homocistinuriei
hemocistinurie este sulf tulburare metabolică determinată genetic care conține metionină aminoacizi. Pentru prima dată boala a fost descrisă în 1962 hemocistinurie are loc cu o frecvență de 1 la 50 000 la 250 000 de copii nou-născuți și este transmis într-un autozomal recesiva tip moștenire. Ser și urină în special persoanele care suferă de această boală, a găsit un număr mare de metionină de aminoacizi, precum și substanțe cum ar fi homocystine( nu a fost găsită în mod normal în țesuturi și fluide ale corpului unei persoane), precum și o reducere semnificativă a conținutului cistina aminoacizi.
Studiul efectului concentrațiilor ridicate de metionină și homocisteină a fost realizat în experimentele pe animale au evidențiat faptul că efectul patologic al cantităților excedentare acestor substanțe în organism. Astfel, creșterea cantității de homocisteinei din ser conduce la formarea de focare de colaps tesut in rinichi, splina, mucoasa stomacului, oasele, vasele de sânge și alte organe. Efectul dăunător al homocisteinei asupra carcasei interioare a arterelor cu acumularea ulterioară pe acestea plachete( trombocite implicate în coagularea sângelui) a fost demonstrată convingător în experimente în babuini. Utilizarea de medicamente cu capacitatea de a preveni formarea de cheaguri de sânge nu restaurează captuseala interioara a vaselor de sange deteriorate. Modificări similare sunt găsite în oameni cu homocistinuriei, în studiul luat de la ei în timpul vieții diferitelor secțiuni de țesuturi( ficat, oase, etc.).Este cunoscut faptul că substanța homocystine prin activarea unui număr mare de reacții chimice în corpul uman facilitează formarea de cheaguri în vasele de sânge.În același timp, homocystine are solubilitate slabă și se pot depune pe intimei bolnave a vaselor de sânge, de asemenea, prin aceasta creând condiții pentru formarea de cheaguri de sânge în aceasta. In studiul tesutului cerebral de oameni care au murit de tromboză a vaselor cerebrale cu hemocistinurie, au fost găsite zone de dezintegrare a țesutului. Homocistinuria, de asemenea, apare aproape întotdeauna cu dezvoltarea osteoporozei osoase. Implicarea ochilor cu homocistinurie este de a schimba de la lentila si muschii ochilor.
In hemocistinurie are loc inițial o violare de partajare a unui aminoacid metionină conținând sulf.În cele ce urmează există o implicare în procesul de boală și alte tipuri de metabolism, care este una dintre cauzele toate manifestările acestei boli care pot afecta complet diferite organe și sisteme ale corpului uman.
posibile manifestări ale homocistinuriei sunt descrise de mulți cercetători.În același timp, atrage atenția asupra marea varietate de simptome ale bolii. Cu toate acestea, cei mai mulți autori cred că pentru homocistinuriei se caracterizează printr-un set specific de simptome care include retard mintal cu formarea simptomelor de leziuni ale sistemului nervos( manifestări depind de nivelul de deteriorare a sistemului nervos), ectopia a cristalinului, deformari osoase, tromboembolismul, și înfrângerea sistemului cardiovascular. Persoanele care suferă de homocistinuriei au de obicei un fizic înalt, subțire. Acestea sunt caracterizate prin extremități lungi subțiri, prealungirii degete și degetele de la picioare, poziția valgus a articulațiilor genunchiului, diverse curbură a coloanei vertebrale, în formă de pâlnie sau de deformare piept Limbi, osteoporoza moderată a sistemului osos. Din cauza prezenței osteoporozei la persoanele cu fracturi multiple homocistinurie de multe ori apar cu putin traume.În afară de acestea, există descrieri ale unor astfel de forme ale bolii, în care se schimbă în sistemul musculo-scheletice sunt minime sau inexistente.
patologie cel mai caracteristic al ochiului cu homocistinurie este o subluxație lentilă.În acest caz, de regulă, acesta se deplasează în jos. Această caracteristică este departe de ultima valoare în recunoașterea acestei boli. Cu toate acestea, în unele cazuri, obiectivul se poate deplasa în altă direcție. Datorită deplasării lentilei este adesea dezvoltarea glaucomului secundar, care se distinge printr-un curs deosebit maligne și adesea progresează în ciuda tratamentului agresiv si chirurgie repetate. Modificări ale sistemului cardiovascular la pacienții cu homocistinurie sunt comune și încalcă proceselor metabolice in muschiul inimii si dezvoltarea de evenimente tromboembolice la nivelul vaselor arteriale. Tromboembolismul apare, de regulă, la o vârstă fragedă( până la 30 de ani) și se termină cu un rezultat fatal. Prezența de cheaguri de sânge în fluxul sanguin este, de asemenea, ca urmare a apariției simptomelor sistemului nervos( paralizii și pareze) și retard mental.
activitate neuropsihiatrică homocistinuriei inerție diferită( de comutație de atenție și de performanță scăzută), atitudine necritică față de capacitățile lor, lipsa de conștientizare cu privire la mediu, o anumită orientare predomină în gândirea oamenilor. Vorbirea constă, de obicei, din fraze scurte, adesea cu manifestări ale dyslalia.expresia facială în această boală, de regulă, slab dezvoltat, apare uneori zâmbet nemotivată.Coeficientul de dezvoltare intelectuală corespunde cu 32-72 unități( la o rată de 85-115 unități).
homocistinuriei Diagnosticul se bazează pe dovezi ale unei frați boli similare în absența părinților pacientului bolilor umane, la o multitudine de simptome( lentile subluxație, glaucom secundar, modificări ale sistemului musculo-scheletic, declinul inteligenta, hemipareza).un ajutor inestimabil în recunoașterea bolii au tehnici de diagnostic de laborator( enzimatice, funcționalitate biochimice, cu raze X), care sunt efectuate în clinici de specialitate.
Homocistinuria are o natură constantă progresivă a cursului.În același timp, la sugari, cel mai adesea nu prezintă un set complet de semne ale bolii.Înfrângerea ochilor și schimbările în schelet se formează, de regulă, nu mai devreme de 3-5 ani. Apoi, pe măsură ce copilul crește, există o emergență treptată a unor noi personaje, iar boala devine mai severă etapă - etapa decompensare, care se caracterizează prin dezvoltarea de glaucom secundar, insulte repetate și multe alte simptome.
Datorită faptului că toate manifestările homocistinuriei sunt foarte similare cu cele din sindromul Marfan( același tip de boli oculare, sistem musculo-scheletice), diagnosticul este greșit în unele cazuri. Homocistinuria diferite de Marfan, sindrom de tip moștenesc( sindromul Marfan este o autosomal dominanta), un grave leziuni oculare, datorită dezvoltării de glaucom secundar, mai puțin lag masa de creștere a copilului, lipsa unui anevrism aortic și învinge valvulare, un grad mai mic de „imprecizie“articulațiilor, picioarelor plate, precum și prezența osteoporozei. Persoanele care suferă de hemocistinurie, de obicei, blond sau saten deschis, cu părul moale, ușor ondulat, albastru culoarea ochilor. Mai mult, diferențele caracteristice, ca apariția anumitor aminoacizi și produsele lor metabolice cu hemocistinurie pot fi detectate la efectuarea testelor de laborator ale serului sanguin. Cu sindromul Marfan, astfel de modificări ale compoziției sângelui nu sunt detectate.
Preparatele de vitamina sunt utilizate pe scară largă în tratamentul homocistinuriei.În unele forme ale bolii, rezultate bune au fost obținute cu tratamentul cu vitamina B6.După aplicarea unor doze relativ mici de vitamina B6, în a patra zi de tratament, dispărând tulburări metabolice caracteristice homocistinurie: homocystine nu este detectată în metionină conținutului de aminoacizi din ser și urină este redusă la un nivel normal, a crescut de cistina aminoacizi. Dar nu întotdeauna în tratamentul acestei forme de homocistinuriei este posibil să se limiteze utilizarea unor doze relativ mici de vitamina B6.Este adesea necesar să se recurgă la doze mari de medicament, iar metoda să continue pentru câteva săptămâni. Când forma stabilă la o astfel de metodă de tratare a homocistinuriei metoda de bază este o dieta care conține un număr minim de metionină aminoacizi. Practic, acest lucru se realizează datorită unei restricții semnificative a proteinelor de origine animală.Se acordă prioritate produselor cu un conținut scăzut de metionină, care includ vacă, de capră și lapte uman, orez, portocale, mandarine, morcovi, sfecla, cartofi, mazăre verde, roșii, banane, suc de portocale.
În tratamentul homocistinurii, în mod constant sunt utilizate în mod constant doze mici de medicamente anticoagulante care acționează moale și formarea de trombi pe suprafața interioară a vaselor de sânge. Aceste medicamente includ tot acidul acetilsalicilic cunoscut( aspirina), care se administrează zilnic într-o doză mică determinată de medic. Există, de asemenea, un tratament care vizează prevenirea apariției glaucomului sau eliminarea acestuia.În plus, dacă este necesar, medicamentele care reduc tensiunea arterială, au un efect antiinflamator, îmbunătățesc activitatea creierului( nootropică) și, de asemenea, protejează ficatul( hepatoprotectorii).Conform indicațiilor, sunt prescrise cursuri repetate de masaj și fizioterapie, acupunctura cu laser și reflexoterapia. O atenție deosebită este acordată tratamentului focarelor cronice de infecție, soluționării problemelor legate de momentul tratamentului chirurgical, precum și tratamentului sanatoriu.
În ultimii ani, problematica monitorizării dinamice dispensare a copiilor cu homocistinurie, precum și a rudelor lor apropiate devine o problemă deosebit de actuală.Monitorizarea monitorizată a copiilor bolnavi le permite să-și optimizeze starea de sănătate.În același timp, există o dinamică pozitivă a dezvoltării fizice( devine mai armonioasă), se observă unele îmbunătățiri ale stării neuropsihice( activarea activității cognitive, îmbunătățirea memoriei auditive și atenția voluntară).În plus, se atrage atenția asupra scăderii numărului de copii bolnavi frecvent și asupra creșterii numărului de pacienți care nu se îmbolnăvesc în cursul anului. Observarea constantă dispensară a acestor copii ajută la stabilizarea procesului patologic principal, în favoarea căruia se spune că îmbunătățește starea principalelor organe și a sistemelor corporale.
O atenție deosebită este acordată și problemelor de adaptare socială și orientare profesională.Toți copiii preșcolari observați ar trebui să participe la grădinițele de specialitate pentru copiii cu deficiențe de vedere sau să se afle într-o casă individuală.Când ajung în vârstă școlară, trebuie să fie instruiți în școli de asistență specializate.
Părinții copiilor cu homocistinurie sunt sfătuiți să ia în mod regulat medicamente care acționează moale pentru a preveni formarea cheagurilor de sânge în vasele de sânge( acid acetilsalicilic).