Sindromul Cockcaine

este, de asemenea, foarte rar. Moștenit de tip autosomal recesiv, în timp ce bărbații și femeile se îmbolnăvesc cu aceeași frecvență.În cazul acestei patologii pot fi observate modificări atrofice ale pielii și grăsimea subcutanată, a cărui grosime este redus semnificativ, există o sensibilitate crescută la lumina soarelui, marimea capului prea mici, deoarece acestea cresc mai distinct devine nanism disproporționată, prezintă semne de retard mintal. La o examinare mai atentă relevă un spital de specialitate modificări patologice ale organului vizual( modificări degenerative ale retinei, atrofie a nervului optic).Astfel de oameni suferă adesea de pierderea auzului până la surditate.În plus, încălcările adesea observate ale sistemului nervos( ataxie, neuropatie periferică).

Copiii cu această patologie ereditară se naște absolut normali, absolut nu diferă de cei sănătoși. Semnele bolii se pot dezvolta foarte devreme, la vârsta de 6 luni, dar în cele mai multe cazuri încep să apară în al 2-3-lea an de viață.Prima manifestare a sindromului Cockayne este o sensibilitate crescută la soare expuse zone ale corpului, având ca rezultat apariția după umflarea insolației și roșeață, care sunt situate pe fata sub forma unui fluture. Uneori pot apărea erupții bulletine.În plus, copilul incepe sa atrofiat în mod semnificativ de către colegii lor, și, de asemenea, rămase în urmă în masa, retard mental, caracterizat prin instabilitate emoțională, tulburări de mers, vorbire. Pacienții au un aspect distinctiv: vlăguit, statura scurt, cap mic, uite vechi, „pasăre“, nas, ochi infundati, urechi mari, maxilarul superior excesiv de proeminente, dinții din față sunt puternic înclinat înainte, membrele sunt în mod disproporționat pe mâini lungi și picioare de mari dimensiuni, colorarea albăstruie a pielii vârful nasului, urechilor, degetele și buzele, articulațiile deformate, există o curbură a coloanei vertebrale, piept îngust. La efectuarea studiilor radiologice au evidențiat îngroșarea craniului osos, precipitarea sărurilor de calciu în cavitatea craniană și alte câteva trăsături caracteristice ale sindromului considerat. Ca urmare a unei glande subdezvoltării congenitale a redus intensitatea fluxului și păr apos, subțire, rar, mai devreme de cotitură gri. Pe lângă modificările de la nivelul retinei, este posibil să se observe apariția fotofobiei, opacității corneei, cataractei. Tulburările de la nivelul sistemului nervos se manifestă de obicei prin stuttering și mișcările patologice ale globilor oculari. Dezvoltarea sexuală este în majoritatea cazurilor încălcată.Prognosticul pentru acest sindrom nefavorabil, boala progresează continuu în cele mai multe cazuri, capetele fatale între 20 și 30 de ani de la efectele aterosclerozei vasculare.

Tratamentul adecvat al nu a fost încă dezvoltat, iar cel actual este complet ineficient. Este posibil să se efectueze un diagnostic în timpul sarcinii, care permite unei femei să decidă cu privire la nașterea acestui copil cu un astfel de defect genetic.