Fenilcetonuria II
Acest tip de fenilcetonurie este atipic. Pentru prima dată, fenilcetonuria atipică a fost descrisă în 1974. Boala este transmisă printr-un tip autosomal recesiv. Spre deosebire de forma fenilcetonuriei discutate mai sus constă în faptul că o încălcare a converti fenilalanina aminoacid la tirozina aminoacizi este localizată la un nivel diferit în lanțul de reacții chimice. Ca urmare, o cantitate mare de fenilalanină și derivatele sale se acumulează în organism, dar în acest caz nu mai sunt acizi ci alți compuși.În această formă de fenilcetonurie, există o deficiență în corpul tetrahidropterinei, care participă la schimbul de fenilalanină.
retard mintal sever, convulsii, semne de excitabilitate a crescut, reflexe crescute, afectarea tonusului muscular, pareză spastică a tuturor extremităților domina tabloul clinic al fenilcetonurie II.Cursul bolii este progresiv și duce adesea la moarte la vârsta de 2-3 ani. Pacienții sunt identificați din cauza screening-ului în masă al nou-născuților pentru fenilcetonuria. Nivelul fenilalaninei din sânge la acești copii este în mod natural crescut.început mai devreme tratamentul dietetic poate normaliza cantitatea de fenilalanină în sânge, dar nu împiedică apariția simptomelor care pot fi observate în copilul de la începutul celei de a doua jumătate a vieții.
Diagnosticul se bazeaza pe determinarea simptomelor copilului, creșterea cantității de aminoacizi din sânge fenilalanină și excreția urinară masivă a derivatelor sale. O mare valoare diagnostică are un test de sarcină cu tetrahidropterină, care este administrat pacientului prin gură.După 4-6 ore de la administrarea unei singure doze dintr-o substanță specifică într-o reducere drastică fenilalanină din sânge până la parametrul de normalizare deplină.În același timp, există o creștere simultană a conținutului de tirozină a aminoacidului, nivelul căruia scade cu fenilcetonuria.
Există posibilitatea diagnosticării prenatale a fenilcetonuriei II.Obiectul investigației în acest caz este cel al lichidului amniotic.
Tratamentul pentru acest tip de fenilcetonurie constă, de asemenea, în conformitate cu o dietă de restricție proteică și produse care conțin fenilalanină.Este necesar să se ia preparate de vitamine, precum și administrarea suplimentară de tetrahidropterină.Eficacitatea tratamentului depinde de momentul declanșării acestuia.