Insuficiența transcarbamilazei de ornitină

a fost descrisă pentru prima dată în 1962 de la datele din anul 1983, la o literatură descrie numai aproximativ 510 de cazuri ale acestei boli metabolice.eșec Ornitintranskarbamilazy poate fi moștenită într-un autosomal recesiv, autosomal dominant și X-linked tip dominant.În cel de-al doilea caz, există un rezultat fatal la bărbați.

defect biochimic primar in aceasta boala este lipsa metabolismului proteinelor activității enzimei ornitintranskarbamilazy care asigură formarea proteinei citrulină.Această enzimă se găsește în principal în ficat. Un număr mai mic este localizat în intestinul subțire, iar cel minim este în creier și în alte țesuturi. Simptomele

ale bolii care pot fi detectate la un pacient uman includ: o depresie puternică a sistemului nervos central( până la comă), vărsături, tulburări convulsive, retard mintal. La o forma timpurie a bolii, care se găsește doar la baieti nou-nascuti, primele manifestări ale eșecului ornitintranskarbamilazy sunt: ​​vărsături, apariția de convulsii, comă.Toate aceste simptome apar la copilul deja în a doua și a treia zi de viață, cu boala este extrem de dificilă și se termină cu moartea. Un semn timpuriu este, de asemenea, o tulburare de respirație.În cazul bolii cu debut tardiv, care, în cele mai multe cazuri coincide cu transferul copilului la o alimentare mixtă sau artificială, adăugarea altor boli sau intervenții chirurgicale, se pare accese de voma, o inhibare pronunțată a sistemului nervos central până la comă, crampe, în spatele în fizic șidezvoltarea psihomotorie, creșterea mărimii ficatului. La unii copii cu această boală, singurul simptom poate fi o aversiune față de carne și alte alimente bogate în proteine. Dezvoltarea mentală a copilului rămâne normală.

Tratamentul este de a observa o dietă cu proteine ​​scăzute.Într-o perioadă acută, se utilizează dializă peritoneală și hemodializă.