Unele caracteristici ale organizării genomului uman
Numai 1,1 până la 1,4% din întregul genom secvențiat sunt secvențe care codifică proteinele.
Una dintre cele mai importante părți ale programului „genomului uman“ este descoperirea genelor in secventa genomului secvențate. Reglementarea multor gene este determinată prin corelarea secvențelor de ARNm la secvențiere genomică, genele pentru cealaltă localizare este stabilită prin programe speciale de calculator.
Search in secventiere gene sunt, de asemenea, folosind așa-numita abordare specială, orthologous pentru a identifica secvențe de nucleotide similare cu secvențele genelor din alte specii. Acest lucru se face, folosind programul de calculator BLAST, pentru secvențe genomice sau mRNA.Un alt mod de a găsi gene - este de a identifica paralogi( membrii familiei, care rezultă din duplicarea genei).Au fost de asemenea utilizate alte metode de căutare a genelor în ADN uman secvențializat.
Proiectul comunitar „genomului uman“ oferă o estimare a genelor care codifică proteine în 31000, descoperit acum prin rezultatele secventiere cel puțin 20.000 de gene. Dintre acestea, 740 de gene au fost identificate pentru a ARN-ului, care nu codifică proteine, dar, probabil, astfel de gene vor fi descoperite mult mai mult. In drojdie, genele care codifică 6000, in Drosophila - 13 000 plante - 26 000. Prin urmare, întrebarea, asigurându-se astfel complexitatea organizării umane în comparație cu alte organisme, mai simplu organizate, rămâne deschisă.
Densitatea genelor în genomul uman este semnificativ mai mică decât în cazul altor specii. Din păcate, metodele de predicție pe calculator de către gene prin rezultatele secvențializării sunt încă foarte inexacte.
doar 94 din 1278 de familii de proteine in genomul uman sunt specifice doar la vertebrate. Principalele diferențe dintre om și drojdie de bere sau de zbor este complexitatea organizării proteinelor umane, care se manifestă în numărul mare de domenii de proteine precum și noi combinații de domenii. O cantitate de gene umane derivate, probabil, de la bacterii direct ca rezultat al așa-numitei transferul de gene orizontal. Evident, genomul bacterian ar putea servi ca donator direct al genelor pentru vertebrate. In vertebrate
observat îmbunătățiri în apariția a două tipuri de gene specifice la vertebrate, cum ar fi gene neuronale gene de coagulare și gene de răspuns imun dobândit, pe de o parte, și gene care asigură o creștere a preciziei controlului proceselor intracelulare( gene pentru semnale intra- și intercelulare, moartea celulară programată și controlul transcripției genetice), pe de altă parte. Rezultatele
ale secventierea genomului uman stimulat detectarea polimorfismelor unice de nucleotide( SNPs), care urmează să fie utilizat pentru gene de cartografiere de predispoziție la multifactoriala boli frecvente. Genele de detectare
boli moștenite în mare măsură facilitată folosind sikvelsa dur, deoarece acesta este disponibil prin intermediul internetului tuturor cercetătorilor. Identificarea posibilă a genelor candidat prin poziția lor în genomul utilizând software-ul direct pe secvențierea bazei de date urmata de screening pentru mutatii, combinate cu informații despre structura genei. Astfel, au fost găsite mai mult de 30 de gene de boli ereditare.
Se presupune că secvența va fi finalizată într-o perioadă relativ scurtă de timp.o atenție deosebită va fi acordată nu numai la crearea unor programe de calculator mai sofisticate pentru a identifica gene, dar, de asemenea, regiunile de reglementare. Aparent, succesul ultimelor două linii de cercetare va depinde de succesul secventierea genomi altor animale mai mari. Pe baza secvenței genomului uman, va fi creat un catalog de variații genetice la om.