și tendoanelor la diverși stimuli, în special la vibrații.În 25-30% din cazuri, atunci când boala, Charcot-Marie-Tooth de tip I, cu boala de examinare atentă a relevat o creștere a dimensiunilor nervilor periferici, în special suprafața urechii și nervii peronier mari. Caracterizat de tulburări ale sistemului nervos autonom și vasele de sânge, care se manifestă transpirație excesivă și scăderea temperaturii palmelor și tălpilor, pielea colorația albăstruie a degetelor și picioarelor, nas și urechi. Cursul bolii progresează încet. Bolnavii rareori pierd capacitatea de a se deplasa independent.În 10% din persoanele care suferă de boala de boala Charcot-Marie-Tooth, toate manifestările bolii sunt exprimate minimal, și patologie pot fi detectate doar prin examinarea atentă în spitale. Boala
Combinații, boala Charcot-Marie-Tooth cu încălcarea lent progresivă a mișcărilor voluntare ale membrelor, tulburări vizuale, ca urmare a atrofiei nervului optic, cu retinita pigmentară( vezi. bolile de ochi ereditari).
Forma specială a patologiei considerate a sistemului nervos este boala lui Refsum( tipul IV al bolii Charcot-Marie-Toot).Această boală este asociată cu acumularea excesivă în organism a acidului fittic, care este rezultatul unui defect al enzimei care participă la scindarea acesteia. Leziunile nervoase ereditare, cu predispoziție la paralizie, se manifestă mai întâi la vârsta de până la 20 de ani. Cele mai des afectate sunt nervii peroneali și ulnari, cu toate acestea, plexul brahial și nervii cranieni pot fi implicați în procesul patologic. De obicei, se observă o bună recuperare a funcției nervilor afectați.simptome
principale ale bolii, boala Charcot-Marie-Tooth, care nu lasă nici o îndoială această boală ereditară sunt:
1) prezența reapariție a bolii în familie;
2) apariția primelor semne ale bolii la vârsta de 10-20 ani;
3) slăbiciune și atrofie a mușchilor membrelor;
4) tulburări de sensibilitate non-violente;5) deformarea picioarelor;
6) reducerea vitezei de conducere a nervilor periferici, așa cum sa determinat în studiile in spitale de specialitate si centre neurologice;
7) semne de pierdere a mantalei fibrelor nervoase, care se determină prin studierea regiunii nervoase periferice prin biopsie;
8) progresul lent;
9) rezultate pozitive în testarea ADN.
Tratamentul eficient al bolii Charcot-Marie-Toot este absent.medicamente aplicate anticolinesterazice, vitamine, medicamente care îmbunătățesc metabolismul( vitamina E, cocarboxylase, aktovegin, Essentiale®), precum și mijloace pentru a îmbunătăți circulația sângelui în vase mici( TRENTAL®).Prescrierea cursuri repetate de fizioterapie, masaj membrelor, terapie magnetică, terapie cu laser, electroforeză, sau pentamin benzogeksony la piept si talie, acupunctura, acupunctura cu laser, extremitatile inferioare hiperbarică locale, electrostimulare musculară.Dacă este necesar, se recomandă corectarea ortopedică, obținută prin purtarea de pantofi speciali. Atunci când și-a exprimat o pierdere de mișcare în articulații produc tendon transection( tenotomia) sau se efectuează intervenția chirurgicală în care oasele sunt fixate în comun, ceea ce conduce la limitarea mișcării în comun. Scopul unui astfel de tratament este de a restabili funcția pierdută a membrelor după un timp. De asemenea, se recomandă tratamentul cu tratament cu nămol și proceduri balneologice.