Lipoide intracelulare. Boala Niman-vârf

ale metabolismului lipidic, în care substanța este o acumulare de sfingomielina in creier, ficat și alte organe. Această boală a fost descrisă pentru prima dată de Niman în 1914. În 1922, Vârful a descris în detaliu toate manifestările bolii. Pana in prezent, aproximativ 100 de cazuri de boala Niman-Pick au fost descrise in general.

boala Niemann Pick Ce este o moștenită, evidențiată în gemenii literatura de boală și membrii unei familii, și nașterea copiilor bolnavi, în cazul părinților de rudenie. Tipul de moștenire a acestei boli nu a fost încă stabilit, deoarece copiii cu boala Nyman-Pick mor în copilărie. Se presupune că boala este transmisă printr-o moștenire autosomală recesivă.Când boala

Niemann-Pick este o tulburare a metabolismului lipidic, ceea ce duce la acumularea în organe și țesuturi ale unei substanțe, cum ar fi sfingomielina. Boala se manifestă în primul rând în copilărie și se caracterizează printr-un curs malign. La începutul bolii există un refuz de copil de a mânca, vărsături periodic

apare creștere foarte devreme in ficat si splina dimensiune, malnutriție în creștere. Apariția semnelor care indică înfrângerea sistemului nervos îi permite, de asemenea, să suspectați boala lui Niemann-Pick.pareza spastica poate fi înlocuită cu o scădere generală a tonusului muscular, letargie și reflexe care sunt cauzate atunci când copilul este dificil de examinare. Daunele progresiva a sistemului nervos duce la o scădere drastică în urmă în dezvoltarea psihologică a copilului, apariția de surditate și orbire. La 1/3 dintre copii, examinarea fondului arată schimbări caracteristice sub forma unui spot roșu închis. Pielea bebelușului are o nuanță maronie. Rezistența organismului la diferite infecții scade: copiii sunt susceptibili la boli pulmonare( pneumonie), la urechi( otită).Prognosticul pentru o astfel de boală, de regulă, este nefavorabil. Există opinia că boala Nyman-Pick are mai multe variante ale cursului.În unele forme, sistemul nervos este predominant afectat, în timp ce în altele, simptomele afectării sistemului nervos sunt exprimate minim. La examinarea sângelui, este detectată anemia, un număr redus de trombocite( plăci de sânge).Examenul radiografic evidențiază înmuierea țesutului osos.

Copiii cu această boală, în ciuda tuturor încercărilor de tratament, trăiesc rareori până la 3 ani. O prognoză puțin mai favorabilă pentru acele forme ale bolii care apar fără afectarea sistemului nervos central.