Boli ereditare ale scheletului

Scheletul uman este un țesut conjunctiv extrem de organizat susceptibil de boli ereditare severe. Acestea sunt tulburări cauzate genetic, în care osul și cartilajul sunt afectate. Boli ereditare ale scheletului reprezintă mai mult de jumătate din toate bolile congenitale și malformațiile la copii. Majoritatea bolilor sistemului musculo-scheletic sunt ereditare într-o oarecare măsură.

Bolile ereditare ale scheletului pot fi împărțite în cromozomi și gena. Cele mai multe boli cromozomiale însoțite de multiple malformații scheletice severe( sindrom Down, Edwards, Turner, Klinefelter, Patau).Boala scheletic genetice pot manifesta la nastere( ahondroplazia, displazia orogenic, picior stramb congenital), sau puțin mai târziu, atunci când copilul se naște fără anomalii osoase vizibile si boala se dezvolta treptat, iar prima manifestare poate fi văzut mai târziu în viață.În plus, există o serie de boli care apar din momentul nașterii, dar apariția unui copil este foarte diferit de modelul tipic al bolii, care se dezvolta mai tarziu in viata( displazia metatropicheskaya, congenital-capacitatea pacientului epifiză displazie).

Printre bolile ereditare ale sistemului musculo-scheletic, un loc special este ocupat de bolile sistemice ereditare ale scheletului. Această categorie severă de boli ereditare constituie un grup extins. Ereditar Boli sistemice skeleton sunt generalizate boli( comune) țesutului conjunctiv în legătură cu care procesul patologic poate fi implicat os, tendon, ligament, ochi, urechea interna si organe interne, și anume E.. Toate corpurile în care țesutul conjunctiv este prezent. Cu toate acestea, semnul conducător al acestor boli este în continuare înfrângerea osului și cartilajului, care se manifestă prin încălcarea dezvoltării și dezvoltării aparatului osteoarticular al copilului. Multe forme de boală scheletică sistemică ereditară, însoțite de nanism disproporționată: o scurtare semnificativă a membrelor, sau scurtarea creșterii printr-o leziune primară a coloanei vertebrale. O parte din bolile sistemice ereditare ale scheletului pot apărea deja la naștere.În acest caz, acestea sunt forme care duc la moartea unui copil înainte sau imediat după naștere. Cu toate acestea, unele forme încă mai sunt compatibile cu viata( achondroplasia, orogenic displazia displazia metatropicheskaya, displazia Knista innascuta displazie-epifizare capacitatea pacientului), dar duce la deformări severe. O parte semnificativă a bolilor sistemice ereditare ale scheletului se manifestă numai în următorii ani de viață, în principal la vârsta de 3-6 ani. Toate bolile sistemice ereditare ale scheletului se caracterizează printr-un curs continuu progresiv, precum și printr-o varietate pronunțată de manifestări. Boli sistemice ereditare ale scheletului pot fi transmise prin autosomale dominante, autozomale recesive sau legate de X moștenire tipuri. Unele forme de boli sistemice ereditare ale scheletului cu aceleași manifestări pot fi transmise imediat prin mai multe tipuri de moștenire.În prezent, au fost descrise mai mult de 150 de forme diferite de boli sistemice ereditare ale scheletului. Toate acestea sunt rare, dar foarte grave boli. Boli sistemice ereditare ale scheletului reprezintă unul dintre cele mai complexe grupuri de boli ortopedice.În ciuda deficitului relativ, ele provoacă daune semnificative familiei și societății, ducând pacienții la o dizabilitate timpurie și severă.În general, bolile sistemice ereditare ale scheletului rămân slab înțelese. Cauzele esențiale sunt raritatea acestor boli și o varietate semnificativă a manifestărilor lor.

Toate bolile ereditare ale scheletului pot fi împărțite în trei grupe, în funcție de porțiunea osului unde începe formarea osului. Următoarele părți se disting în os: epifiza, metafiza și diafiza. Diafiza este partea centrală a osului;epifize - capetele osului, acoperite cu cartilaj articular;metafiză - un situs osos situat între diafiză și epifiză.Corespunzător părților indicate ale osului, displazia este împărțită în epifiză, diafiză și metafiză.Reprezentanții cei mai tipici ai displaziei epifizale sunt displazia spondilo-epifizală și displazia epifizală multiplă.