Distrofie hepatocebrală

degenerare hepatolenticulară( boala Wilson) - o boală cauzată de o acumulare în exces în organism și efectele toxice ale cuprului. Această patologie este caracterizată de o înfrângere combinată a organelor interne, în special ficatul și creierul. Boala lui Wilson-Konovalov este transmisă în funcție de tipul autosomal recesiv de moștenire.

Incidența bolii Wilson-Konovalov în populație este de 1 până la 3 cazuri la 100 000 de populație. Boala are o distribuție geografică și etnică inegală.Mai des se întâmplă în Japonia, Italia, India.

Boala este cauzată de mutații în cel de-al 13-lea cromozom. Datorită defect genetic perturbă funcționarea sistemului de efectuarea transportului de cupru în celulele hepatice și îndepărtarea excesului de cupru în bilă, precum și includerea acesteia în molecula de proteină ceruloplasminei. Acest lucru duce la o creștere a concentrației de( non-ceruloplasminic) cupru „liber“ în sânge, acumularea ei în diferite țesuturi și organe, în special în ficat, creier, rinichi, organ al vederii, eritrocite, la dezvoltarea de intoxicație cupru cronice.

In celulele hepatice apar distrofice și necrotice modificări, formate hepatită cronică( steatoză), urmată de trecerea la ciroza. Modificările distrofice se dezvoltă în rinichi. Creierul este afectat de celulele nervoase și de vasele de sânge.Înfrânt vaselor mici si capilarele din creier conduce la furnizarea insuficiente de oxigen la țesutul cerebral și nutrienți( ischemie) și distrugere( necroză), cu formarea de chisturi multiple mici( forma rotundă a cavității umplute cu inflamator lichid) și contracție a creierului.

Primele semne ale bolii apar pe 1-3 decenii de viață.

Trei etape principale se disting în cursul bolii.

Stadiul pre-simptomatic. Nu există manifestări ale bolii în această etapă, totuși, atunci când se efectuează metode de laborator speciale de investigare, se determină tulburări metabolice caracteristice. Metoda cea mai fiabilă și mai exactă pentru detectarea unei mutații genetice în stadiul presimptomatic este testarea moleculară-genetică.Identificarea indivizilor homozigoți pentru gena mutantă, trebuie în primul rând printre rudele apropiate ale unei persoane celebre a pacientului si se efectueaza pentru tratamentul profilactic pentru a preveni boala. Astfel de activități sunt denumite profilaxie secundară sau postnatală.

Stadiul visceral( sau prenirologic). semne caracteristice acestei etape, prima apariție de 1 - 2 decenii de viață.Aspectul lor este asociat cu o varietate de încălcări ale organelor interne.acumularea excesivă de cupru în ficat conduce la dezvoltarea hepatitei cronice( gepatoza) si ciroza.Înfrângerea celulelor roșii din sânge duce la distrugerea lor și anemie excesivă.Astfel de schimbări din partea sângelui sunt observate mai des în copilărie. Boli renale se poate manifesta ca apariția impurităților din sânge aspectul cantitate în exces de proteine, celule albe din sânge, scădere, de asemenea, poate fi marcată sau creșterea numărului de urină pe zi.În cele din urmă, toate aceste schimbări ajuns la capăt dezvoltarea insuficienței renale cronice.Înfrângerea inimii și articulațiilor se exprimă în apariția durerii. De asemenea, suferă modificări patologice și a sistemului endocrin, care se manifestă hipoplazie a organelor genitale și a glandelor la femei se oprește la ciclu menstrual. Tulburări ale organelor interne nu au nici semne specifice, și, prin urmare, boala Wilson în acest stadiu, este, în general rămâne nedetectate. Hepatita poate sa apara acut sub hepatita infecțioasă masca, cea mai dezvoltată este ascunsă până la formarea cirozei și a complicațiilor sale( hipertensiune portală, marirea splinei, coma hepatică).Atunci când se întâmplă acest lucru, fără hepatită caracteristică icter și semne de laborator. Cu toate acestea, în acest caz, este determinată de un nivel scăzut al ceruloplasminei proteine, care nu apare în hepatita și ciroza hepatică altă origine. Uneori, hepatită în copilărie și minori( tineri) cu vârsta devine fulminantă( fulminanta) pentru dezvoltarea rapidă a insuficienței hepatice și a morții. O realizare a bolii curgerii Wilson, care are loc cu boli de ficat primar este legată de Konovalov abdominale NV( „abdominal“) forma. Ca rezultat, funcționarea anormală a ficatului scade formarea în ea de substanțe care promovează coagularea sângelui. Aceasta are ca rezultat modificări patologice în sânge, care este însoțit de o permeabilitate crescută a capilarelor și conduce la formarea unui sindrom hemoragic. Sindromul hemoragic caracterizata prin sangerari ale gingiilor excesive, frecvente hemoragii nazale, lipsite de fundament( spontan) formarea de hemoragii multiple.

neurologice pas caracterizat prin aceea că pe tulburările sistemului nervos proră( creierului) ca o combinatie de trei simptom principal:

1) simptom extrapiramidal prezentat în două variante diferite:

un sindrom akinetic-rigid) se caracterizează printr-o creștere a volumului și a numărului de mișcări involuntare, care sunt neregulate;acest sindrom se poate manifesta, de asemenea, tremor al membrelor( tremor);

b) model comun de tremor majore( din cauza scăderii sau tonusul muscular neschimbat).Jitter este mai pronunțată în mâinile și seamănă cu o „aripi de leagăn pasăre“ poate crește în orice încercare de a grad de furtună cu motor mișcare activă;

2) tulburare simptom pseudobulbara manifestat voce, vorbire, înghițire, apariția pe fața de zâmbet involuntar violente sau să plângă;

3) sindrom psiho-organic cu tulburări psihice, de memorie, de vorbire, gândire, o încălcare a sferei și comportamentul emoțional.În plus, pot exista episoade psihotice. Potrivit

NV Konovalov, există următoarele forme ale bolii:

1) rigid-aritmogiperkineticheskaya( primele manifestări apar în 7-15 ani);

2) rigid tremurături( primele manifestări apar la 15-25 de ani);

3) agitantă( primele manifestări apar la 20-25 de ani);

4) de-extrapiramidal cortical( se poate dezvolta în oricare dintre formele bolii atunci când aderă la paralizia unei jumătăți a corpului, convulsii și progresează rapid tulburări mentale).Diagnosticul

bolii Wilson este pe deplin confirmată în cazul prezenței unei persoane următoarele trăsături caracteristice:

1) autosomal recesiva de transmitere a bolii, așa cum este determinat în timpul studiului, în centrele de familie genetice;

2) apariția primelor simptome în 1-3 deceniu de viață;

3) distrugerea simultană a multor organe și sisteme;

4) apariția simptomelor de hepatită cronică( gepatoza) si ciroza ficatului;

5) tulburări extrapiramidale( creșterea volumului și numărului de mișcări involuntare, care sunt în mod inegal, model comun de bruiaj majore pe fondul tulburărilor mintale reduse sau nemodificate tonusului muscular), în combinație cu;

6) reducerea conținutului de proteine ​​din ceruloplasmina sânge, excreția urinară a unei cantități mari de cupru, creșterea concentrației cuprului în țesutul hepatic( determinat prin biopsie, adică durata de viata a lua felii de tesut de corp cu studiu ulterior). .;

7) evoluția progresivă a bolii;

8) rezultate pozitive în testarea ADN.Tratamentul

. De-a lungul vieții unei persoane care suferă de boala lui Wilson, este necesar să se efectueze un tratament cu medicamente care afișează cuprul din organism. Principalul medicament cu acest efect este D-penicilamina( kurenil, metalcapaza, artamina, etc.).Tratamentul începe cu primirea capsulei 1( 0,15 sau 0,25 grame) pe zi sau la doua zile, cu creșterea treptată a dozei la fiecare 1-2 saptamani pentru 1 capsulă.Această creștere a dozei trebuie efectuată pentru a realiza un aport zilnic de 1-1,5 g Ulterior, în 1-2 ani, transferat la un tratament de întreținere. Astfel, doza zilnică de medicament ar trebui să fie 0,45-1 În 1982 pentru tratamentul bolii Wilson mai putin de droguri toxice a fost propus ca ieșirile de cupru din organism, - trientina. Doza recomandată pentru tratamentul acestei boli este de 400-800 mg de 3 ori pe zi. Tetrathiomolybdate este un nou instrument promițător. Preparatele pe bază de zinc( sulfat de zinc, acetat de zinc) sunt administrate la fiecare 4 ore între mese și ora de culcare. Aceste medicamente reduc absorbția cuprului, sunt oarecum mai slabe și mai lent, dar au o toxicitate mai scăzută și sunt recomandate în stadiile inițiale ale bolii si pentru tratament preventiv în faza inițială a bolii. Persoanele care suferă de boala lui Wilson-Konovalov ar trebui să urmeze un regim alimentar care să păstreze ficatul. Aceasta dieta ar trebui să excludă alimente bogate în cupru( fasole, ciuperci, nuci, ciocolată, biscuiți, creveți).În plus, cursurile regulate de terapie cu vitamine sunt o condiție prealabilă pentru obținerea de rezultate pozitive.În acest caz, trebuie utilizate vitamine din grupa B, în special B6, vitamina E, acid ascorbic. Un efect bun este oferit de Essenciale. La boala severă, cu semne de insuficiență hepatică, se efectuează un transplant de ficat.