Sindromul este aberant
Sindromul Ehlers-Danlos combină un mare grup de leziuni ereditare de țesut conjunctiv. Primul caz evident al acestui sindrom a fost descris pentru prima dată în 1682 de către un chirurg din Amsterdam care a observat un băiat de 17 ani care avea o extensibilitate neobișnuită a pielii. Două secole de la prima menționare a sindromului Ehlers-Danlos, în 1891, un cercetător rus AN Chernogubov a publicat un raport privind două cazuri de această boală.Cu toate acestea, el a atras atenția asupra înfrângerea grea a pielii și a articulațiilor de oameni observate și descrise această condiție ca determinată genetic „întârziere în toate țesutului conjunctiv.“După încă 10 ani, E. Ehlers și mai târziu X. A. Danlos au remarcat o astfel de tendință la hemoragie. Mai târziu această boală a fost numită după numele acestor doi cercetători, iar acest nume a fost universal acceptat până în prezent.
Sindromul Ehlers-Danlos este una dintre cele mai frecvente boli ereditare ale țesutului conjunctiv. Se întâmplă cu o frecvență de 1 caz la 100 de LLC de nou-născuți. Cu toate acestea, în funcție de alți cercetători, sindromul este mult mai frecvente, cât mai multe forme ale bolii, care apar( sub forma așa-numitele șterse), nu la fel de pronunțată rămân nerecunoscute. Conform ideilor moderne, sindromul Ehlers-Danlos unește un grup de boli bazate pe defectul colagenului, care este baza țesutului conjunctiv.
În prezent, se disting 11 tipuri de boli, care diferă într-o serie de caracteristici. Semnele externe ale diferitelor tipuri de sindrom Ehlers-Danlos sunt extrem de similare. Acestea se manifestă prin creșterea extensibilității și vulnerabilității pielii, creșterea mobilității articulațiilor și a simptomelor diatezei hemoragice. De multe ori se sărbătorește înfrângerea sistemului respirator sistemului musculo-scheletice, ochi, cardiovasculare și, precum tractul gastro-intestinal.
Caracteristica principală a sindromului Ehlers-Danlos este o schimbare în proprietăți ale pielii, aceasta se manifestă prin creșterea extensibilitate și ușor vulnerabile. Pielea acestor persoane este subțire, fragilă, slab fixată la țesuturi mai adânci. Cu această boală, pielea poate fi crescută cu 1,5-2 cm în acele locuri unde este practic imposibilă o persoană sănătoasă.Astfel de locuri includ vârful nasului și al urechilor. Cu minim traumatizând pielea să apară ușor răni „zdrentuite“, care se vindecă foarte lent, rezultând în cicatrizarea cu suprafața încrețită lucios( „țigară“ cicatrici).Destul de des, după operații se formează cicatrici profunde.În astfel de cazuri, chirurgii să acorde atenție divergenței frecvente a articulațiilor și să compare pielea pacientului cu hârtie absorbantă umedă.În unele cazuri, se poate observa apariția "pseudotumours", care se află, de regulă, în locuri cu cea mai mare presiune asupra pielii. De exemplu, astfel de locuri sunt zonele articulațiilor genunchiului și cotului."Pseudo-tumori" în acest caz sunt o acumulare de elemente ale țesutului conjunctiv distrus și organizate de hematoame.
Mai mult, pe suprafața frontală a tibiei cu sindromul Ehlers-Danlos poate fi noduli simțit format ca urmare a creșterii excesive îmbunătățită a țesutului adipos, care este acoperit de o capsulă solidă ce conține calciu în compoziția sa. Astfel de oameni pot dezvolta ulcere trofice, care sunt în mare parte situate pe piele în zona gleznei și a gâtului. Membranele mucoase cu această boală sunt caracterizate de aceleași modificări ca și pielea. De exemplu, elasticitatea crescută a membranelor mucoase se explică prin faptul că unii oameni au capacitatea de a ajunge la vârful nasului( simptomul lui Gorlin).Cu toate acestea, această abilitate se găsește la jumătate dintre pacienții cu sindrom Ehlers-Danlos și la unii indivizi absolut sănătoși.
Următorul simptom comun al bolii în cauză este creșterea mobilității articulației, ca urmare a faptului că oamenii pot efectua exerciții complexe acrobatice fără pregătire prealabilă.Primele manifestări ale acestei abilități sunt de obicei remarcate de părinți la sfârșitul primului - începutul celui de-al doilea an al vieții copilului, într-un moment în care începe să meargă independent. Consecința mobilității crescute a articulațiilor poate fi repetarea dislocărilor și subluxațiilor articulațiilor.
De asemenea, de multe ori, sindromul Ehlers-Danlos este însoțit de manifestări de diateză hemoragică.În acest caz, copiii primesc cu ușurință vânătăi și vânătăi de localizare diferită.Destul de tipice sunt sângerările din gingii, tractul gastro-intestinal, sângele poate apărea și în urină, fetele au adesea sângerări uterine.
Destul de des, atunci când sindromul Ehlers-Danlos, există modificări din partea ochiului, care includ în principal: căderea pleoapei superioare, strabism, miopie, sclerotica albastru, iar astfel de oameni pot deșuruba cu ușurință a pleoapei superioare.
Tipul de boală VI este caracterizat prin rupturi spontane de globule oculare și detașarea retinei.
Unii oameni( nu toate), în sindromul Ehlers-Danlos sindrom, o lipsă parțială a dinților, malformații, localizarea anormală și reducerea în dimensiune. Tipul de boală VIII diferă de celelalte în ceea ce privește frecvența dezvoltării parodontitei.înfrângerea
a sistemului musculo-scheletice se manifestă sub forma unei curburi a coloanei vertebrale și diferite tulpini ale pieptului. Reducerea tonusului muscular este atât de pronunțată încât uneori este greșită pentru orice boală neuromusculară.Oamenii au cu ușurință o hernie de localizare diferită.
Leziunile organelor interne sunt, de asemenea, foarte caracteristice sindromului Ehlers-Danlos. Cel mai periculos dintre acestea este deteriorarea inimii, vaselor de sânge și a sistemului respirator Literatura de specialitate conține descrieri multiple rupturi ale vaselor de sânge ale anevrisme lor( aortă, vase ale creierului).Înfrângerea inimii poate consta în formarea diferitelor malformații congenitale.înfrângerea
a sistemului respirator este crescut airiness a tesutului pulmonar, dezvoltarea de pneumotorax spontan, creșterea dimensiunii trahee și bronhii. Sindromul Diagnostic
Ehlers-Danlos se face prin analiza pedigree și combinație de caracteristici ale bolilor de mai sus, se observă în acest copil Pentru a determina mai precis tipul bolii necesită utilizarea unor metode de diagnostic precise speciale efectuate numai în spitale de specialitate.
O atenție deosebită este acordată problemelor obstetricale și chirurgicale, care de multe ori apar la pacienții cu sindrom Ehlers-Danlos. Astfel, pentru femeile gravide cu boala există un pericol real de ruperea prematură a membranelor, sangerare post-partum, și oasele bazinului suturile de divergență sau de vindecare slabă.Există, de asemenea, probabilitatea de supraviețuire a uterului în timpul sarcinii, din cauza fixarea săracă în pelvis aparatului ligamentare. Copiii cu sindrom de sindrom Ehlers-Danlos sunt adesea născuți prematur din cauza fragilității membranelor au adesea luxatiei congenitale de șold articulațiilor și brahial psevdoparez nervoase.În astfel de cazuri, obstetricieni au anumite dificultăți în bandajarea cordonului ombilical.
Tratamentul sindromului Ehlers-Danlos trebuie să fie îndreptate spre procesul de normalizare sau stabilizare a aparatului locomotor, sistemului nervos cardiovascular și centrale, piele, mușchi și ochi.În acest scop, se utilizează o gamă largă de vitamine( A, E, grupa B, cocarboxylase, acid ascorbic), clorura de carnitină, injecții de hormon de creștere( HGH), si medicamente care imbunatatesc activitatea creierului( Nootropilum, Pantogamum, rutin, Riboxinum, Panangin).În plus, metoda necesară pentru tratarea acestei boli este de a efectua proceduri de fizioterapie, cum ar fi magnetoterapia sau acupunctura cu laser. Dacă este necesar, copilului i se oferă cursuri repetate de masaj și exerciții de fizioterapie, precum și reflexoterapie. O atenție deosebită este acordată tratamentul focarelor cronice de infecții localizate în nazofaringe și cavitatea bucală( dinti cariati, amigdalită cronică, vegetații adenoide, sinuzită).