galactozemie
Galactosemia este o boală ereditară în care procesul de transformare a galactozei în glucoză este întrerupt. Galactoza și produsele metabolismului său se acumulează în celulele corpului uman, având un efect dăunător asupra ficatului, sistemului nervos și a altor organe. Prima observație a pentru galactosemia datează din 1908, dar interesul cercetătorilor pentru această boală a crescut în special după ce cauza imediată a bolii a devenit cunoscută.
Debutul unei anomalii de schimb ereditar se datorează unei întreruperi în conversia galactozei în glucoză din cauza inadecvării( sau lipsei) unei anumite enzime implicate în acest proces.În acest caz, în celulele corpului se acumulează substanțe care pot provoca intoxicație. Celulele afectate în mod grav de sistemul nervos central, ficatul, rinichii, dezvoltă o tulburare a cristalinului ochilor. Boala este transmisă printr-o moștenire autosomală recesivă.Semnele bolii sunt tulburări ale tractului gastro-intestinal - diaree și vărsături din primele zile ale vieții copilului. După transferul copilului la o pauză de ceai și apă, starea lui se îmbunătățește, dar introducerea laptelui în dietă duce la reapariția tuturor semnelor de afectare a sistemului digestiv.În plus, copilul are semne de afectare a funcției hepatice, care include: icter persistent, o creștere semnificativă a mărimii ficatului, ciroză.În studiul de sânge în acest caz, o creștere a conținutului de bilirubină, o scădere a cantității de proteine și trombocite. Mai târziu, copilul poate dezvolta o încețoșare a lentilei - cataractă, dar acest semn poate fi absent. Pe măsură ce copilul crește, întârzierea dezvoltării psihofizice devine vizibilă.La examinarea urinei, în unele cazuri, se dezvăluie semne de afectare a rinichilor: apariția proteinelor în urină, eliberarea unui număr mare de aminoacizi.
Există, de asemenea, forme ușoare ale bolii, în care toate manifestările bolii sunt slab exprimate. Este cunoscută cea mai bună variantă de galactozemie, în care o persoană dezvoltă o cataractă și nu există semne de afectare a ficatului.
Galactosemia este transmisă printr-o moștenire autosomală recesivă.Anumite valori în dezvoltarea acestei boli au prezența căsătoriilor consangvinizate, prezența cazurilor de boli similare în familie și alte condiții.
Semnele de galactozemie ușoară pot include icter și dimensiuni hepatice crescute, precum și o creștere a bilirubinei în cadrul unui test de sânge biochimic.În acest caz, diagnosticul bolii Botkin poate fi exclus din următoarele semne: colorarea urinei și a urinei rămâne neschimbată, conținutul de proteine din ser rămâne pe figuri normale.În același timp, cu boala lui Botkin, fecalele devin albe, urina, dimpotrivă, dobândește o culoare închisă, cantitatea de proteine din sângele scade, determinată de cercetarea biochimică.Cu galactosemia, o cantitate mare de galactoză este excretată în urină, determinată de metode speciale de investigare.În plus, după cum sa menționat mai sus, rolul este jucat de prezența căsătoriilor strâns legate în familia unei persoane bolnave.
Tratamentul galactosemiei este o sarcină complexă, deoarece un copil cu această boală ar trebui transferat la hrană fără lactate. Se recomandă înlocuirea integrală sau parțială a laptelui de vacă sau lapte de vacă cu lapte de soia, precum și hrănirea cu amestecuri care sunt deja parțial divizate molecule de carbohidrați care nu conțin galactoză în compoziția lor. După stabilirea diagnosticului, se recomandă ca, cât mai curând posibil, să se introducă feluri de legume și supă de carne în rația copilului ca supliment.În ultimii ani, sa constatat că numirea copiilor cu galactozemie de acid orotic ajută la normalizarea schimbului de galactoză.